Estudo MuSK Miastenia 1000 (MuSK 1000)
Estudo de associação ampla do genoma de pacientes com quinase muscular específica, miastenia gravis
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
A miastenia gravis é uma doença autoimune neuromuscular rara (doença dos músculos e nervos), caracterizada por fraqueza dos músculos. MG tem uma prevalência de aproximadamente 14-40 por 100.000 pessoas nos Estados Unidos. Não há cura para a MG, no entanto, compreender a doença é crucial para preparar o caminho para o desenvolvimento de novas terapias. É importante notar que o subtipo mais comum de MG associado aos anticorpos do receptor de acetilcolina (AChR) é encontrado em mais de 80% dos pacientes com miastenia gravis generalizada, enquanto os anticorpos da quinase músculo-específica (MuSK) são encontrados em apenas 8% dos pacientes com MG. . Estes são encontrados em pacientes com anticorpos AChR. Desde a descoberta de anticorpos MuSK em pacientes, muito se aprendeu. Tornou-se claro que o anticorpo MG MuSK difere em muitos aspectos do anticorpo MG AChR. Há algumas informações de que fatores genéticos específicos desempenham um papel no desenvolvimento do MuSK MG.
Nosso objetivo é coletar amostras de saliva de 1000 indivíduos com diagnóstico confirmado laboratorialmente de miastenia MuSK. Essas amostras de saliva serão então enviadas ao laboratório de Bryan Traynor, que dirige o Laboratório de Neurogenética do NIH. Dr. Traynor conduzirá um estudo de associação genômica ampla (GWAS). Este estudo fornecerá informações importantes sobre os fatores genéticos que levam ao MuSK MG.
GWAS, também conhecido como estudo de associação genômica ampla, é um estudo realizado para identificar características genéticas associadas a uma doença específica. O GWAS é atualmente utilizado em várias disciplinas da medicina para compreender melhor as condições complexas em que os fatores de risco genéticos contribuem para o desenvolvimento de doenças.
Atualmente, este estudo não foi realizado em pacientes com MuSK MG. Os pesquisadores podem usar as informações deste estudo para desenvolver um tratamento de qualidade e, em última análise, avançar em direção a uma abordagem terapêutica direcionada aos pacientes. Esperamos encontrar resultados únicos e aprimorar ainda mais a pesquisa sobre miastenia.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Gulsen Oztosun, MD
- Número de telefone: 202-677-6109
- E-mail: musk1000@mfa.gwu.edu
Locais de estudo
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District of Columbia
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Washington, District of Columbia, Estados Unidos, 20037
- Recrutamento
- George Washington University
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Contato:
- Gulsen Oztosun, MD
- Número de telefone: 202-677-6109
- E-mail: goztosun@mfa.gwu.edu
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Teste de laboratório confirmando o diagnóstico de miastenia gravis MuSK
- Disponibilidade para fornecer amostra de saliva por correio ou pessoalmente
Critério de exclusão:
- Incapacidade de fornecer consentimento informado
- Relutância em fornecer resultados laboratoriais de anticorpo quinase específico do músculo elevado
- Relutância em fornecer amostra de saliva
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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GWAS
Prazo: 2 anos
|
identificar características genéticas associadas à miastenia gravis almiscarada
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2 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Renton AE, Pliner HA, Provenzano C, Evoli A, Ricciardi R, Nalls MA, Marangi G, Abramzon Y, Arepalli S, Chong S, Hernandez DG, Johnson JO, Bartoccioni E, Scuderi F, Maestri M, Gibbs JR, Errichiello E, Chio A, Restagno G, Sabatelli M, Macek M, Scholz SW, Corse A, Chaudhry V, Benatar M, Barohn RJ, McVey A, Pasnoor M, Dimachkie MM, Rowin J, Kissel J, Freimer M, Kaminski HJ, Sanders DB, Lipscomb B, Massey JM, Chopra M, Howard JF Jr, Koopman WJ, Nicolle MW, Pascuzzi RM, Pestronk A, Wulf C, Florence J, Blackmore D, Soloway A, Siddiqi Z, Muppidi S, Wolfe G, Richman D, Mezei MM, Jiwa T, Oger J, Drachman DB, Traynor BJ. A genome-wide association study of myasthenia gravis. JAMA Neurol. 2015 Apr;72(4):396-404. doi: 10.1001/jamaneurol.2014.4103.
- Green JD, Barohn RJ, Bartoccion E, Benatar M, Blackmore D, Chaudhry V, Chopra M, Corse A, Dimachkie MM, Evoli A, Florence J, Freimer M, Howard JF, Jiwa T, Kaminski HJ, Kissel JT, Koopman WJ, Lipscomb B, Maestri M, Marino M, Massey JM, McVey A, Mezei MM, Muppidi S, Nicolle MW, Oger J, Pascuzzi RM, Pasnoor M, Pestronk A, Provenzano C, Ricciardi R, Richman DP, Rowin J, Sanders DB, Siddiqi Z, Soloway A, Wolfe GI, Wulf C, Drachman DB, Traynor BJ. Epidemiological evidence for a hereditary contribution to myasthenia gravis: a retrospective cohort study of patients from North America. BMJ Open. 2020 Sep 18;10(9):e037909. doi: 10.1136/bmjopen-2020-037909.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças do sistema imunológico
- Neoplasias
- Doenças Autoimunes do Sistema Nervoso
- Doenças autoimunes
- Neoplasias por local
- Manifestações Neurológicas
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças Musculares
- Doenças Neuromusculares
- Doenças Neurodegenerativas
- Manifestações Neuromusculares
- Neoplasias do Sistema Nervoso
- Síndromes Paraneoplásicas do Sistema Nervoso
- Síndromes Paraneoplásicas
- Doenças da Junção Neuromuscular
- Fraqueza muscular
- Miastenia grave
Outros números de identificação do estudo
- 8203
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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