MuSK Myasthenia 1000 undersøgelse (MuSK 1000)

Myasthenia gravis er en sjælden, neuromuskulær (sygdom i muskler og nerver) autoimmun sygdom karakteriseret ved svaghed i musklerne. MG har en prævalens på cirka 14-40 pr. 100.000 mennesker i USA. Der er ingen kur mod MG, men forståelsen af ​​sygdommen er afgørende for at bane vejen for udvikling af nye terapier. Vigtigt at bemærke, den mest almindelige undertype af MG associeret med acetylcholin receptor antistoffer (AChR) findes hos mere end 80 % af patienterne med generaliseret myasthenia gravis, hvorimod muskelspecifikke kinase (MuSK) antistoffer kun findes hos 8 % af MG patienterne. . Disse findes hos patienter med AChR-antistofferne. Siden opdagelsen af ​​MuSK-antistoffer hos patienter er meget blevet lært. Det er blevet klart, at MuSK antistof MG adskiller sig på mange måder fra AChR antistof MG. Der er nogle oplysninger om, at specifikke genetiske faktorer spiller en rolle i udviklingen af ​​MuSK MG.

Vores mål er at indsamle spytprøver fra 1000 forsøgspersoner med laboratoriebekræftet diagnose af MuSK myasthenia. Disse spytprøver vil derefter blive sendt til laboratoriet hos Bryan Traynor, som leder Neurogenetics Laboratory på NIH. Dr. Traynor vil udføre en genom-dækkende associationsundersøgelse (GWAS). Denne undersøgelse vil give vigtig information om genetiske faktorer, der fører til MuSK MG.

GWAS, også kendt som genom-wide association study, er en undersøgelse udført for at identificere genetiske karakteristika forbundet med en bestemt sygdom. GWAS bruges i øjeblikket på tværs af forskellige discipliner i medicin for bedre at forstå komplekse tilstande, hvor genetiske risikofaktorer bidrager til udviklingen af ​​sygdomme.

På nuværende tidspunkt er denne undersøgelse ikke blevet udført hos patienter med MuSK MG. Forskere kan bruge information fra denne undersøgelse til at udvikle kvalitetsbehandling og i sidste ende bevæge sig mod målrettet terapitilgang til patienter. Vi håber at finde unikke resultater og yderligere forbedre myasteni-forskningen.