Исследование MuSK Миастения 1000 (MuSK 1000)

Миастения гравис — редкое нервно-мышечное (заболевание мышц и нервов) аутоиммунное заболевание, характеризующееся слабостью мышц. Распространенность МГ составляет примерно 14–40 на 100 000 человек в США. Лекарства от МГ не существует, однако понимание этого заболевания имеет решающее значение для разработки новых методов лечения. Важно отметить, что наиболее распространенный подтип МГ, связанный с антителами к рецептору ацетилхолина (АХР), обнаруживается более чем у 80% пациентов с генерализованной миастенией, тогда как антитела к мышечной специфической киназе (МуСК) обнаруживаются только у 8% пациентов с МГ. . Они обнаруживаются у пациентов с антителами к AChR. С момента открытия антител MuSK у пациентов было многое изучено. Стало ясно, что MG антитела MuSK во многом отличается от MG антитела AChR. Есть информация о том, что в развитии MuSK MG играют роль специфические генетические факторы.

Наша цель — собрать образцы слюны у 1000 пациентов с лабораторно подтвержденным диагнозом миастении MuSK. Эти образцы слюны затем будут отправлены в лабораторию Брайана Трейнора, который руководит лабораторией нейрогенетики в Национальном институте здравоохранения. Доктор Трейнор проведет полногеномное исследование ассоциаций (GWAS). Это исследование предоставит важную информацию о генетических факторах, приводящих к MuSK MG.

GWAS, также известное как полногеномное исследование ассоциаций, представляет собой исследование, проводимое для выявления генетических характеристик, связанных с конкретным заболеванием. GWAS в настоящее время используется в различных дисциплинах медицины, чтобы лучше понять сложные состояния, при которых генетические факторы риска способствуют развитию заболеваний.

В настоящее время это исследование не проводилось у пациентов с MuSK MG. Исследователи могут использовать информацию из этого исследования для разработки качественного лечения и, в конечном итоге, перехода к таргетному подходу к терапии для пациентов. Мы надеемся найти уникальные результаты и улучшить исследования миастении.