Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tarkkuuslääketieteen tutkimus

torstai 13. elokuuta 2026 päivittänyt: Cesar Rodriguez Valdes, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Syövän sekvensoinnin ohjattu yksilöllinen ja täsmällinen lääketiede multippeli myeloomassa

Tämä on kaksivuotinen tutkimus, jonka tarkoituksena on arvioida ja parantaa syövän sekvensointia kasvaimen molekyylirakenteen karakterisoinnissa ja uusien terapeuttisten aineiden tunnistamisessa (n = 100). Osallistujat, joille tehdään kasvainbiopsia multippelin myelooman (MM) hoitamiseksi, viittaavat tutkimukseen itse tai hoitavat lääkärinsä. Osallistujat tapaavat aluksi kliinikon tarkastellakseen tutkimuslupaa ja antaakseen lääketieteellisiä, lääkitys- ja sukuhistoriatietoja. Ilmoitetun suostumuksen jälkeen otetaan bionäytenäytteet perifeerisestä verestä, poskipuikko ja kasvainnäytteet luuytimestä (aspiraatti ja biopsia), ääreisverestä tai mistä tahansa massaa/nestettä sisältävistä kasvainsoluista (toimenpiteistä, jotka on ilmoitettu osana niiden tavanomaista onkologista hoitoa ) syövän sekvensointiin (CS) (ituradan ja kasvaingenomien koko eksomin sekvensointi, kasvaintranskriptomin RNA-sekvensointi, yksisoluinen ja CyTOF-analyysi). CS-tietoja tulkitaan somaattisten variaatioiden tunnistamisen, verkkomallinnuksen ja syövän transkriptioprofiilin avulla geenien aktiivisuustasojen kartoittamiseksi verkkoihin ja syöpäsoluissa aktivoituneiden tai epäsäänneltyjen geenien tunnistamiseksi. Sekvensointi ja analyysi suoritetaan Genomics Core Facilityssä Icahn School of Medicine -vuorella Siinailla. Tapauksissa, joissa sisäiset sekvensointiominaisuudet eivät mahdollista tietyntyyppisiä analyysejä, tunnistettomia näytteitä tai tietoja voidaan lähettää kolmansille osapuolille lisäanalyysiä varten. Tutkimuksessa käytetään GenPathia, BioReference® Health, LLC:n osastoa tässä projektissa, joka on CLIA-sertifioitu laboratorio. Kaikki geneettiset testit suoritetaan CLIA-sertifioidussa laboratoriossa ja kaikki testit ovat FDA:n tai NYS:n hyväksymiä. RNA-sekvensointitesti saa NYS:n terveysministeriön (Wadsworth Center) hyväksynnän ennen kuin tulokset toimitetaan lääkäreille ja potilaille. Mount Sinai Human Immune Monitoring Core (HIMC) poistaa näytteiden tunnisteen ja käsittelee ne ennen kuin ne lähetetään ulkoiseen CLIA-sertifioituun laboratorioon sekvensointia ja analysointia varten. Tulkinnan suorittaa monialainen tiimi, johon kuuluu genomikeja, patologia ja kliinikkoja, jotka tuntevat osallistujan diagnosoidun syövän. Kun tulokset ovat saatavilla, ne jaetaan osallistujan ja hoitavan lääkärin kanssa seurantatulosistunnon aikana, ja kaikki saadut löydökset selitetään. Tämän tutkimuksen tarkoituksena ei ole toteuttaa havaintoja, vaan ainoastaan ​​raportoida niistä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

100

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10029
        • Mount Sinai Health System

