Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Onderzoek naar precisiegeneeskunde

23 maart 2024 bijgewerkt door: Cesar Rodriguez Valdes, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Kankersequencing Geleid gepersonaliseerd en precisiegeneeskundeplatform bij multipel myeloom

Dit zal een twee jaar durende studie zijn om de sequencing van kanker te evalueren en te verbeteren, zoals toegepast op de karakterisering van de moleculaire samenstelling van tumoren en de identificatie van nieuwe therapieën (n=100). Deelnemers die een tumorbiopsie zullen ondergaan voor de behandeling van multipel myeloom (MM), zullen zelf naar het onderzoek verwijzen of worden doorverwezen door hun behandelend arts. Deelnemers zullen in eerste instantie een arts ontmoeten om de toestemming voor de studie te beoordelen en medische informatie, medicatie en familiegeschiedenis te verstrekken. Na geïnformeerde toestemming zullen biospecimenmonsters van perifeer bloed, wanguitstrijkje en tumormonsters van beenmerg (aspiraat en biopsie), perifeer bloed of andere massa/vloeistof die tumorcellen bevatten, worden verkregen (via procedures die zijn aangegeven als onderdeel van hun standaard oncologische zorg). ) voor kankersequencing (CS) (volledige exome-sequencing van kiemlijn- en tumorgenomen, RNA-sequencing van tumortranscriptoom, enkele cel- en CyTOF-analyse). CS-gegevens zullen worden geïnterpreteerd via somatische variatie-identificatie, netwerkmodellering en kankertranscriptoomprofilering om het in kaart brengen van activiteitsniveaus van genen aan netwerken te vergemakkelijken en voor het identificeren van genen die zijn geactiveerd of ontregeld in kankercellen. Sequencing en analyse zullen worden uitgevoerd in de Genomics Core Facility van de Icahn School of Medicine op de berg Sinaï. In gevallen waarin de interne sequencing-mogelijkheden bepaalde soorten analyses niet mogelijk maken, kunnen geanonimiseerde monsters of gegevens naar derden worden gestuurd voor aanvullende analyse. Bij het onderzoek zal voor dit project gebruik worden gemaakt van GenPath, een divisie van BioReference® Health, LLC, een CLIA-gecertificeerd laboratorium. Alle genetische tests zullen worden uitgevoerd in een CLIA-gecertificeerd laboratorium en alle tests zullen door de FDA of NYS zijn goedgekeurd. De RNA Sequencing-test zal goedkeuring krijgen van het NYS Department of Health (Wadsworth Center) voordat de resultaten aan artsen en patiënten worden verstrekt. Monsters worden geanonimiseerd en verwerkt door de Mount Sinai Human Immune Monitoring Core (HIMC) voordat ze naar een extern CLIA-gecertificeerd laboratorium worden gestuurd voor sequencing en analyse. De interpretatie zal worden uitgevoerd door een multidisciplinair team dat bestaat uit genomics, pathologen en clinici die bekend zijn met de specifieke kanker die bij de deelnemer is gediagnosticeerd. Zodra de resultaten beschikbaar zijn, worden deze tijdens een vervolgsessie gedeeld met de deelnemer en de behandelend arts en worden eventuele verkregen bevindingen toegelicht. Dit onderzoek is niet bedoeld om bevindingen te implementeren, maar alleen om ze te rapporteren.

Studie Overzicht

Toestand

Nog niet aan het werven

Conditie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

100

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Deze studie staat open voor geïnteresseerde patiënten met multipel myeloom (MM) van alle geslachten en rassen van binnen of buiten de berg Sinaï, die tumormonsters zullen ondergaan (beenmerg of weefsel) als onderdeel van hun evaluatie voor hersteltherapie. Het onderzoeksteam accepteert deelnemers met de diagnose MM die zichzelf verwijzen, of zijn doorverwezen door hun behandelende arts, en die een tumorbiopsie (beenmerg of weefsel) zullen ondergaan met de bedoeling om systemische therapie voor hun MM te krijgen. Geïnteresseerde personen kunnen contact opnemen met het onderzoeksteam en meer te weten komen over het onderzoek. Potentiële deelnemers zouden telefonisch met een van de onderzoeksmedewerkers spreken, verdere details over het onderzoek krijgen, vooraf worden gescreend op geschiktheid en worden ingesteld om geïnformeerde toestemming te ondergaan.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Patiënten moeten op het moment van registratie 18 jaar oud zijn.
  • De deelnemer moet een vastgestelde diagnose van recidiverend multipel myeloom hebben op basis van IMWG-criteria, bereid zijn om deel te nemen en in staat zijn om in te stemmen
  • De deelnemer moet een behandelend arts hebben die akkoord gaat met deelname aan het onderzoek
  • De deelnemer ondergaat een beenmergbiopsie of tumorbiopsie als onderdeel van de zorgstandaard.
  • Patiënten moeten bereid zijn deel te nemen aan dit onderzoek en geïnformeerde toestemming kunnen ondertekenen.
  • Deelnemers nemen niet deel aan een interventioneel klinisch onderzoek waarbij gebruik wordt gemaakt van systemische therapie gericht op de controle van MM.

Uitsluitingscriteria

  • Bekende diagnose van AL-amyloïdose, Waldenstrom Macroglobulinemie, GEDICHTEN of de ziekte van Castleman.
  • Diagnose van een andere kanker dan myeloom of huidkanker (plaveiselcel- of basaalcelkanker) die in de afgelopen twee jaar aanhoudt of wordt behandeld.
  • Tumormonster ontoereikend of niet beschikbaar voor analyse (bijvoorbeeld vanwege onvoldoende aantal tumorcellen).
  • De patiënt zal de volgende 2 maanden vanaf het moment dat de tumorbiopsie is uitgevoerd geen systemische MM-gerichte chemotherapie/immunotherapie krijgen.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Deelnemers met multipel myeloom
Deelnemers die een tumorbiopsie zullen ondergaan voor de behandeling van multipel myeloom (MM)

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Totaal aantal somatische Single-nucleotide varianten (SNV's) per patiënt
Tijdsspanne: Einde studie na 30 maanden
Het aantal genetische veranderingen dat in het genoom wordt aangetroffen door middel van genetische sequencing en vergelijking met de meest voorkomende genetische sequentie. Een bepaalde variant kan een verandering beschrijven die goedaardig, pathogeen of van onbekende betekenis is.
Einde studie na 30 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Totaal aantal somatische inserties (INS) per patiënt
Tijdsspanne: Einde studie na 30 maanden
Totaal aantal somatische inserties (INS) per patiënt. Het aantal gevallen waarin nucleotiden ten onrechte aan het genoom zijn toegevoegd, zoals bepaald door genetische sequencing en vergelijking met de meest voorkomende genetische sequentie.
Einde studie na 30 maanden
Totaal aantal somatische deleties (DEL) per patiënt
Tijdsspanne: Einde studie na 30 maanden
Het aantal gevallen waarin nucleotiden ten onrechte uit het genoom zijn weggelaten, zoals bepaald door genetische sequencing en vergelijking met de meest voorkomende genetische sequentie.
Einde studie na 30 maanden
Aantal SNV's per megabase van het MM-genoom
Tijdsspanne: Einde studie na 30 maanden
Het aantal genetische veranderingen dat in MM-tumorcellen is gedetecteerd door middel van sequencing en vergelijking met de meest voorkomende genetische sequentie.
Einde studie na 30 maanden
Aantal INS per megabase van het MM-genoom
Tijdsspanne: Einde studie na 30 maanden
Het aantal gevallen waarin ten onrechte nucleotiden zijn toegevoegd aan het MM-tumorgenoom, per stuk DNA, zoals bepaald door genetische sequencing en vergelijking met de meest voorkomende genetische sequentie.
Einde studie na 30 maanden
Aantal DEL per megabase van het MM-genoom
Tijdsspanne: Einde studie na 30 maanden
Het aantal gevallen waarin nucleotiden ten onrechte zijn weggelaten uit het MM-tumorgenoom, per DNA-lengte, zoals bepaald door genetische sequencing en vergelijking met de meest voorkomende genetische sequentie.
Einde studie na 30 maanden
Aantal mutaties per megabase onder MM-subgroepen
Tijdsspanne: Einde studie na 30 maanden
Het aantal genetische veranderingen dat detecteerbaar is in >1% of <1% van de bevolking, per DNA-lengte, onder subgroepen van multipel myeloom (MM), zoals bepaald door genetische sequencing en vergelijking met de meest voorkomende genetische sequentie.
Einde studie na 30 maanden
Aantal mutaties per megabase tussen genomische regio's voor alle MM- en mutatiesubgroepen
Tijdsspanne: Einde studie na 30 maanden
Het aantal genetische veranderingen dat detecteerbaar is in >1% of <1% van de populatie, per DNA-lengte, per genetische regio (d.w.z. promoter, coderende regio en terminatiesequentie), voor alle MM- en mutatiesubgroepen, zoals bepaald door genetische sequencing en vergelijking met de meest voorkomende genetische sequentie.
Einde studie na 30 maanden
Genmutaties geïdentificeerd
Tijdsspanne: Einde studie na 30 maanden
Het aantal en type genetische veranderingen dat detecteerbaar is bij >1% of <1% van de geïdentificeerde populatie, zoals bepaald door genetische sequencing en vergelijking met de meest voorkomende genetische sequentie.
Einde studie na 30 maanden
Chromosomale afwijkingen geïdentificeerd
Tijdsspanne: Einde studie na 30 maanden
. De aantallen en soorten geïdentificeerde chromosomale afwijkingen, zoals bepaald door genetische sequencing en vergelijking met de meest voorkomende genetische sequentie.
Einde studie na 30 maanden
Moleculaire handtekeningen geïdentificeerd
Tijdsspanne: Einde studie na 30 maanden
Aantal en type geïdentificeerde sets biomoleculaire kenmerken die nuttig zouden kunnen zijn bij het voorspellen van het ziekteverloop of de reactie op therapeutische interventie bij patiënten met MM en andere vormen van kanker, zoals bepaald door sequencing, variatie in genensets en gerichte medicijnanalyse.
Einde studie na 30 maanden
Gevestigde prognostische markers geïdentificeerd
Tijdsspanne: Einde studie na 30 maanden
Het aantal en type gevestigde prognostische markers die zijn geïdentificeerd. Evaluatie van biologische kenmerken waarvan bekend is dat ze nuttig zijn bij het voorspellen van het ziekteverloop of de respons op therapeutische interventie bij patiënten met MM en andere vormen van kanker, zoals bepaald door sequencing en vergelijking met databases van bekende prognostische markers.
Einde studie na 30 maanden
Somatische varianten geïdentificeerd als doelwitten van door de FDA goedgekeurde geneesmiddelen (farmacogenomische variantgegevens)
Tijdsspanne: Einde studie na 30 maanden
Het aantal en type genetische veranderingen dat in het genoom wordt aangetroffen en dat kan worden behandeld met door de FDA goedgekeurde therapieën, zoals bepaald door sequencing en vergelijking met databases van bekende doelwitten en bijbehorende door de FDA goedgekeurde medicijnen.
Einde studie na 30 maanden
Netwerkgeïnformeerde belangrijkste drivervarianten geïdentificeerd
Tijdsspanne: Einde studie na 30 maanden
Aantal en type mutaties waarvan bekend is dat ze leiden tot transformatie, groei en verspreiding van kankercellen in het lichaam, zoals bepaald door genetische sequentiebepaling en vergelijking met de meest voorkomende genetische sequentie, en met databases van bekende mutaties die kanker veroorzaken. Deze mutaties zullen als volgt worden gecategoriseerd: mutaties die bekende doelwitten zijn van door de FDA goedgekeurde medicijnen, mutaties die doelwitten kunnen zijn van medicijnen in ontwikkeling die nog niet door de FDA zijn goedgekeurd, en mutaties die kunnen dienen als doelwit voor nieuwe therapieën.
Einde studie na 30 maanden
Transcriptoomvariaties geïdentificeerd
Tijdsspanne: Einde studie na 30 maanden
Aantal en type transcriptoomvariaties geïdentificeerd met potentieel voor de ontwikkeling van nieuwe therapieën (op het celoppervlak tot expressie gebrachte eiwitten die vatbaar lijken voor de ontwikkeling van vaccins), zoals bepaald door sequencing, netwerkmodellering en kankertranscriptoomprofilering.
Einde studie na 30 maanden
Kiemlijnmutaties geïdentificeerd in genen die vatbaar zijn voor kanker
Tijdsspanne: Einde studie na 30 maanden
Aantal en type kiemlijnmutaties geïdentificeerd in genen die vatbaar zijn voor kanker, zoals bepaald door genomische sequencing en vergelijking met de meest voorkomende genetische sequentie.
Einde studie na 30 maanden
Er zijn door de FDA goedgekeurde medicijnen beschikbaar die enzymen blokkeren die in de geïdentificeerde routes worden geproduceerd
Tijdsspanne: Einde studie na 30 maanden
Het aantal en type door de FDA goedgekeurde geneesmiddelen die beschikbaar zijn en die enzymen blokkeren die in die routes worden geproduceerd, geïdentificeerd door vergelijking van genomische en transcriptomische bevindingen met databases van bekende door de FDA goedgekeurde geneesmiddelen en bijbehorende doelen.
Einde studie na 30 maanden
Behandeling aanbevolen door computationele pijplijn op basis van de klinische en genetische kenmerken van de patiënt
Tijdsspanne: Einde studie na 30 maanden
Een lijst met aanbevolen behandelingen zoals bepaald door sequencing, analyse van de micro-omgeving van de tumor en computationele analyse.
Einde studie na 30 maanden
Kiemlijn van het hele exome-sequencingprofiel
Tijdsspanne: Einde studie na 30 maanden
De resultaten van volledige exome-sequencing van het kiemlijngenoom.
Einde studie na 30 maanden
Tumorgenoom geheel exoomsequencingprofiel
Tijdsspanne: Einde studie na 30 maanden
De resultaten van volledige exome-sequencing van het tumorgenoom.
Einde studie na 30 maanden
Tumortranscriptoomprofiel
Tijdsspanne: Einde studie na 30 maanden
De resultaten van RNA-sequencing van het tumortranscriptoom.
Einde studie na 30 maanden
Eencellig sequencingprofiel
Tijdsspanne: Einde studie na 30 maanden
De resultaten van single cell sequencing-analyse.
Einde studie na 30 maanden
Cytometrisch profiel
Tijdsspanne: Einde studie na 30 maanden
De resultaten van de cytometrie door vluchttijdanalyse (CyTOF).
Einde studie na 30 maanden
Signaleringspaden geassocieerd
Tijdsspanne: Einde studie na 30 maanden
Signaleringsroutes geassocieerd met elke genmutatie, chromosomale afwijking en moleculaire signatuur, dat wil zeggen veroudering, defecte DNA-reparatie en apolipoproteïne B editing complex (APOBEC)/activatie-geïnduceerde deaminase-activiteit, geïdentificeerd in Doel 1, zoals bepaald door sequencing en computationele analyse.
Einde studie na 30 maanden
Enzymen geassocieerd met elke geïdentificeerde signaalroute
Tijdsspanne: Einde studie na 30 maanden
Enzymen geassocieerd met elke signaalroute geïdentificeerd zoals bepaald door sequencing en computationele analyse.
Einde studie na 30 maanden
Verbetering van op kankersequencing gebaseerde behandelaanbevelingen door machinaal leren
Tijdsspanne: Einde studie na 30 maanden
Gebruik van kunstmatige intelligentie om op kankersequencing gebaseerde aanbevolen therapieën te implementeren en de nauwkeurigheid van de behandelingsvoorspelling te verbeteren, om een ​​betere interpretatie van kankersequencinggegevens mogelijk te maken en de ontwikkeling van gepersonaliseerde en nauwkeurige kankertherapieën te bevorderen. Verbetering zal worden gemeten door de precisie en nauwkeurigheid van machinaal leren te volgen en de resulterende gegevens te evalueren met behulp van statistische analyse.
Einde studie na 30 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Medewerkers

National Cancer Institute (NCI)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Cesar Rodriguez Valdes, MD, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Geschat)

1 juni 2024

Primaire voltooiing (Geschat)

1 juni 2026

Studie voltooiing (Geschat)

1 juni 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

23 maart 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

23 maart 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

29 maart 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

29 maart 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

23 maart 2024

Laatst geverifieerd

1 maart 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • STUDY-23-00503
  • GCO 19-0175 (Ander subsidie-/financieringsnummer: Icahn School of Medicine at Mount Sinai)
  • 5R01CA244899 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Gegevens van individuele deelnemers die ten grondslag liggen aan de resultaten die in dit artikel worden gerapporteerd, na desidentificatie (tekst, tabellen, figuren en bijlagen).

IPD-tijdsbestek voor delen

Begint 9 maanden en eindigt 36 maanden na publicatie van het artikel.

IPD-toegangscriteria voor delen

Onderzoekers die met een methodologisch verantwoord voorstel komen. Om de doelstellingen van het goedgekeurde voorstel te bereiken. Voorstellen kunnen tot 36 maanden na publicatie van het artikel worden ingediend. Na 36 maanden zullen de gegevens beschikbaar zijn in het datawarehouse van de universiteit, maar zonder andere ondersteuning van de onderzoeker dan de gedeponeerde metadata. Informatie over het indienen van voorstellen en toegang tot gegevens vindt u op (Link nader te bepalen).

IPD delen Ondersteunend informatietype

  • SAP

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Multipel myeloom

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Moldova

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren