MuSK Myasthenia 1000-studie (MuSK 1000)

Myasthenia gravis är en sällsynt, neuromuskulär (sjukdom i muskler och nerver) autoimmun sjukdom som kännetecknas av svaghet i musklerna. MG har en prevalens på cirka 14-40 per 100 000 personer i USA. Det finns inget botemedel mot MG, men att förstå sjukdomen är avgörande för att bana väg för utveckling av nya terapier. Viktigt att notera, den vanligaste subtypen av MG associerad med acetylkolinreceptorantikroppar (AChR) finns hos mer än 80 % av patienterna med generaliserad myasthenia gravis, medan muskelspecifika kinasantikroppar (MuSK) finns hos endast 8 % av MG-patienterna . Dessa finns hos patienter med AChR-antikropparna. Sedan upptäckten av MuSK-antikroppar hos patienter har mycket lärt sig. Det har blivit tydligt att MuSK-antikropp MG på många sätt skiljer sig från AChR-antikropp MG. Det finns viss information om att specifika genetiska faktorer spelar en roll i utvecklingen av MuSK MG.

Vårt mål är att samla in salivprover från 1000 försökspersoner med laboratoriebekräftad diagnos av MuSK-myasteni. Dessa salivprover kommer sedan att skickas till laboratoriet för Bryan Traynor som leder Neurogenetics Laboratory vid NIH. Dr. Traynor kommer att genomföra en genomomfattande associationsstudie (GWAS). Denna studie kommer att ge viktig information om genetiska faktorer som leder till MuSK MG.

GWAS, även känd som genomomfattande associationsstudie, är en studie utförd för att identifiera genetiska egenskaper associerade med en viss sjukdom. GWAS används för närvarande över olika discipliner inom medicin för att bättre förstå komplexa tillstånd där genetiska riskfaktorer bidrar till utvecklingen av sjukdomar.

För närvarande har denna studie inte gjorts på patienter med MuSK MG. Forskare kan använda information från denna studie för att utveckla kvalitetsbehandling och i slutändan gå mot riktade terapimetoder för patienter. Vi hoppas kunna hitta unika resultat och ytterligare förbättra forskningen om myasteni.