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tämä tutkimus on avoin kaikille Sinai-vuoren sisä- tai ulkopuolelta tuleville kiinnostuneille potilaille, joilla on multippeli myelooma (MM) ja jotka ovat eri sukupuolta ja rotuja ja joilta otetaan kasvainnäytteet (luuydin tai kudos) osana pelastushoidon arviointia. Tutkimusryhmä hyväksyy osallistujat, joilla on MM-diagnoosi ja jotka ohjaavat itseään tai jotka heidän hoitava lääkärinsä on lähettänyt ja joille tehdään kasvainbiopsia (luuydin tai kudos) tarkoituksenaan saada pelastavaa systeemistä hoitoa MM:ään. Kiinnostuneet voivat ottaa yhteyttä tutkimusryhmään ja saada lisätietoja tutkimuksesta. Potentiaaliset osallistujat keskustelevat jollekin tutkimushenkilöstöstä puhelimitse, he saavat lisätietoja tutkimuksesta, tutkitaan etukäteen kelpoisuuden varalta, ja heille annetaan tietoinen suostumus.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Potilaiden tulee olla ilmoittautumishetkellä 18-vuotiaita.
  • Osallistujalla on oltava IMWG-kriteerien perusteella vahvistettu diagnoosi uusiutuneesta multippeli myeloomasta, hänen on oltava halukas osallistumaan ja kyettävä antamaan suostumus
  • Osallistujalla tulee olla hoitava lääkäri, joka suostuu osallistumaan tutkimukseen
  • Osallistujalle tehdään luuydinbiopsia tai kasvainbiopsia osana normaalia hoitoaan.
  • Potilaiden on oltava halukkaita osallistumaan tähän tutkimukseen ja kyettävä allekirjoittamaan tietoinen suostumus.
  • Osallistujat eivät osallistu mihinkään interventio-kliiniseen tutkimukseen, jossa käytetään systeemistä hoitoa, joka on suunnattu MM:n hallintaan.

Poissulkemiskriteerit

  • Tunnettu diagnoosi AL-amyloidoosista, Waldenströmin makroglobulinemiasta, POEMS:stä tai Castlemanin taudista.
  • Muun syövän kuin myelooman tai ihosyövän (levyepiteeli- tai tyvisolusyöpä) diagnoosi, joka on meneillään tai jota on hoidettu viimeisen 2 vuoden aikana.
  • Kasvainnäyte riittämätön tai ei ole käytettävissä analysoitavaksi (esim. riittämättömän kasvainsolumäärän vuoksi).
  • Potilas ei saa systeemistä MM-ohjattua kemoterapiaa/immunoterapiaa seuraavien 2 kuukauden aikana kasvainbiopsian suorittamisesta.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Osallistujat, joilla on multippeli myelooma
Osallistujat, joille tehdään kasvainbiopsia multippelin myelooman (MM) hoitamiseksi

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Somaattisten yhden nukleotidin varianttien (SNV) kokonaismäärä potilasta kohti
Aikaikkuna: Opiskelu päättyy 30 kuukauden iässä
Genomista löydettyjen geneettisten muutosten määrä geneettisen sekvensoinnin ja vertailun avulla yleisimpään geneettiseen sekvenssiin. Tietty variantti voi kuvata muutosta, joka on hyvänlaatuinen, patogeeninen tai jonka merkitystä ei tunneta.
Opiskelu päättyy 30 kuukauden iässä

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Somaattisten lisäysten (INS) kokonaismäärä potilasta kohti
Aikaikkuna: Opiskelu päättyy 30 kuukauden iässä
Somaattisten lisäysten (INS) kokonaismäärä potilasta kohti. Niiden tapausten lukumäärä, joissa nukleotideja on virheellisesti lisätty genomiin, määritettynä geneettisellä sekvensoinnilla ja vertailulla yleisimpään geneettiseen sekvenssiin.
Opiskelu päättyy 30 kuukauden iässä
Somaattisten deleetioiden (DEL) kokonaismäärä potilasta kohti
Aikaikkuna: Opiskelu päättyy 30 kuukauden iässä
Tapausten lukumäärä, joissa genomista virheellisesti jätetyt nukleotidit on määritetty geneettisellä sekvensoinnilla ja vertailulla yleisimpään geneettiseen sekvenssiin.
Opiskelu päättyy 30 kuukauden iässä
SNV:iden määrä MM-genomin megaemästä kohti
Aikaikkuna: Opiskelu päättyy 30 kuukauden iässä
MM-kasvainsoluissa sekvensoinnin ja yleisimmän geneettisen sekvenssin vertailun avulla havaittujen geneettisten muutosten määrä.
Opiskelu päättyy 30 kuukauden iässä
INS:ien lukumäärä MM-genomin megaemästä kohti
Aikaikkuna: Opiskelu päättyy 30 kuukauden iässä
Tapausten lukumäärä, joissa nukleotideja on lisätty virheellisesti MM-kasvaingenomiin, DNA:n pituutta kohti, määritettynä geneettisellä sekvensoinnilla ja vertailulla yleisimpään geneettiseen sekvenssiin.
Opiskelu päättyy 30 kuukauden iässä
DEL:n määrä MM-genomin megaemästä kohti
Aikaikkuna: Opiskelu päättyy 30 kuukauden iässä
Tapausten määrä, joissa nukleotidit, jotka on virheellisesti jätetty pois MM-kasvaingenomista, DNA:n pituutta kohden, määritettynä geneettisellä sekvensoinnilla ja vertailulla yleisimpään geneettiseen sekvenssiin.
Opiskelu päättyy 30 kuukauden iässä
Mutaatioiden määrä megabemästä kohti MM-alaryhmissä
Aikaikkuna: Opiskelu päättyy 30 kuukauden iässä
> 1 %:ssa tai < 1 %:ssa populaatiosta havaittavissa olevien geneettisten muutosten lukumäärä DNA:n pituutta kohden multippelin myelooman (MM) alaryhmissä, määritettynä geneettisellä sekvensoinnilla ja vertailulla yleisimpään geneettiseen sekvenssiin.
Opiskelu päättyy 30 kuukauden iässä
Mutaatioiden lukumäärä megaemästä kohden genomialueiden joukossa kaikissa MM- ja mutaatioalaryhmissä
Aikaikkuna: Opiskelu päättyy 30 kuukauden iässä
> 1 %:ssa tai < 1 %:ssa populaatiosta havaittavissa olevien geneettisten muutosten lukumäärä DNA:n pituutta kohti geneettisen alueen (eli promoottorin, koodaavan alueen ja lopetussekvenssin) mukaan kaikissa MM- ja mutaatioalaryhmissä geneettisesti määritettynä sekvensointi ja vertailu yleisimpään geneettiseen sekvenssiin.
Opiskelu päättyy 30 kuukauden iässä
Geenimutaatiot tunnistettu
Aikaikkuna: Opiskelu päättyy 30 kuukauden iässä
> 1 % tai < 1 % tunnistetusta populaatiosta havaittavissa olevien geneettisten muutosten määrä ja tyyppi, määritettynä geneettisellä sekvensoinnilla ja vertailulla yleisimpään geneettiseen sekvenssiin.
Opiskelu päättyy 30 kuukauden iässä
Kromosomipoikkeavuuksia tunnistettu
Aikaikkuna: Opiskelu päättyy 30 kuukauden iässä
. Tunnistettujen kromosomipoikkeavuuksien lukumäärät ja tyypit määritettynä geneettisellä sekvensoinnilla ja vertailulla yleisimpiin geneettiseen sekvenssiin.
Opiskelu päättyy 30 kuukauden iässä
Molekyyliallekirjoitukset tunnistettu
Aikaikkuna: Opiskelu päättyy 30 kuukauden iässä
Sellaisten biomolekyylisten ominaisuuksien joukkojen lukumäärä ja tyyppi, jotka tunnistettiin, jotka voisivat olla hyödyllisiä ennustamaan sairauden kulkua tai vastetta terapeuttiseen interventioon potilailla, joilla on MM ja muita syöpiä, määritettynä sekvensoinnilla, geenijoukon vaihtelulla ja kohdennetulla lääkeanalyysillä.
Opiskelu päättyy 30 kuukauden iässä
Vakiintuneet prognostiset markkerit tunnistettu
Aikaikkuna: Opiskelu päättyy 30 kuukauden iässä
Tunnistettujen ennustemerkkien lukumäärä ja tyyppi. Sellaisten biologisten ominaisuuksien arviointi, joiden tiedetään olevan hyödyllisiä ennustamaan sairauden kulua tai vastetta terapeuttiseen interventioon potilailla, joilla on MM ja muita syöpiä, määritettynä sekvensoimalla ja vertaamalla tunnettujen prognostisten markkerien tietokantoihin.
Opiskelu päättyy 30 kuukauden iässä
Somaattiset variantit, jotka on tunnistettu FDA:n hyväksymien lääkkeiden kohteiksi (farmakogenomiikan varianttitiedot)
Aikaikkuna: Opiskelu päättyy 30 kuukauden iässä
Genomista löydettyjen geneettisten muutosten määrä ja tyyppi, joita voidaan hoitaa FDA:n hyväksymillä hoidoilla, määritettynä sekvensoimalla ja vertaamalla tunnettujen kohteiden tietokantoihin ja niihin liittyviin FDA:n hyväksymiin lääkkeisiin.
Opiskelu päättyy 30 kuukauden iässä
Verkkotietoihin perustuvia avainohjainversioita tunnistettu
Aikaikkuna: Opiskelu päättyy 30 kuukauden iässä
Niiden mutaatioiden lukumäärä ja tyyppi, joiden tiedetään johtavan syöpäsolujen transformaatioon, kasvuun ja leviämiseen kehossa, määritettynä geneettisellä sekvensoinnilla ja vertailulla yleisimpiin geneettiseen sekvenssiin sekä tunnettujen syövän aiheuttajamutaatioiden tietokantoihin. Nämä mutaatiot luokitellaan seuraavasti: ne, jotka ovat FDA:n hyväksymien lääkkeiden tunnettuja kohteita, ne, jotka saattavat olla kehitteillä olevien lääkkeiden kohteita, joita FDA ei vielä ole hyväksynyt, ja ne, jotka voivat toimia uusien hoitojen kohteina.
Opiskelu päättyy 30 kuukauden iässä
Transkriptiomuunnelmia tunnistettu
Aikaikkuna: Opiskelu päättyy 30 kuukauden iässä
Sellaisten transkriptiomuunnelmien lukumäärä ja tyyppi, joilla on potentiaalia kehittää uusia terapeuttisia aineita (solun pinnalla ilmentyvät proteiinit, jotka näyttävät soveltuvan rokotteiden kehittämiseen), määritettynä sekvensoinnilla, verkkomallinnuksella ja syövän transkription profiloinnilla.
Opiskelu päättyy 30 kuukauden iässä
Syöpäalttiusgeeneissä tunnistetut ituradan mutaatiot
Aikaikkuna: Opiskelu päättyy 30 kuukauden iässä
Syöpäalttiusgeeneissä tunnistettujen ituradan mutaatioiden lukumäärä ja tyyppi määritettynä genomisella sekvensoinnilla ja vertailulla yleisimpään geneettiseen sekvenssiin.
Opiskelu päättyy 30 kuukauden iässä
Saatavilla on FDA:n hyväksymiä lääkkeitä, jotka estävät näillä tunnistetuilla reiteillä tuotetut entsyymit
Aikaikkuna: Opiskelu päättyy 30 kuukauden iässä
Saatavilla olevien FDA:n hyväksymien lääkkeiden lukumäärä ja tyyppi, jotka estävät entsyymejä, jotka tuotetaan näillä reiteillä, jotka on tunnistettu vertaamalla genomi- ja transkriptiolöydöksiä tunnettujen FDA:n hyväksymien lääkkeiden ja niihin liittyvien kohteiden tietokantoihin.
Opiskelu päättyy 30 kuukauden iässä
Laskennallisen putkilinjan suosittelema hoito potilaan kliinisen ja geneettisen perusteella
Aikaikkuna: Opiskelu päättyy 30 kuukauden iässä
Luettelo suositelluista hoidoista sekvensoinnin, kasvaimen mikroympäristön analyysin ja laskennallisen analyysin perusteella.
Opiskelu päättyy 30 kuukauden iässä
Germline koko eksomin sekvensointiprofiili
Aikaikkuna: Opiskelu päättyy 30 kuukauden iässä
Ituradan genomin koko eksomin sekvensoinnin tulokset.
Opiskelu päättyy 30 kuukauden iässä
Kasvaingenomin koko eksomin sekvensointiprofiili
Aikaikkuna: Opiskelu päättyy 30 kuukauden iässä
Kasvaingenomin koko eksomin sekvensoinnin tulokset.
Opiskelu päättyy 30 kuukauden iässä
Kasvaimen transkriptioprofiili
Aikaikkuna: Opiskelu päättyy 30 kuukauden iässä
Kasvaintranskriptomin RNA-sekvensoinnin tulokset.
Opiskelu päättyy 30 kuukauden iässä
Yksisoluinen sekvensointiprofiili
Aikaikkuna: Opiskelu päättyy 30 kuukauden iässä
Yksittäisen solun sekvensointianalyysin tulokset.
Opiskelu päättyy 30 kuukauden iässä
Sytometrinen profiili
Aikaikkuna: Opiskelu päättyy 30 kuukauden iässä
Sytometrian tulokset lentoajan (CyTOF) analyysin mukaan.
Opiskelu päättyy 30 kuukauden iässä
Signaling Pathways liittyvät
Aikaikkuna: Opiskelu päättyy 30 kuukauden iässä
Signalointireitit, jotka liittyvät kuhunkin geenimutaatioon, kromosomipoikkeavuuteen ja molekulaariseen allekirjoitukseen, eli ikääntyminen, viallinen DNA:n korjaus ja apolipoproteiini B:n muokkauskompleksi (APOBEC)/aktivaation aiheuttama deaminaasiaktiivisuus, tunnistettu tavoitteessa 1 sekvensoinnilla ja laskennallisella analyysillä määritettynä.
Opiskelu päättyy 30 kuukauden iässä
Kuhunkin tunnistettuun signalointireittiin liittyvät entsyymit
Aikaikkuna: Opiskelu päättyy 30 kuukauden iässä
Kuhunkin signalointireittiin liittyvät entsyymit tunnistettiin sekvensoinnilla ja laskennallisella analyysillä määritettynä.
Opiskelu päättyy 30 kuukauden iässä
Syövän sekvensointiohjattujen hoitosuositusten parantaminen koneoppimisen avulla
Aikaikkuna: Opiskelu päättyy 30 kuukauden iässä
Tekoälyn käyttäminen syövän sekvensointiin perustuvien suositeltujen hoitojen toteuttamiseen ja hoidon ennusteen tarkkuuden parantamiseen, jotta syövän sekvensointitietoja voidaan tulkita paremmin ja edistetään yksilöllisten ja tarkkojen syöpähoitojen kehitystä. Paranemista mitataan seuraamalla koneoppimisen tarkkuutta ja arvioimalla saatua dataa tilastollisen analyysin avulla.
Opiskelu päättyy 30 kuukauden iässä

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Yhteistyökumppanit

Tutkijat

  • Päätutkija: Cesar Rodriguez Valdes, MD, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 17. heinäkuuta 2024

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 9. huhtikuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 9. huhtikuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Lauantai 23. maaliskuuta 2024

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Lauantai 23. maaliskuuta 2024

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 29. maaliskuuta 2024

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 17. elokuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 13. elokuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. kesäkuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Yksittäiset osallistujatiedot, jotka ovat tässä artikkelissa raportoitujen tulosten taustalla, tunnistamisen poistamisen jälkeen (teksti, taulukot, kuvat ja liitteet).

IPD-jaon aikakehys

Alkaen 9 kuukautta ja päättyen 36 kuukautta artikkelin julkaisemisen jälkeen.

IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit

Tutkijat, jotka tarjoavat metodologisesti järkevän ehdotuksen. Hyväksytyn ehdotuksen tavoitteiden saavuttamiseksi. Ehdotuksia voidaan jättää 36 kuukauden kuluessa artikkelin julkaisemisesta. 36 kuukauden kuluttua tiedot ovat saatavilla yliopiston tietovarastossa, mutta ilman muuta tutkijan tukea kuin tallennetut metatiedot. Tietoja ehdotusten jättämisestä ja tietojen saamisesta löytyy osoitteesta (Linkki tarkentuu).

IPD-jakamista tukeva tietotyyppi

  • MAHLA

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa