Estudio MuSK Miastenia 1000 (MuSK 1000)
Estudio de asociación de todo el genoma de pacientes con miastenia gravis por quinasa muscular específica
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
La miastenia gravis es una enfermedad autoinmune neuromuscular (enfermedad de los músculos y los nervios) poco común caracterizada por debilidad de los músculos. La MG tiene una prevalencia de aproximadamente 14 a 40 por 100.000 personas en los Estados Unidos. No existe cura para la MG; sin embargo, comprender la enfermedad es crucial para allanar el camino para el desarrollo de nuevas terapias. Es importante tener en cuenta que el subtipo más común de MG asociado con anticuerpos contra el receptor de acetilcolina (AChR) se encuentra en más del 80 % de los pacientes con miastenia gravis generalizada, mientras que los anticuerpos quinasa específicos del músculo (MuSK) se encuentran en solo el 8 % de los pacientes con MG. . Estos se encuentran en pacientes con anticuerpos AChR. Desde el descubrimiento de los anticuerpos MuSK en pacientes se ha aprendido mucho. Ha quedado claro que la MG del anticuerpo MuSK difiere en muchos aspectos de la MG del anticuerpo AChR. Existe cierta información de que factores genéticos específicos desempeñan un papel en el desarrollo de MuSK MG.
Nuestro objetivo es recolectar muestras de saliva de 1000 sujetos con diagnóstico de miastenia MuSK confirmado por laboratorio. Estas muestras de saliva se enviarán luego al laboratorio de Bryan Traynor, quien dirige el Laboratorio de Neurogenética de los NIH. El Dr. Traynor llevará a cabo un estudio de asociación de todo el genoma (GWAS). Este estudio proporcionará información importante sobre los factores genéticos que conducen a MuSK MG.
GWAS, también conocido como estudio de asociación de todo el genoma, es un estudio realizado para identificar características genéticas asociadas con una enfermedad en particular. GWAS se utiliza actualmente en diversas disciplinas de la medicina para comprender mejor afecciones complejas en las que los factores de riesgo genéticos contribuyen al desarrollo de enfermedades.
Actualmente, este estudio no se ha realizado en pacientes con MuSK MG. Los investigadores pueden utilizar la información de este estudio para desarrollar un tratamiento de calidad y, en última instancia, avanzar hacia un enfoque de terapia dirigida para los pacientes. Esperamos encontrar resultados únicos y mejorar aún más la investigación sobre la miastenia.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Gulsen Oztosun, MD
- Número de teléfono: 202-677-6109
- Correo electrónico: musk1000@mfa.gwu.edu
Ubicaciones de estudio
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District of Columbia
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Washington D.C., District of Columbia, Estados Unidos, 20037
- Reclutamiento
- George Washington University
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Contacto:
- Gulsen Oztosun, MD
- Número de teléfono: 202-677-6109
- Correo electrónico: goztosun@mfa.gwu.edu
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Prueba de laboratorio que confirma el diagnóstico de miastenia gravis MuSK
- Voluntad de proporcionar una muestra de saliva por correo o en persona.
Criterio de exclusión:
- Incapacidad para dar consentimiento informado
- Falta de voluntad para proporcionar resultados de laboratorio de anticuerpos quinasa específicos del músculo elevados
- Falta de voluntad para proporcionar muestra de saliva.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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GWAS
Periodo de tiempo: 2 años
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identificar las características genéticas asociadas con la miastenia gravis almizclera
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2 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Renton AE, Pliner HA, Provenzano C, Evoli A, Ricciardi R, Nalls MA, Marangi G, Abramzon Y, Arepalli S, Chong S, Hernandez DG, Johnson JO, Bartoccioni E, Scuderi F, Maestri M, Gibbs JR, Errichiello E, Chio A, Restagno G, Sabatelli M, Macek M, Scholz SW, Corse A, Chaudhry V, Benatar M, Barohn RJ, McVey A, Pasnoor M, Dimachkie MM, Rowin J, Kissel J, Freimer M, Kaminski HJ, Sanders DB, Lipscomb B, Massey JM, Chopra M, Howard JF Jr, Koopman WJ, Nicolle MW, Pascuzzi RM, Pestronk A, Wulf C, Florence J, Blackmore D, Soloway A, Siddiqi Z, Muppidi S, Wolfe G, Richman D, Mezei MM, Jiwa T, Oger J, Drachman DB, Traynor BJ. A genome-wide association study of myasthenia gravis. JAMA Neurol. 2015 Apr;72(4):396-404. doi: 10.1001/jamaneurol.2014.4103.
- Green JD, Barohn RJ, Bartoccion E, Benatar M, Blackmore D, Chaudhry V, Chopra M, Corse A, Dimachkie MM, Evoli A, Florence J, Freimer M, Howard JF, Jiwa T, Kaminski HJ, Kissel JT, Koopman WJ, Lipscomb B, Maestri M, Marino M, Massey JM, McVey A, Mezei MM, Muppidi S, Nicolle MW, Oger J, Pascuzzi RM, Pasnoor M, Pestronk A, Provenzano C, Ricciardi R, Richman DP, Rowin J, Sanders DB, Siddiqi Z, Soloway A, Wolfe GI, Wulf C, Drachman DB, Traynor BJ. Epidemiological evidence for a hereditary contribution to myasthenia gravis: a retrospective cohort study of patients from North America. BMJ Open. 2020 Sep 18;10(9):e037909. doi: 10.1136/bmjopen-2020-037909.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
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Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
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- Miastenia gravis
Otros números de identificación del estudio
- 8203
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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