MuSK Myasthenia 1000-studie (MuSK 1000)

Myasthenia gravis er en sjelden, nevromuskulær (sykdom i muskel og nerver) autoimmun sykdom karakterisert ved svakhet i musklene. MG har en prevalens på omtrent 14-40 per 100 000 mennesker i USA. Det finnes ingen kur for MG, men forståelse av sykdommen er avgjørende for å bane vei for utvikling av nye terapier. Viktig å merke seg, den vanligste subtypen av MG assosiert med acetylkolinreseptorantistoffer (AChR) finnes hos mer enn 80 % av pasientene med generalisert myasthenia gravis, mens muskelspesifikke kinase (MuSK) antistoffer finnes hos bare 8 % av MG-pasientene . Disse finnes hos pasienter med AChR-antistoffene. Siden oppdagelsen av MuSK-antistoffer hos pasienter har mye blitt lært. Det har blitt klart at MuSK antistoff MG skiller seg på mange måter fra AChR antistoff MG. Det er noe informasjon om at spesifikke genetiske faktorer spiller en rolle i utviklingen av MuSK MG.

Vårt mål er å samle spyttprøver fra 1000 forsøkspersoner med laboratoriebekreftet diagnose av MuSK myasteni. Disse spyttprøvene vil deretter bli sendt til laboratoriet til Bryan Traynor som leder Neurogenetics Laboratory ved NIH. Dr. Traynor vil gjennomføre en genomomfattende assosiasjonsstudie (GWAS). Denne studien vil gi viktig informasjon om genetiske faktorer som fører til MuSK MG.

GWAS, også kjent som genomomfattende assosiasjonsstudie, er en studie utført for å identifisere genetiske egenskaper assosiert med en bestemt sykdom. GWAS brukes i dag på tvers av ulike fagområder innen medisin for å bedre forstå komplekse tilstander der genetiske risikofaktorer bidrar til utvikling av sykdommer.

Foreløpig er denne studien ikke utført på pasienter med MuSK MG. Forskere kan bruke informasjon fra denne studien til å utvikle kvalitetsbehandling og til slutt bevege seg mot målrettet terapitilnærming for pasienter. Vi håper å finne unike resultater og forbedre myasteniforskningen ytterligere.