プレシジョン・メディシンの研究

これは、腫瘍の分子構造の特性評価と新規治療法の同定に適用されるがん配列決定を評価および改善するための 2 年間の研究になります (n=100)。 多発性骨髄腫（MM）の管理のために腫瘍生検を受ける予定の参加者は、自らこの研究に参加するか、担当医師の紹介を受けることになります。 参加者はまず臨床医と面談し、研究の同意を確認し、医療情報、投薬情報、家族歴情報を提供します。 インフォームドコンセントの後、末梢血、頬ぬぐい液からの生体試料サンプル、および骨髄（吸引液および生検）、末梢血、または腫瘍細胞を含むあらゆる塊/体液からの腫瘍サンプルが（標準的な腫瘍治療の一部として示される手順により）取得されます。 ) がんシーケンス (CS) (生殖細胞系および腫瘍ゲノムの全エクソームシーケンス、腫瘍トランスクリプトームの RNA シーケンス、単一細胞、および CyTOF 解析) 用。 CS データは、体細胞変異の同定、ネットワーク モデリング、およびがんトランスクリプトーム プロファイリングを介して解釈され、遺伝子の活性レベルをネットワークにマッピングし、がん細胞内で活性化または調節不全になっている遺伝子を特定することが容易になります。 配列決定と分析は、マウントサイナイにあるアイカーン医科大学のゲノミクスコア施設で行われます。 内部シーケンス機能で特定の種類の分析ができない場合、匿名化されたサンプルまたはデータが追加の分析のために第三者に送信される場合があります。 この研究では、CLIA 認定ラボである BioReference® Health, LLC の一部門である GenPath をこのプロジェクトに使用します。 すべての遺伝子検査は CLIA 認定ラボで実施され、すべての検査は FDA または NYS の承認を受けます。 RNA シーケンス検査は、結果が医師と患者に提供される前にニューヨーク州保健省 (ワズワース センター) の承認を受けます。 サンプルは、配列決定と分析のために外部の CLIA 認定ラボに送られる前に、マウント シナイヒト免疫モニタリング コア (HIMC) によって匿名化および処理されます。 解釈は、参加者に診断された特定のがんに精通したゲノミスト、病理学者、臨床医を含む学際的なチームによって行われます。 結果が得られると、フォローアップ結果セッション中に参加者および担当医師と共有され、得られた所見について説明されます。 この研究は調査結果を実施することを目的としたものではなく、調査結果を報告することのみを目的としています。