Studie MuSK Myasthenia 1000 (MuSK 1000)

Myasthenia gravis je vzácné, neuromuskulární (onemocnění svalů a nervů) autoimunitní onemocnění charakterizované slabostí svalů. MG má prevalenci přibližně 14-40 na 100 000 lidí ve Spojených státech. Neexistuje žádný lék na MG, ale pochopení nemoci je zásadní pro vydláždění cesty pro vývoj nových terapií. Důležité je poznamenat, že nejběžnější podtyp MG spojený s protilátkami proti acetylcholinovému receptoru (AChR) se vyskytuje u více než 80 % pacientů s generalizovanou myasthenia gravis, zatímco protilátky proti svalově specifické kináze (MuSK) se nacházejí pouze u 8 % pacientů s MG. . Ty se nacházejí u pacientů s protilátkami AChR. Od objevu protilátek proti MuSK u pacientů se toho hodně naučilo. Ukázalo se, že MuSK protilátka MG se v mnoha ohledech liší od AChR protilátky MG. Existují určité informace, že specifické genetické faktory hrají roli ve vývoji MuSK MG.

Naším cílem je odebrat vzorky slin od 1000 subjektů s laboratorně potvrzenou diagnózou MuSK myastenie. Tyto vzorky slin budou poté odeslány do laboratoře Bryana Traynora, který řídí Neurogenetics Laboratory v NIH. Dr. Traynor provede celogenomovou asociační studii (GWAS). Tato studie poskytne důležité informace o genetických faktorech vedoucích k MuSK MG.

GWAS, také známá jako genomová asociační studie, je studie prováděná za účelem identifikace genetických charakteristik spojených s konkrétním onemocněním. GWAS se v současnosti používá napříč různými obory v medicíně k lepšímu pochopení složitých stavů, kdy genetické rizikové faktory přispívají k rozvoji onemocnění.

V současné době tato studie nebyla provedena u pacientů s MuSK MG. Vědci mohou využít informace z této studie k vývoji kvalitní léčby a nakonec přejít k cílenému terapeutickému přístupu pro pacienty. Doufáme, že najdeme jedinečné výsledky a dále posílíme výzkum myastenie.