Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studium přesné medicíny

23. března 2024 aktualizováno: Cesar Rodriguez Valdes, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Personalizovaná a přesná platforma pro sekvenování rakoviny s průvodcem u mnohočetného myelomu

Půjde o dvouletou studii k vyhodnocení a zlepšení sekvenování rakoviny, jak je aplikováno na charakterizaci molekulárního složení nádoru a identifikaci nových terapeutik (n=100). Účastníci, kteří podstoupí biopsii nádoru pro léčbu mnohočetného myelomu (MM), se sami odkážou na studii nebo budou doporučeni svým ošetřujícím lékařem. Účastníci se nejprve setkají s klinickým lékařem, aby zkontrolovali souhlasy se studií a poskytli informace o zdravotním stavu, medikaci a rodinné anamnéze. Po informovaném souhlasu budou odebrány biovzorky z periferní krve, výtěry z tváře a vzorky nádorů z kostní dřeně (aspirát a biopsie), periferní krve nebo jakékoli hmoty/tekutiny obsahující nádorové buňky (z postupů indikovaných jako součást jejich standardní onkologické péče ) pro sekvenování rakoviny (CS) (celé exomové sekvenování zárodečných a nádorových genomů, RNA sekvenování nádorového transkriptomu, jednotlivé buňky a analýza CyTOF). CS data budou interpretována pomocí identifikace somatických variací, modelování sítě a profilování transkriptomu rakoviny, aby se usnadnilo mapování úrovní aktivity genů do sítí a pro identifikaci genů aktivovaných nebo dysregulovaných v rakovinných buňkách. Sekvenování a analýza budou provedeny v Genomics Core Facility na Icahn School of Medicine na Mount Sinai. V případech, kdy funkce interního sekvenování neumožňují určité typy analýz, mohou být neidentifikované vzorky nebo data zaslány třetím stranám k dodatečné analýze. Studie bude využívat GenPath, divize BioReference® Health, LLC pro tento projekt, což je laboratoř certifikovaná CLIA. Všechny genetické testy budou provedeny v laboratoři s certifikací CLIA a všechny testy budou schváleny FDA nebo NYS. Test sekvenování RNA obdrží schválení NYS Department of Health (Wadsworth Center), než budou výsledky poskytnuty lékařům a pacientům. Vzorky budou před odesláním do externí laboratoře s certifikací CLIA k sekvenování a analýze deidentifikovány a zpracovány jádrem pro monitorování lidské imunity Mount Sinai (HIMC). Interpretaci provede multidisciplinární tým, který zahrnuje genomiky, patology a klinické lékaře obeznámené s konkrétní rakovinou diagnostikovanou u účastníka. Jakmile budou výsledky k dispozici, budou sdíleny s účastníkem a ošetřujícím lékařem během následného sezení s výsledky a budou vysvětleny všechny získané nálezy. Cílem této studie není implementovat zjištění, pouze je informovat.

Přehled studie

Postavení

Zatím nenabíráme

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

100

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Tato studie je otevřena pro zainteresované pacienty s mnohočetným myelomem (MM) všech pohlaví a ras z oblasti Mount Sinai nebo mimo ni, kteří podstoupí odběr vzorků nádoru (kostní dřeně nebo tkáně) jako součást jejich hodnocení pro záchrannou terapii. Výzkumný tým přijme účastníky s diagnózou MM, kteří se sami doporučují nebo jsou doporučeni svým ošetřujícím lékařem, kteří budou podstupovat biopsii nádoru (kostní dřeně nebo tkáně) se záměrem podstoupit záchrannou systémovou terapii jejich MM. Zájemci mohou kontaktovat výzkumný tým a dozvědět se více o studii. Potenciální účastníci by si po telefonu promluvili s jedním z pracovníků studie, budou jim poskytnuty další podrobnosti o studii, budou předem prověřeni na způsobilost a budou nastaveni tak, aby podstoupili informovaný souhlas.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacientům musí být v době registrace 18 let.
  • Účastník musí mít stanovenou diagnózu relapsu mnohočetného myelomu na základě kritérií IMWG, musí být ochoten se zúčastnit a musí být schopen souhlasit.
  • Účastník musí mít ošetřujícího lékaře, který souhlasí s účastí ve studii
  • Účastník podstoupí biopsii kostní dřeně nebo biopsii nádoru jako součást standardní péče.
  • Pacienti musí být ochotni se této studie zúčastnit a být schopni podepsat informovaný souhlas.
  • Účastníci se neúčastní žádné intervenční klinické studie využívající systémovou terapii zaměřenou na kontrolu MM.

Kritéria vyloučení

  • Známá diagnóza AL amyloidózy, Waldenstromovy makroglobulinémie, POEMS nebo Castlemanovy choroby.
  • Diagnóza rakoviny jiné než myelom nebo rakoviny kůže (skvamózních buněk nebo bazálních buněk), která probíhá nebo je léčena během posledních 2 let.
  • Vzorek nádoru je neadekvátní nebo nedostupný pro analýzu (např. kvůli nedostatečnému počtu nádorových buněk).
  • Pacient nebude dostávat systémovou chemoterapii/imunoterapii řízenou MM v následujících 2 měsících od provedení biopsie nádoru.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Účastníci s mnohočetným myelomem
Účastníci, kteří podstoupí biopsii nádoru pro léčbu mnohočetného myelomu (MM)

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Celkový počet somatických jednonukleotidových variant (SNV) na pacienta
Časové okno: Ukončení studia ve 30 měsících
Počet genetických změn nalezených v genomu prostřednictvím genetického sekvenování a srovnání s nejběžnější genetickou sekvencí. Daná varianta může popisovat změnu, která je benigní, patogenní nebo neznámého významu.
Ukončení studia ve 30 měsících

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Celkový počet somatických inzercí (INS) na pacienta
Časové okno: Ukončení studia ve 30 měsících
Celkový počet somatických inzercí (INS) na pacienta. Počet případů, kdy byly nukleotidy chybně přidány do genomu, určený genetickým sekvenováním a srovnáním s nejběžnější genetickou sekvencí.
Ukončení studia ve 30 měsících
Celkový počet somatických delecí (DEL) na pacienta
Časové okno: Ukončení studia ve 30 měsících
Počet případů, kdy byly nukleotidy chybně vynechány z genomu, určený genetickým sekvenováním a srovnáním s nejběžnější genetickou sekvencí.
Ukončení studia ve 30 měsících
Počet SNV na megabázi genomu MM
Časové okno: Ukončení studia ve 30 měsících
Počet genetických změn detekovaných v nádorových buňkách MM prostřednictvím sekvenování a srovnání s nejběžnější genetickou sekvencí.
Ukončení studia ve 30 měsících
Počet INS na megabázi genomu MM
Časové okno: Ukončení studia ve 30 měsících
Počet případů, kdy byly nukleotidy chybně přidány do genomu nádoru MM, na délku DNA, jak je určeno genetickým sekvenováním a srovnáním s nejběžnější genetickou sekvencí.
Ukončení studia ve 30 měsících
Počet DEL na megabázi MM genomu
Časové okno: Ukončení studia ve 30 měsících
Počet případů, kdy nukleotidy, které byly chybně vynechány z genomu nádoru MM, na délku DNA, jak je určeno genetickým sekvenováním a srovnáním s nejběžnější genetickou sekvencí.
Ukončení studia ve 30 měsících
Počet mutací na megabázi mezi podskupinami MM
Časové okno: Ukončení studia ve 30 měsících
Počet genetických změn detekovatelných u >1 % nebo <1 % populace, na délku DNA, mezi podskupinami mnohočetného myelomu (MM), jak je určeno genetickým sekvenováním a srovnáním s nejběžnější genetickou sekvencí.
Ukončení studia ve 30 měsících
Počet mutací na megabázi mezi genomovými oblastmi pro všechny MM a mutační podskupiny
Časové okno: Ukončení studia ve 30 měsících
Počet genetických změn detekovatelných u >1 % nebo <1 % populace, na délku DNA, podle genetické oblasti (tj. promotoru, kódující oblasti a terminační sekvence) pro všechny MM a mutační podskupiny, jak je určeno genetickou sekvenování a srovnání s nejběžnější genetickou sekvencí.
Ukončení studia ve 30 měsících
Identifikovány genové mutace
Časové okno: Ukončení studia ve 30 měsících
Počet a typ genetických změn detekovatelných u >1 % nebo <1 % identifikované populace, jak je určeno genetickým sekvenováním a srovnáním s nejběžnější genetickou sekvencí.
Ukončení studia ve 30 měsících
Zjištěny chromozomální abnormality
Časové okno: Ukončení studia ve 30 měsících
. Počty a typy identifikovaných chromozomálních abnormalit, jak je stanoveno genetickým sekvenováním a srovnáním s nejběžnější genetickou sekvencí.
Ukončení studia ve 30 měsících
Identifikovány molekulární signatury
Časové okno: Ukončení studia ve 30 měsících
Počet a typ souborů identifikovaných biomolekulárních znaků, které by mohly být užitečné při predikci průběhu onemocnění nebo odpovědi na terapeutickou intervenci u pacientů s MM a jinými rakovinami, jak je stanoveno sekvenováním a variací genové sady a cílenou analýzou léčiv.
Ukončení studia ve 30 měsících
Zavedené prognostické markery identifikovány
Časové okno: Ukončení studia ve 30 měsících
Počet a typ zjištěných prognostických markerů. Hodnocení biologických charakteristik, o nichž je známo, že jsou užitečné při predikci průběhu onemocnění nebo odpovědi na terapeutickou intervenci u pacientů s MM a jinými rakovinami, jak je stanoveno sekvenováním a porovnáním s databázemi známých prognostických markerů.
Ukončení studia ve 30 měsících
Somatické varianty identifikované jako cíle léků schválených FDA (data farmakogenomických variant)
Časové okno: Ukončení studia ve 30 měsících
Počet a typ genetických změn nalezených v genomu, které by mohly být léčeny terapiemi schválenými FDA, jak bylo stanoveno sekvenováním a porovnáním s databázemi známých cílů a souvisejících léků schválených FDA.
Ukončení studia ve 30 měsících
Identifikovány varianty klíčových ovladačů na základě informací o síti
Časové okno: Ukončení studia ve 30 měsících
Počet a typ mutací, o nichž je známo, že vedou k transformaci rakovinných buněk, jejich růstu a šíření v těle, jak je určeno genetickým sekvenováním a srovnáním s nejběžnější genetickou sekvencí a databázemi známých mutací, které způsobují rakovinu. Tyto mutace budou kategorizovány následovně: ty, které jsou známými cíli léků schválených FDA, ty, které mohou být cíli léků ve vývoji, které ještě nejsou schváleny FDA, a ty, které mohou sloužit jako cíle pro nové terapie.
Ukončení studia ve 30 měsících
Identifikovány transkriptomové variace
Časové okno: Ukončení studia ve 30 měsících
Počet a typ transkriptomových variací identifikovaných s potenciálem pro vývoj nových terapeutik (proteiny exprimované na buněčném povrchu, které se zdají být přístupné vývoji vakcíny), jak bylo určeno sekvenováním, síťovým modelováním a profilováním transkriptomů rakoviny.
Ukončení studia ve 30 měsících
Zárodečné mutace identifikované v genech pro predispozici k rakovině
Časové okno: Ukončení studia ve 30 měsících
Počet a typ zárodečných mutací identifikovaných v genech pro predispozici k rakovině, jak je určeno genomickým sekvenováním a srovnáním s nejběžnější genetickou sekvencí.
Ukončení studia ve 30 měsících
Dostupné léky schválené FDA, které blokují enzymy produkované v těchto identifikovaných cestách
Časové okno: Ukončení studia ve 30 měsících
Počet a typ dostupných léků schválených FDA, které blokují enzymy produkované v těchto drahách identifikovaných porovnáním genomických a transkriptomických nálezů s databázemi známých léků schválených FDA a souvisejících cílů.
Ukončení studia ve 30 měsících
Léčba doporučená pomocí výpočetního potrubí na základě klinického a genetického stavu pacienta
Časové okno: Ukončení studia ve 30 měsících
Seznam doporučených léčebných postupů určených sekvenováním, analýzou mikroprostředí nádoru a výpočetní analýzou.
Ukončení studia ve 30 měsících
Zárodečný celý exomový sekvenační profil
Časové okno: Ukončení studia ve 30 měsících
Výsledky sekvenování celého exomu zárodečného genomu.
Ukončení studia ve 30 měsících
Profil sekvenování celého exomu nádorového genomu
Časové okno: Ukončení studia ve 30 měsících
Výsledky celoexomového sekvenování genomu nádoru.
Ukončení studia ve 30 měsících
Profil transkriptomu nádoru
Časové okno: Ukončení studia ve 30 měsících
Výsledky sekvenování RNA nádorového transkriptomu.
Ukončení studia ve 30 měsících
Jednobuněčný sekvenační profil
Časové okno: Ukončení studia ve 30 měsících
Výsledky jednobuněčné sekvenační analýzy.
Ukončení studia ve 30 měsících
Cytometrický profil
Časové okno: Ukončení studia ve 30 měsících
Výsledky analýzy cytometrie podle doby letu (CyTOF).
Ukončení studia ve 30 měsících
Přidružené signalizační cesty
Časové okno: Ukončení studia ve 30 měsících
Signální dráhy spojené s každou genovou mutací, chromozomální abnormalitou a molekulárním podpisem, tj. stárnutím, defektní opravou DNA a apolipoproteinem B editačním komplexem (APOBEC)/aktivací indukovanou deaminázovou aktivitou, identifikované v cíli 1, jak bylo určeno sekvenováním a výpočetní analýzou.
Ukončení studia ve 30 měsících
Enzymy spojené s každou identifikovanou signální dráhou
Časové okno: Ukončení studia ve 30 měsících
Enzymy spojené s každou signální dráhou identifikovanou tak, jak bylo stanoveno sekvenováním a výpočetní analýzou.
Ukončení studia ve 30 měsících
Zlepšení léčebných doporučení řízených sekvenováním rakoviny pomocí strojového učení
Časové okno: Ukončení studia ve 30 měsících
Využití výpočetní techniky s umělou inteligencí k implementaci doporučených terapií založených na sekvenování rakoviny a zlepšení přesnosti predikce léčby, aby se umožnila lepší interpretace údajů o sekvenování rakoviny a pokrok ve vývoji personalizovaných a přesných terapií rakoviny. Zlepšení bude měřeno sledováním přesnosti a správnosti strojového učení a vyhodnocením výsledných dat pomocí statistické analýzy.
Ukončení studia ve 30 měsících

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Spolupracovníci

National Cancer Institute (NCI)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Cesar Rodriguez Valdes, MD, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

1. června 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. června 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. června 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

23. března 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

23. března 2024

První zveřejněno (Aktuální)

29. března 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

29. března 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

23. března 2024

Naposledy ověřeno

1. března 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • STUDY-23-00503
  • GCO 19-0175 (Jiné číslo grantu/financování: Icahn School of Medicine at Mount Sinai)
  • 5R01CA244899 (Grant/smlouva NIH USA)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Údaje jednotlivých účastníků, které jsou základem výsledků uvedených v tomto článku, po deidentifikace (text, tabulky, obrázky a přílohy).

Časový rámec sdílení IPD

Začíná 9 měsíců a končí 36 měsíců po zveřejnění článku.

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Výzkumníci, kteří poskytují metodologicky správný návrh. K dosažení cílů ve schváleném návrhu. Návrhy lze podávat do 36 měsíců od zveřejnění článku. Po 36 měsících budou data dostupná v datovém skladu univerzity, ale bez jiné podpory výzkumných pracovníků než uložených metadat. Informace týkající se podávání návrhů a přístupu k údajům lze nalézt na (odkaz bude upřesněn).

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • MÍZA

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Mnohočetný myelom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Panama

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit