MuSK 肌无力 1000 研究 (MuSK 1000)

重症肌无力是一种罕见的神经肌肉（肌肉和神经疾病）自身免疫性疾病，其特征是肌肉无力。 在美国，重症肌无力的患病率约为每 10 万人 14-40 人。 重症肌无力无法治愈，但了解这种疾病对于开发新疗法至关重要。 值得注意的是，与乙酰胆碱受体抗体 (AChR) 相关的最常见的 MG 亚型存在于超过 80% 的全身性重症肌无力患者中，而肌肉特异性激酶 (MuSK) 抗体仅存在于 8% 的 MG 患者中。 这些是在具有 AChR 抗体的患者中发现的。 自从在患者体内发现 MuSK 抗体以来，我们已经了解了很多东西。 很明显，MuSK 抗体 MG 在许多方面与 AChR 抗体 MG 不同。 有一些信息表明特定的遗传因素在 MuSK MG 的发展中发挥着作用。

我们的目标是从 1000 名实验室确诊为 MuSK 肌无力的受试者中收集唾液样本。 这些唾液样本随后将被送往美国国立卫生研究院神经遗传学实验室负责人 Bryan Traynor 的实验室。 Traynor 博士将进行全基因组关联研究 (GWAS)。 这项研究将提供导致 MuSK MG 的遗传因素的重要信息。

GWAS，也称为全基因组关联研究，是一项旨在识别与特定疾病相关的遗传特征的研究。 GWAS 目前在医学的各个学科中得到应用，以更好地了解遗传风险因素导致疾病发展的复杂情况。

目前，这项研究尚未在 MuSK MG 患者中进行。 研究人员可以利用这项研究的信息来开发高质量的治疗方法，并最终为患者提供有针对性的治疗方法。 我们希望找到独特的结果并进一步加强肌无力研究。