정밀의학 연구
2025년 9월 22일 업데이트: Cesar Rodriguez Valdes, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
다발성 골수종에 대한 암 서열분석 안내 맞춤형 정밀 의학 플랫폼
이는 종양 분자 구성의 특성화 및 새로운 치료법의 식별에 적용되는 암 서열 분석을 평가하고 개선하기 위한 2년 간의 연구입니다(n=100).
다발성 골수종(MM) 관리를 위해 종양 생검을 받을 참가자는 스스로 연구에 참여하거나 담당 의사의 추천을 받게 됩니다.
참가자는 처음에 임상의와 만나 연구 동의서를 검토하고 의료, 약물 및 가족력 정보를 제공합니다.
사전 동의 후, 말초 혈액, 볼 면봉, 골수(흡인 및 생검)의 종양 샘플, 말초 혈액 또는 종양 세포가 포함된 모든 덩어리/액체에서 생체 표본 샘플을 채취합니다(표준 종양 치료의 일부로 표시된 절차를 통해). ) 암 서열분석(CS)(생식계열 및 종양 게놈의 전체 엑솜 서열분석, 종양 전사체의 RNA 서열분석, 단일 세포 및 CyTOF 분석)을 위해.
CS 데이터는 유전자의 활동 수준을 네트워크에 매핑하고 암세포에서 활성화되거나 조절되지 않는 유전자를 식별하기 위해 체세포 변이 식별, 네트워크 모델링 및 암 전사체 프로파일링을 통해 해석됩니다.
시퀀싱 및 분석은 Mount Sinai에 있는 Icahn 의과대학의 Genomics Core Facility에서 수행됩니다.
내부 시퀀싱 기능이 특정 유형의 분석을 허용하지 않는 경우, 추가 분석을 위해 식별되지 않은 샘플 또는 데이터가 제3자에게 전송될 수 있습니다.
이 연구에서는 CLIA 인증 실험실인 이 프로젝트를 위해 BioReference® Health, LLC의 부서인 GenPath를 사용할 것입니다.
모든 유전자 검사는 CLIA 인증 실험실에서 수행되며 모든 검사는 FDA 또는 NYS 승인을 받습니다.
RNA 염기서열 분석 테스트는 결과가 의사와 환자에게 제공되기 전에 NYS 보건부(Wadsworth Center)의 승인을 받게 됩니다.
샘플은 서열 분석 및 분석을 위해 외부 CLIA 인증 실험실로 보내기 전에 HIMC(Mount Sinai Human Immune Monitoring Core)에 의해 식별되지 않고 처리됩니다.
해석은 참가자에게서 진단된 특정 암에 대해 잘 알고 있는 유전체학자, 병리학자 및 임상의를 포함하는 다학문적 팀에 의해 수행됩니다.
결과가 나오면 후속 결과 세션 중에 참가자 및 치료 의사와 결과를 공유하고 얻은 모든 결과를 설명합니다.
본 연구는 연구 결과를 구현하기 위한 것이 아니라 단지 보고하기 위한 것입니다.
연구 개요
상태
모병
정황
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
100
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Katherine Vandris
- 이메일: Katherine.Vandris@mssm.edu
연구 연락처 백업
- 이름: Cesar Rodriguez Valdes, MD, PhD
- 전화번호: (212) 241-7873
- 이메일: Cesar.Rodriguez@mssm.edu
연구 장소
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New York
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New York, New York, 미국, 10029
- 모병
- Mount Sinai Health System
-
연락하다:
- Katherine Vandris
- 이메일: Katherine.Vandris@mssm.edu
-
연락하다:
- Cesar Rodriguez Valdes, MD, PhD
- 이메일: Cesar.Rodriguez@mssm.edu
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수석 연구원:
- Cesar Rodriguez Valdes
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
이 연구는 구제 요법에 대한 평가의 일환으로 종양 샘플링(골수 또는 조직)을 받게 될 Mount Sinai 내부 또는 외부의 모든 성별 및 인종의 다발성 골수종(MM) 환자에게 열려 있습니다.
연구팀은 MM에 대한 구제 전신 요법을 받을 의도로 종양 생검(골수 또는 조직)을 받게 될 치료 의사가 자가 의뢰하거나 의뢰한 MM 진단을 받은 참가자를 수락합니다.
관심 있는 개인은 연구팀에 연락하여 연구에 대해 자세히 알아볼 수 있습니다.
잠재적 참가자는 연구 직원 중 한 명과 전화로 대화하고 연구에 대한 추가 세부 정보를 제공받으며 적격성에 대한 사전 심사를 거쳐 사전 동의를 받도록 설정됩니다.
설명
포함 기준:
- 환자는 등록 당시 18세 이상이어야 합니다.
- 참가자는 IMWG 기준에 따라 재발성 다발성 골수종에 대한 확실한 진단을 받아야 하며, 기꺼이 참여하고 동의할 수 있어야 합니다.
- 참가자는 연구 참여에 동의하는 치료 의사가 있어야 합니다.
- 참가자는 표준 치료의 일환으로 골수 생검 또는 종양 생검을 받게 됩니다.
- 환자는 본 연구에 기꺼이 참여하고 동의서에 서명할 수 있어야 합니다.
- 참가자는 MM 조절을 위한 전신 요법을 사용하는 중재적 임상 시험에 참여하지 않습니다.
제외 기준
- AL 아밀로이드증, Waldenstrom Macroglobulinemia, POEMS 또는 Castleman병의 진단으로 알려져 있습니다.
- 최근 2년 이내에 진행 중이거나 치료 중인 골수종 또는 피부암(편평세포 또는 기저세포) 이외의 암을 진단합니다.
- 종양 샘플이 분석에 부적절하거나 이용 불가능합니다(예: 종양 세포 수가 부족하여).
- 환자는 종양 생검이 수행된 시점으로부터 다음 2개월 동안 전신 MM 지향 화학요법/면역요법을 받지 않을 것입니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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다발성 골수종 환자
다발성 골수종(MM) 관리를 위해 종양 생검을 받을 참가자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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환자당 총 체세포 단일 뉴클레오티드 변이체(SNV) 수
기간: 30개월에 연구 종료
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유전자 서열 분석 및 가장 일반적인 유전자 서열과의 비교를 통해 게놈에서 발견된 유전자 변형의 수입니다.
특정 변이는 양성, 병원성 또는 알려지지 않은 중요성의 변경을 설명할 수 있습니다.
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30개월에 연구 종료
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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환자당 총 체세포 삽입(INS) 수
기간: 30개월에 연구 종료
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환자당 총 체세포 삽입(INS) 수입니다.
가장 일반적인 유전자 서열과의 비교 및 유전자 서열 분석을 통해 결정된 대로 뉴클레오티드가 게놈에 잘못 추가된 사례의 수입니다.
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30개월에 연구 종료
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환자당 총 체세포 결실 수(DEL)
기간: 30개월에 연구 종료
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유전자 서열 분석 및 가장 일반적인 유전자 서열과의 비교를 통해 확인된, 게놈에서 실수로 누락된 뉴클레오티드의 사례 수입니다.
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30개월에 연구 종료
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MM 게놈의 메가베이스당 SNV 수
기간: 30개월에 연구 종료
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가장 일반적인 유전자 서열과의 서열 분석 및 비교를 통해 MM 종양 세포에서 발견된 유전자 변형의 수입니다.
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30개월에 연구 종료
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MM 게놈의 메가베이스당 INS 수
기간: 30개월에 연구 종료
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유전자 서열분석 및 가장 일반적인 유전자 서열과의 비교에 의해 결정된 DNA 길이당 MM 종양 게놈에 뉴클레오티드가 잘못 추가된 사례의 수입니다.
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30개월에 연구 종료
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MM 게놈의 메가베이스당 DEL 수
기간: 30개월에 연구 종료
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유전자 서열 분석 및 가장 일반적인 유전자 서열과의 비교에 의해 결정된 DNA 길이당 MM 종양 게놈에서 실수로 누락된 뉴클레오티드의 수입니다.
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30개월에 연구 종료
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MM 하위 그룹 간의 메가베이스당 돌연변이 수
기간: 30개월에 연구 종료
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다발성 골수종(MM) 하위군 중 DNA 길이당 인구의 1% 초과 또는 1% 미만에서 검출 가능한 유전자 변형 수로, 유전자 서열 분석 및 가장 일반적인 유전자 서열과의 비교를 통해 결정됩니다.
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30개월에 연구 종료
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모든 MM 및 돌연변이 하위그룹에 대한 게놈 영역 중 메가베이스당 돌연변이 수
기간: 30개월에 연구 종료
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모든 MM 및 돌연변이 하위그룹에 대해 DNA 길이당 인구의 1% 초과 또는 1% 미만에서 유전적 영역(즉, 프로모터, 코딩 영역 및 종결 서열)별로 감지할 수 있는 유전적 변형의 수입니다. 가장 일반적인 유전자 서열과의 서열 분석 및 비교.
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30개월에 연구 종료
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유전자 돌연변이 확인
기간: 30개월에 연구 종료
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유전자 서열 분석 및 가장 일반적인 유전자 서열과의 비교를 통해 확인된 인구의 >1% 또는 <1%에서 감지할 수 있는 유전자 변형의 수와 유형입니다.
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30개월에 연구 종료
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염색체 이상이 확인됨
기간: 30개월에 연구 종료
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. 유전자 서열분석 및 가장 일반적인 유전자 서열과의 비교를 통해 확인된 염색체 이상의 수와 유형.
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30개월에 연구 종료
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분자 서명 확인
기간: 30개월에 연구 종료
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시퀀싱, 유전자 세트 변이 및 표적 약물 분석을 통해 결정된 바와 같이 MM 및 기타 암 환자의 질병 경과 또는 치료 개입에 대한 반응을 예측하는 데 유용할 수 있는 확인된 생체분자 특징 세트의 수 및 유형.
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30개월에 연구 종료
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확립된 예후 지표 확인
기간: 30개월에 연구 종료
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확인된 확립된 예후 지표의 수와 유형.
알려진 예후 지표의 데이터베이스와 서열 분석 및 비교를 통해 결정된 바와 같이 MM 및 기타 암 환자의 질병 경과 또는 치료 개입에 대한 반응을 예측하는 데 유용한 것으로 알려진 생물학적 특성을 평가합니다.
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30개월에 연구 종료
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FDA 승인 약물의 표적으로 확인된 체세포 변종(약물유전체학 변종 데이터)
기간: 30개월에 연구 종료
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FDA 승인 치료법으로 치료할 수 있는 게놈에서 발견된 유전자 변형의 수와 유형은 알려진 표적 및 관련 FDA 승인 약물의 데이터베이스와 서열 분석 및 비교를 통해 결정됩니다.
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30개월에 연구 종료
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네트워크 정보를 통해 확인된 주요 드라이버 변종
기간: 30개월에 연구 종료
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가장 일반적인 유전자 서열과 알려진 암 유발 돌연변이 데이터베이스에 대한 유전자 서열 분석 및 비교를 통해 결정된 암세포 변형, 성장 및 체내 확산으로 이어지는 것으로 알려진 돌연변이의 수와 유형입니다.
이러한 돌연변이는 FDA 승인 약물의 표적으로 알려진 돌연변이, 아직 FDA 승인을 받지 않은 개발 중인 약물의 표적이 될 수 있는 돌연변이, 새로운 치료법의 표적이 될 수 있는 돌연변이로 분류됩니다.
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30개월에 연구 종료
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확인된 전사체 변이
기간: 30개월에 연구 종료
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시퀀싱, 네트워크 모델링 및 암 전사체 프로파일링을 통해 결정된 새로운 치료법(백신 개발이 가능한 것으로 보이는 세포 표면 발현 단백질)의 개발 가능성이 확인된 전사체 변이의 수 및 유형.
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30개월에 연구 종료
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암 소인 유전자에서 확인된 생식선 돌연변이
기간: 30개월에 연구 종료
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게놈 서열 분석 및 가장 일반적인 유전자 서열과의 비교를 통해 결정된 암 소인 유전자에서 확인된 생식선 돌연변이의 수와 유형.
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30개월에 연구 종료
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확인된 경로에서 생성된 효소를 차단하는 이용 가능한 FDA 승인 약물
기간: 30개월에 연구 종료
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해당 경로에서 생성된 효소를 차단하는 이용 가능한 FDA 승인 약물의 수와 유형은 알려진 FDA 승인 약물 및 관련 표적의 데이터베이스와 게놈 및 전사체 결과를 비교하여 식별됩니다.
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30개월에 연구 종료
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환자의 임상적, 유전적 기반을 바탕으로 전산 파이프라인을 통해 권장되는 치료법
기간: 30개월에 연구 종료
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서열분석, 종양 미세환경 분석, 컴퓨터 분석을 통해 결정된 권장 치료법 목록입니다.
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30개월에 연구 종료
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생식 계열 전체 엑솜 시퀀싱 프로필
기간: 30개월에 연구 종료
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생식계열 게놈의 전체 엑솜 시퀀싱 결과.
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30개월에 연구 종료
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종양 게놈 전체 엑솜 서열분석 프로파일
기간: 30개월에 연구 종료
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종양 게놈의 전체 엑솜 시퀀싱 결과.
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30개월에 연구 종료
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종양 전사체 프로필
기간: 30개월에 연구 종료
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종양 전사체의 RNA 서열분석 결과.
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30개월에 연구 종료
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단일 세포 시퀀싱 프로필
기간: 30개월에 연구 종료
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단일 세포 시퀀싱 분석 결과.
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30개월에 연구 종료
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세포 계측 프로필
기간: 30개월에 연구 종료
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비행시간별 세포측정(CyTOF) 분석 결과.
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30개월에 연구 종료
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관련 신호 경로
기간: 30개월에 연구 종료
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시퀀싱 및 전산 분석을 통해 결정된 목표 1에서 확인된 각 유전자 돌연변이, 염색체 이상 및 분자 특징(예: 노화, 결함 있는 DNA 복구 및 아포지단백질 B 편집 복합체(APOBEC)/활성화 유발 데아미나제 활성과 관련된 신호 경로).
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30개월에 연구 종료
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확인된 각 신호전달 경로와 관련된 효소
기간: 30개월에 연구 종료
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서열 분석 및 전산 분석을 통해 확인된 각 신호 전달 경로와 관련된 효소.
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30개월에 연구 종료
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기계 학습을 통한 암 서열 분석 기반 치료 권장 사항 개선
기간: 30개월에 연구 종료
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인공지능 컴퓨팅을 사용하여 암 서열 분석 기반 권장 치료법을 구현하고 치료 예측의 정확성을 향상시켜 암 서열 분석 데이터에 대한 더 나은 해석을 가능하게 하고 개인화되고 정밀한 암 치료법 개발을 발전시킵니다.
개선 정도는 기계 학습의 정밀도와 정확성을 추적하고 통계 분석을 통해 결과 데이터를 평가하여 측정됩니다.
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30개월에 연구 종료
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Cesar Rodriguez Valdes, MD, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2024년 7월 17일
기본 완료 (추정된)
2026년 6월 1일
연구 완료 (추정된)
2026년 6월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2024년 3월 23일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 3월 23일
처음 게시됨 (실제)
2024년 3월 29일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
2025년 9월 25일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 9월 22일
마지막으로 확인됨
2025년 9월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- STUDY-23-00503
- GCO 19-0175 (기타 보조금/기금 번호: Icahn School of Medicine at Mount Sinai)
- 5R01CA244899 (미국 NIH 보조금/계약)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
비식별화 후 이 기사에 보고된 결과의 기초가 되는 개별 참가자 데이터(텍스트, 표, 그림 및 부록).
IPD 공유 기간
논문 출판 후 9개월부터 36개월까지.
IPD 공유 액세스 기준
방법론적으로 타당한 제안을 제공하는 연구자.
승인된 제안의 목표를 달성하기 위해.
제안서는 기사 게재 후 최대 36개월까지 제출할 수 있습니다.
36개월 후에 데이터는 대학의 데이터 웨어하우스에서 사용할 수 있지만 기탁된 메타데이터 외에 조사관의 지원은 없습니다.
제안서 제출 및 데이터 액세스에 관한 정보는 (링크는 추후 결정)에서 확인할 수 있습니다.
IPD 공유 지원 정보 유형
- 수액
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
다발성 골수종에 대한 임상 시험
-
Sanko University완전한MULTİPLE SCLEROSİS | BALANCE | 유효성 | 신뢰도터키 (Türkiye)
-
University Hospital, Montpellier종료됨제1형 당뇨병 | Basal-bolus multiple-dily 인슐린 주사 | 인슐린 펌프(CSII)프랑스