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Étude de médecine de précision

23 mars 2024 mis à jour par: Cesar Rodriguez Valdes, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Plateforme de médecine personnalisée et de précision guidée par séquençage du cancer dans le myélome multiple

Il s'agira d'une étude de 2 ans visant à évaluer et améliorer le séquençage du cancer appliqué à la caractérisation de la constitution moléculaire de la tumeur et à l'identification de nouveaux traitements (n = 100). Les participants qui subiront une biopsie tumorale pour la prise en charge du myélome multiple (MM) se référeront eux-mêmes à l'étude ou seront référés par leur médecin traitant. Les participants rencontreront d'abord un clinicien pour examiner les consentements à l'étude et fournir des informations médicales, médicamenteuses et familiales. Après consentement éclairé, des échantillons biologiques de sang périphérique, un écouvillonnage de joue et des échantillons de tumeurs de moelle osseuse (aspiration et biopsie), de sang périphérique ou de toute masse/liquide contenant des cellules tumorales seront obtenus (à partir de procédures indiquées dans le cadre de leurs soins oncologiques standard ) pour le séquençage du cancer (CS) (séquençage de l'exome entier des génomes germinaux et tumoraux, séquençage de l'ARN du transcriptome tumoral, cellule unique et analyse CyTOF). Les données CS seront interprétées via l'identification des variations somatiques, la modélisation des réseaux et le profilage du transcriptome du cancer pour faciliter la cartographie des niveaux d'activité des gènes sur les réseaux et pour identifier les gènes activés ou dérégulés dans les cellules cancéreuses. Le séquençage et l'analyse seront effectués au centre de génomique de l'école de médecine Icahn du mont Sinaï. Dans les cas où les capacités de séquençage internes ne permettent pas certains types d’analyses, des échantillons ou des données anonymisés peuvent être envoyés à des tiers pour une analyse supplémentaire. L'étude utilisera GenPath, une division de BioReference® Health, LLC pour ce projet qui est un laboratoire certifié CLIA. Tous les tests génétiques seront effectués dans un laboratoire certifié CLIA et tous les tests seront approuvés par la FDA ou le NYS. Le test de séquençage de l'ARN recevra l'approbation du Département de la santé de l'État de New York (Wadsworth Center) avant que les résultats ne soient fournis aux médecins et aux patients. Les échantillons seront anonymisés et traités par le Mount Sinai Human Immune Monitoring Core (HIMC) avant d'être envoyés à un laboratoire externe certifié CLIA pour séquençage et analyse. L'interprétation sera effectuée par une équipe multidisciplinaire comprenant des génomiciens, des pathologistes et des cliniciens familiers avec le cancer particulier diagnostiqué chez le participant. Une fois les résultats disponibles, ils seront partagés avec le participant et le médecin traitant lors d'une séance de suivi des résultats et tous les résultats obtenus seront expliqués. Cette étude n’a pas pour but de mettre en œuvre les résultats, mais uniquement de les rendre compte.

Aperçu de l'étude

Statut

Pas encore de recrutement

Les conditions

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

100

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Cette étude est ouverte aux patients intéressés atteints de myélome multiple (MM) de tous sexes et races de l'intérieur ou de l'extérieur du mont Sinaï qui subiront un prélèvement de tumeur (moelle osseuse ou tissu) dans le cadre de leur évaluation pour une thérapie de sauvetage. L'équipe de recherche acceptera les participants avec un diagnostic de MM qui se présentent eux-mêmes ou sont référés par leur médecin traitant, qui subira une biopsie tumorale (moelle osseuse ou tissu) avec l'intention de recevoir une thérapie systémique de sauvetage pour leur MM. Les personnes intéressées peuvent contacter l’équipe de recherche et en savoir plus sur l’étude. Les participants potentiels parleraient à l'un des membres du personnel de l'étude par téléphone, recevraient plus de détails sur l'étude, seraient présélectionnés pour leur éligibilité et seraient configurés pour obtenir un consentement éclairé.

La description

Critère d'intégration:

  • Les patients doivent être âgés de 18 ans au moment de l'inscription.
  • Le participant doit avoir un diagnostic établi de myélome multiple récidivant basé sur les critères de l'IMWG, être disposé à participer et capable de consentir.
  • Le participant doit avoir un médecin traitant qui accepte de participer à l'étude
  • Le participant subira une biopsie de moelle osseuse ou une biopsie tumorale dans le cadre de sa norme de soins.
  • Les patients doivent être disposés à participer à cette étude et capables de signer un consentement éclairé.
  • Les participants ne participent à aucun essai clinique interventionnel utilisant une thérapie systémique visant à contrôler le MM.

Critère d'exclusion

  • Diagnostic connu d'amylose AL, de macroglobulinémie de Waldenstrom, de POEMS ou de maladie de Castleman.
  • Diagnostic d'un cancer autre que le myélome ou le cancer de la peau (épidermoïde ou basocellulaire) en cours ou traité au cours des 2 dernières années.
  • Échantillon de tumeur inadéquat ou indisponible pour l'analyse (par exemple, en raison d'un nombre insuffisant de cellules tumorales).
  • Le patient ne recevra pas de chimiothérapie/immunothérapie systémique dirigée par MM dans les 2 mois suivants à compter de la biopsie tumorale.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Participants atteints de myélome multiple
Participants qui subiront une biopsie tumorale pour la prise en charge du myélome multiple (MM)

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Nombre total de variantes somatiques mononucléotidiques (SNV) par patient
Délai: Fin des études à 30 mois
Le nombre d'altérations génétiques trouvées dans le génome grâce au séquençage génétique et à la comparaison avec la séquence génétique la plus courante. Une variante donnée peut décrire une altération bénigne, pathogène ou d'importance inconnue.
Fin des études à 30 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Nombre total d'insertions somatiques (INS) par patient
Délai: Fin des études à 30 mois
Nombre total d'insertions somatiques (INS) par patient. Nombre de cas où des nucléotides ont été ajoutés par erreur au génome, tel que déterminé par séquençage génétique et comparaison avec la séquence génétique la plus courante.
Fin des études à 30 mois
Nombre total de délétions somatiques (DEL) par patient
Délai: Fin des études à 30 mois
Nombre de cas où des nucléotides ont été omis par erreur du génome, tel que déterminé par séquençage génétique et comparaison avec la séquence génétique la plus courante.
Fin des études à 30 mois
Nombre de SNV par mégabase du génome MM
Délai: Fin des études à 30 mois
Le nombre d'altérations génétiques détectées dans les cellules tumorales MM par séquençage et comparaison avec la séquence génétique la plus courante.
Fin des études à 30 mois
Nombre d'INS par mégabase du génome MM
Délai: Fin des études à 30 mois
Nombre de cas où des nucléotides ont été ajoutés par erreur au génome de la tumeur MM, par longueur d'ADN, tel que déterminé par séquençage génétique et comparaison avec la séquence génétique la plus courante.
Fin des études à 30 mois
Nombre de DEL par mégabase du génome MM
Délai: Fin des études à 30 mois
Nombre de cas où des nucléotides ont été omis par erreur du génome de la tumeur MM, par longueur d'ADN, tel que déterminé par séquençage génétique et comparaison avec la séquence génétique la plus courante.
Fin des études à 30 mois
Nombre de mutations par mégabase parmi les sous-groupes MM
Délai: Fin des études à 30 mois
Le nombre d'altérations génétiques détectables chez >1 % ou <1 % de la population, par longueur d'ADN, parmi les sous-groupes de myélome multiple (MM), tel que déterminé par séquençage génétique et comparaison avec la séquence génétique la plus courante.
Fin des études à 30 mois
Nombre de mutations par mégabase parmi les régions génomiques pour tous les sous-groupes MM et mutationnels
Délai: Fin des études à 30 mois
Le nombre d'altérations génétiques détectables chez >1 % ou <1 % de la population, par longueur d'ADN, par région génétique (c'est-à-dire promoteur, région codante et séquence de terminaison), pour tous les MM et sous-groupes mutationnels, tel que déterminé par les paramètres génétiques. séquençage et comparaison à la séquence génétique la plus courante.
Fin des études à 30 mois
Mutations génétiques identifiées
Délai: Fin des études à 30 mois
Le nombre et le type d'altérations génétiques détectables chez >1 % ou <1 % de la population identifiée, tels que déterminés par séquençage génétique et comparaison avec la séquence génétique la plus courante.
Fin des études à 30 mois
Anomalies chromosomiques identifiées
Délai: Fin des études à 30 mois
. Le nombre et les types d'anomalies chromosomiques identifiées, déterminés par séquençage génétique et comparaison avec la séquence génétique la plus courante.
Fin des études à 30 mois
Signatures moléculaires identifiées
Délai: Fin des études à 30 mois
Nombre et type d'ensembles de caractéristiques biomoléculaires identifiés qui pourraient être utiles pour prédire l'évolution de la maladie ou la réponse à une intervention thérapeutique chez les patients atteints de MM et d'autres cancers, tels que déterminés par séquençage, variation des ensembles de gènes et analyse ciblée des médicaments.
Fin des études à 30 mois
Marqueurs pronostiques établis identifiés
Délai: Fin des études à 30 mois
Le nombre et le type de marqueurs pronostiques établis identifiés. Évaluation des caractéristiques biologiques connues pour être utiles pour prédire l'évolution de la maladie ou la réponse à une intervention thérapeutique chez les patients atteints de MM et d'autres cancers, telles que déterminées par séquençage et comparaison avec des bases de données de marqueurs pronostiques connus.
Fin des études à 30 mois
Variantes somatiques identifiées comme cibles de médicaments approuvés par la FDA (données sur les variantes pharmacogénomiques)
Délai: Fin des études à 30 mois
Le nombre et le type d'altérations génétiques trouvées dans le génome qui pourraient être traitées avec des thérapies approuvées par la FDA, déterminés par séquençage et comparaison avec des bases de données de cibles connues et de médicaments associés approuvés par la FDA.
Fin des études à 30 mois
Identification de variantes de facteurs clés informés par le réseau
Délai: Fin des études à 30 mois
Nombre et type de mutations connues pour conduire à la transformation, à la croissance et à la propagation des cellules cancéreuses dans l'organisme, déterminés par séquençage génétique et comparaison avec la séquence génétique la plus courante, ainsi qu'avec des bases de données de mutations connues à l'origine du cancer. Ces mutations seront classées comme suit : celles qui sont des cibles connues de médicaments approuvés par la FDA, celles qui peuvent être des cibles de médicaments en cours de développement qui ne sont pas encore approuvés par la FDA et celles qui peuvent servir de cibles à de nouvelles thérapies.
Fin des études à 30 mois
Variations du transcriptome identifiées
Délai: Fin des études à 30 mois
Nombre et type de variations du transcriptome identifiées avec un potentiel pour le développement de nouveaux traitements (protéines exprimées à la surface des cellules qui semblent se prêter au développement d'un vaccin), tel que déterminé par le séquençage, la modélisation des réseaux et le profilage du transcriptome du cancer.
Fin des études à 30 mois
Mutations germinales identifiées dans les gènes de prédisposition au cancer
Délai: Fin des études à 30 mois
Nombre et type de mutations germinales identifiées dans les gènes de prédisposition au cancer, tels que déterminés par séquençage génomique et comparaison avec la séquence génétique la plus courante.
Fin des études à 30 mois
Médicaments approuvés par la FDA disponibles qui bloquent les enzymes produites dans les voies identifiées
Délai: Fin des études à 30 mois
Le nombre et le type de médicaments approuvés par la FDA disponibles qui bloquent les enzymes produites dans ces voies identifiées par comparaison des résultats génomiques et transcriptomiques aux bases de données de médicaments connus approuvés par la FDA et des cibles associées.
Fin des études à 30 mois
Traitement recommandé par pipeline informatique basé sur les caractéristiques cliniques et génétiques du patient
Délai: Fin des études à 30 mois
Une liste des traitements recommandés tels que déterminés par séquençage, analyse du microenvironnement tumoral et analyse informatique.
Fin des études à 30 mois
Profil de séquençage de l’exome entier de la lignée germinale
Délai: Fin des études à 30 mois
Les résultats du séquençage complet de l’exome du génome germinal.
Fin des études à 30 mois
Profil de séquençage de l’exome entier du génome tumoral
Délai: Fin des études à 30 mois
Les résultats du séquençage complet de l’exome du génome tumoral.
Fin des études à 30 mois
Profil du transcriptome tumoral
Délai: Fin des études à 30 mois
Les résultats du séquençage de l'ARN du transcriptome tumoral.
Fin des études à 30 mois
Profil de séquençage unicellulaire
Délai: Fin des études à 30 mois
Les résultats de l’analyse de séquençage de cellules uniques.
Fin des études à 30 mois
Profil cytométrique
Délai: Fin des études à 30 mois
Les résultats de l'analyse de cytométrie par temps de vol (CyTOF).
Fin des études à 30 mois
Voies de signalisation associées
Délai: Fin des études à 30 mois
Voies de signalisation associées à chaque mutation génique, anomalie chromosomique et signature moléculaire, c'est-à-dire vieillissement, réparation défectueuse de l'ADN et complexe d'édition de l'apolipoprotéine B (APOBEC)/activité de la désaminase induite par l'activation, identifiée dans l'objectif 1, telle que déterminée par séquençage et analyse informatique.
Fin des études à 30 mois
Enzymes associées à chaque voie de signalisation identifiées
Délai: Fin des études à 30 mois
Enzymes associées à chaque voie de signalisation identifiées comme déterminées par séquençage et analyse informatique.
Fin des études à 30 mois
Amélioration des recommandations thérapeutiques guidées par séquençage du cancer grâce à l’apprentissage automatique
Délai: Fin des études à 30 mois
Utilisation de l’intelligence artificielle pour mettre en œuvre les thérapies recommandées basées sur le séquençage du cancer et améliorer la précision de la prédiction du traitement, afin de permettre une meilleure interprétation des données de séquençage du cancer et de faire progresser le développement de thérapies anticancéreuses personnalisées et précises. L'amélioration sera mesurée en suivant la précision et l'exactitude de l'apprentissage automatique et en évaluant les données résultantes à l'aide d'une analyse statistique.
Fin des études à 30 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Collaborateurs

National Cancer Institute (NCI)

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Cesar Rodriguez Valdes, MD, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Estimé)

1 juin 2024

Achèvement primaire (Estimé)

1 juin 2026

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 juin 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

23 mars 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

23 mars 2024

Première publication (Réel)

29 mars 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

29 mars 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

23 mars 2024

Dernière vérification

1 mars 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • STUDY-23-00503
  • GCO 19-0175 (Autre subvention/numéro de financement: Icahn School of Medicine at Mount Sinai)
  • 5R01CA244899 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

Données individuelles des participants qui sous-tendent les résultats rapportés dans cet article, après désidentification (texte, tableaux, figures et annexes).

Délai de partage IPD

Commençant 9 mois et se terminant 36 mois après la publication de l'article.

Critères d'accès au partage IPD

Des chercheurs qui fournissent une proposition méthodologiquement solide. Atteindre les objectifs de la proposition approuvée. Les propositions peuvent être soumises jusqu'à 36 mois après la publication de l'article. Après 36 mois, les données seront disponibles dans l'entrepôt de données de l'Université mais sans le soutien des enquêteurs autre que les métadonnées déposées. Des informations concernant la soumission de propositions et l’accès aux données peuvent être trouvées à l’adresse (Lien à déterminer).

Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD

  • SÈVE

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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