MuSK Myasthenia 1000 -tutkimus (MuSK 1000)

Myasthenia gravis on harvinainen neuromuskulaarinen (lihasten ja hermojen sairaus) autoimmuunisairaus, jolle on ominaista lihasten heikkous. MG:n esiintyvyys on noin 14-40 per 100 000 ihmistä Yhdysvalloissa. MG:lle ei ole parannuskeinoa, mutta taudin ymmärtäminen on ratkaisevan tärkeää uusien hoitomuotojen kehittämisen kannalta. On tärkeää huomata, että yleisin asetyylikoliinireseptorivasta-aineisiin (AChR) liittyvä MG:n alatyyppi löytyy yli 80 %:lla potilaista, joilla on yleistynyt myasthenia gravis, kun taas lihasspesifisiä kinaasivasta-aineita (MuSK) löytyy vain 8 %:lla MG-potilaista. . Näitä löytyy potilailta, joilla on AChR-vasta-aineita. Sen jälkeen, kun MuSK-vasta-aineet löydettiin potilaista, on opittu paljon. On käynyt selväksi, että MuSK-vasta-aine MG eroaa monin tavoin AChR-vasta-aine MG:stä. On olemassa tietoa siitä, että tietyt geneettiset tekijät vaikuttavat MuSK MG:n kehitykseen.

Tavoitteenamme on kerätä sylkinäytteitä 1000 henkilöltä, joilla on laboratoriossa vahvistettu MuSK-myasthenia-diagnoosi. Nämä sylkinäytteet lähetetään sitten Bryan Traynorin laboratorioon, joka johtaa NIH:n neurogenetiikan laboratoriota. Tohtori Traynor suorittaa genominlaajuisen assosiaatiotutkimuksen (GWAS). Tämä tutkimus tarjoaa tärkeää tietoa geneettisistä tekijöistä, jotka johtavat MuSK MG:hen.

GWAS, joka tunnetaan myös nimellä genominlaajuinen assosiaatiotutkimus, on tutkimus, joka suoritetaan tiettyyn sairauteen liittyvien geneettisten ominaisuuksien tunnistamiseksi. GWAS:ää käytetään tällä hetkellä useilla lääketieteen aloilla, jotta voidaan ymmärtää paremmin monimutkaisia ​​sairauksia, joissa geneettiset riskitekijät vaikuttavat sairauksien kehittymiseen.

Tällä hetkellä tätä tutkimusta ei ole tehty potilailla, joilla on MuSK MG. Tutkijat voivat käyttää tämän tutkimuksen tietoja kehittääkseen laadukasta hoitoa ja lopulta siirtyäkseen kohti kohdennettua hoitoa potilaille. Toivomme saavamme ainutlaatuisia tuloksia ja tehostaa myastheniatutkimusta entisestään.