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Estudio de medicina de precisión

13 de agosto de 2026 actualizado por: Cesar Rodriguez Valdes, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Plataforma de medicina de precisión y personalizada guiada por secuenciación del cáncer en mieloma múltiple

Este será un estudio de 2 años para evaluar y mejorar la secuenciación del cáncer aplicada a la caracterización de la composición molecular del tumor y la identificación de nuevas terapias (n = 100). Los participantes que se someterán a una biopsia del tumor para el tratamiento del mieloma múltiple (MM) se referirán ellos mismos al estudio o serán remitidos por su médico tratante. Inicialmente, los participantes se reunirán con un médico para revisar los consentimientos del estudio y proporcionar información médica, de medicamentos y de antecedentes familiares. Después del consentimiento informado, se obtendrán muestras biológicas de sangre periférica, hisopo de mejilla y muestras de tumores de médula ósea (aspirado y biopsia), sangre periférica o cualquier masa/líquido que contenga células tumorales (de los procedimientos indicados como parte de su atención oncológica estándar). ) para la secuenciación del cáncer (CS) (secuenciación del exoma completo de la línea germinal y genomas tumorales, secuenciación del ARN del transcriptoma tumoral, de células individuales y análisis CyTOF). Los datos de CS se interpretarán mediante identificación de variaciones somáticas, modelado de redes y perfiles del transcriptoma del cáncer para facilitar el mapeo de los niveles de actividad de los genes en las redes y para identificar genes activados o desregulados en las células cancerosas. La secuenciación y el análisis se realizarán en las instalaciones centrales de genómica de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai. En los casos en que las capacidades de secuenciación interna no permitan ciertos tipos de análisis, se pueden enviar muestras o datos no identificados a terceros para análisis adicionales. El estudio utilizará GenPath, una división de BioReference® Health, LLC para este proyecto, que es un laboratorio certificado por CLIA. Todas las pruebas genéticas se realizarán en un laboratorio certificado por CLIA y todas las pruebas estarán aprobadas por la FDA o el Estado de Nueva York. La prueba de secuenciación de ARN recibirá la aprobación del Departamento de Salud del Estado de Nueva York (Centro Wadsworth) antes de que los resultados se proporcionen a los médicos y pacientes. Las muestras serán anonimizadas y procesadas por el Núcleo de Monitoreo Inmunitario Humano (HIMC) de Mount Sinai antes de enviarlas a un laboratorio externo certificado por CLIA para su secuenciación y análisis. La interpretación será realizada por un equipo multidisciplinario que incluye genómicos, patólogos y médicos familiarizados con el cáncer particular diagnosticado en el participante. Una vez que los resultados estén disponibles, se compartirán con el participante y el médico tratante durante una sesión de seguimiento de resultados y se explicarán los hallazgos obtenidos. Este estudio no pretende implementar los hallazgos, sólo informarlos.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

100

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10029
        • Mount Sinai Health System

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Este estudio está abierto a pacientes interesados ​​con mieloma múltiple (MM) de todos los géneros y razas de dentro o fuera de Mount Sinai que se someterán a un muestreo de tumores (médula ósea o tejido) como parte de su evaluación para la terapia de rescate. El equipo de investigación aceptará participantes con un diagnóstico de MM que se autorrefieran o sean remitidos por su médico tratante, a quienes se les realizará una biopsia de tumor (médula ósea o tejido) con la intención de recibir terapia sistémica de rescate para su MM. Las personas interesadas pueden ponerse en contacto con el equipo de investigación y obtener más información sobre el estudio. Los participantes potenciales hablarán con uno de los miembros del personal del estudio por teléfono, se les proporcionarán más detalles sobre el estudio, se les realizará una selección previa de elegibilidad y se les preparará para someterse a un consentimiento informado.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Los pacientes deben tener 18 años de edad al momento del registro.
  • El participante debe tener un diagnóstico establecido de mieloma múltiple recidivante según los criterios del IMWG, estar dispuesto a participar y ser capaz de dar su consentimiento.
  • El participante debe tener un médico tratante que acepte participar en el estudio.
  • El participante se someterá a una biopsia de médula ósea o de tumor como parte de su estándar de atención.
  • Los pacientes deben estar dispuestos a participar en este estudio y poder firmar el consentimiento informado.
  • Los participantes no participan en ningún ensayo clínico intervencionista que utilice terapia sistémica dirigida al control del MM.

Criterio de exclusión

  • Diagnóstico conocido de amiloidosis AL, macroglobulinemia de Waldenstrom, POEMS o enfermedad de Castleman.
  • Diagnóstico de cáncer distinto del mieloma o cáncer de piel (de células escamosas o de células basales) que esté en curso o haya sido tratado en los últimos 2 años.
  • Muestra de tumor inadecuada o no disponible para análisis (p. ej., debido a una cantidad insuficiente de células tumorales).
  • El paciente no recibirá quimioterapia/inmunoterapia sistémica dirigida contra MM en los siguientes 2 meses desde el momento en que se realiza la biopsia del tumor.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Participantes con mieloma múltiple
Participantes que se someterán a una biopsia tumoral para el tratamiento del mieloma múltiple (MM)

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Número total de variantes somáticas de un solo nucleótido (SNV) por paciente
Periodo de tiempo: Fin de estudios a los 30 meses.
El número de alteraciones genéticas encontradas en el genoma mediante secuenciación genética y comparación con la secuencia genética más común. Una variante determinada puede describir una alteración benigna, patógena o de significado desconocido.
Fin de estudios a los 30 meses.

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Número total de inserciones somáticas (INS) por paciente
Periodo de tiempo: Fin de estudios a los 30 meses.
Número total de inserciones somáticas (INS) por paciente. El número de casos en los que se han agregado erróneamente nucleótidos al genoma, según lo determinado por la secuenciación genética y la comparación con la secuencia genética más común.
Fin de estudios a los 30 meses.
Número total de deleciones somáticas (DEL) por paciente
Periodo de tiempo: Fin de estudios a los 30 meses.
El número de casos en los que se han omitido erróneamente nucleótidos del genoma, según lo determinado por la secuenciación genética y la comparación con la secuencia genética más común.
Fin de estudios a los 30 meses.
Número de SNV por megabase del genoma MM
Periodo de tiempo: Fin de estudios a los 30 meses.
El número de alteraciones genéticas detectadas en células tumorales MM mediante secuenciación y comparación con la secuencia genética más común.
Fin de estudios a los 30 meses.
Número de INS por megabase del genoma MM
Periodo de tiempo: Fin de estudios a los 30 meses.
El número de casos en los que se han agregado erróneamente nucleótidos al genoma del tumor MM, por longitud de ADN, según lo determinado mediante secuenciación genética y comparación con la secuencia genética más común.
Fin de estudios a los 30 meses.
Número de DEL por megabase del genoma MM
Periodo de tiempo: Fin de estudios a los 30 meses.
El número de casos en los que se han omitido erróneamente nucleótidos del genoma del tumor MM, por longitud de ADN, según lo determinado mediante secuenciación genética y comparación con la secuencia genética más común.
Fin de estudios a los 30 meses.
Número de mutaciones por megabase entre los subgrupos de MM
Periodo de tiempo: Fin de estudios a los 30 meses.
El número de alteraciones genéticas detectables en >1 % o <1 % de la población, por longitud de ADN, entre subgrupos de mieloma múltiple (MM), según lo determinado mediante secuenciación genética y comparación con la secuencia genética más común.
Fin de estudios a los 30 meses.
Número de mutaciones por megabase entre regiones genómicas para todos los MM y subgrupos mutacionales
Periodo de tiempo: Fin de estudios a los 30 meses.
El número de alteraciones genéticas detectables en >1 % o <1 % de la población, por longitud de ADN, por región genética (es decir, promotor, región codificante y secuencia de terminación), para todos los MM y subgrupos mutacionales, según lo determinado por la genética. secuenciación y comparación con la secuencia genética más común.
Fin de estudios a los 30 meses.
Mutaciones genéticas identificadas
Periodo de tiempo: Fin de estudios a los 30 meses.
El número y tipo de alteraciones genéticas detectables en >1 % o <1 % de la población identificada, según lo determinado por secuenciación genética y comparación con la secuencia genética más común.
Fin de estudios a los 30 meses.
Anomalías cromosómicas identificadas.
Periodo de tiempo: Fin de estudios a los 30 meses.
. La cantidad y los tipos de anomalías cromosómicas identificadas, según lo determinado por la secuenciación genética y la comparación con la secuencia genética más común.
Fin de estudios a los 30 meses.
Firmas moleculares identificadas.
Periodo de tiempo: Fin de estudios a los 30 meses.
Número y tipo de conjuntos de características biomoleculares identificados que podrían ser útiles para predecir el curso de la enfermedad o la respuesta a la intervención terapéutica entre pacientes con MM y otros cánceres, según lo determinado por la secuenciación, la variación del conjunto de genes y el análisis de fármacos dirigidos.
Fin de estudios a los 30 meses.
Marcadores de pronóstico establecidos identificados
Periodo de tiempo: Fin de estudios a los 30 meses.
El número y tipo de marcadores pronósticos establecidos identificados. Evaluación de características biológicas que se sabe que son útiles para predecir el curso de la enfermedad o la respuesta a la intervención terapéutica entre pacientes con MM y otros cánceres, según lo determinado mediante secuenciación y comparación con bases de datos de marcadores de pronóstico conocidos.
Fin de estudios a los 30 meses.
Variantes somáticas identificadas como objetivos de medicamentos aprobados por la FDA (datos de variantes farmacogenómicas)
Periodo de tiempo: Fin de estudios a los 30 meses.
La cantidad y el tipo de alteraciones genéticas encontradas en el genoma que podrían tratarse con terapias aprobadas por la FDA, según lo determinado mediante secuenciación y comparación con bases de datos de objetivos conocidos y medicamentos asociados aprobados por la FDA.
Fin de estudios a los 30 meses.
Se identifican variantes de controladores clave informadas por la red
Periodo de tiempo: Fin de estudios a los 30 meses.
Número y tipo de mutaciones que se sabe que provocan la transformación, el crecimiento y la diseminación de las células cancerosas en el cuerpo, según lo determinado por la secuenciación genética y la comparación con la secuencia genética más común, y con bases de datos de mutaciones conocidas como causantes del cáncer. Estas mutaciones se clasificarán de la siguiente manera: aquellas que son objetivos conocidos de medicamentos aprobados por la FDA, aquellas que pueden ser objetivos de medicamentos en desarrollo que aún no están aprobados por la FDA y aquellas que pueden servir como objetivos para terapias novedosas.
Fin de estudios a los 30 meses.
Variaciones del transcriptoma identificadas.
Periodo de tiempo: Fin de estudios a los 30 meses.
Número y tipo de variaciones del transcriptoma identificadas con potencial para el desarrollo de nuevas terapias (proteínas expresadas en la superficie celular que parecen susceptibles de desarrollar vacunas), según lo determinado mediante secuenciación, modelado de redes y perfiles del transcriptoma del cáncer.
Fin de estudios a los 30 meses.
Mutaciones de la línea germinal identificadas en genes de predisposición al cáncer
Periodo de tiempo: Fin de estudios a los 30 meses.
Número y tipo de mutaciones de la línea germinal identificadas en genes de predisposición al cáncer, según lo determinado mediante secuenciación genómica y comparación con la secuencia genética más común.
Fin de estudios a los 30 meses.
Medicamentos aprobados por la FDA disponibles que bloquean las enzimas producidas en las vías identificadas
Periodo de tiempo: Fin de estudios a los 30 meses.
La cantidad y el tipo de medicamentos disponibles aprobados por la FDA que bloquean las enzimas producidas en esas vías identificadas mediante la comparación de hallazgos genómicos y transcriptómicos con bases de datos de medicamentos conocidos aprobados por la FDA y objetivos asociados.
Fin de estudios a los 30 meses.
Tratamiento recomendado por proceso computacional basado en la información clínica y genética del paciente.
Periodo de tiempo: Fin de estudios a los 30 meses.
Una lista de tratamientos recomendados según lo determinado por secuenciación, análisis del microambiente del tumor y análisis computacional.
Fin de estudios a los 30 meses.
Perfil de secuenciación del exoma completo de la línea germinal
Periodo de tiempo: Fin de estudios a los 30 meses.
Los resultados de la secuenciación completa del exoma del genoma de la línea germinal.
Fin de estudios a los 30 meses.
Perfil de secuenciación del exoma completo del genoma tumoral
Periodo de tiempo: Fin de estudios a los 30 meses.
Los resultados de la secuenciación del exoma completo del genoma del tumor.
Fin de estudios a los 30 meses.
Perfil del transcriptoma tumoral
Periodo de tiempo: Fin de estudios a los 30 meses.
Los resultados de la secuenciación de ARN del transcriptoma tumoral.
Fin de estudios a los 30 meses.
Perfil de secuenciación unicelular
Periodo de tiempo: Fin de estudios a los 30 meses.
Los resultados del análisis de secuenciación unicelular.
Fin de estudios a los 30 meses.
Perfil citométrico
Periodo de tiempo: Fin de estudios a los 30 meses.
Los resultados del análisis de citometría por tiempo de vuelo (CyTOF).
Fin de estudios a los 30 meses.
Vías de señalización asociadas
Periodo de tiempo: Fin de estudios a los 30 meses.
Vías de señalización asociadas con cada mutación genética, anomalía cromosómica y firma molecular, es decir, envejecimiento, reparación defectuosa del ADN y complejo de edición de apolipoproteína B (APOBEC)/actividad desaminasa inducida por activación, identificada en el objetivo 1, según lo determinado por secuenciación y análisis computacional.
Fin de estudios a los 30 meses.
Enzimas asociadas con cada vía de señalización identificada
Periodo de tiempo: Fin de estudios a los 30 meses.
Enzimas asociadas con cada vía de señalización identificadas según lo determinado mediante secuenciación y análisis computacional.
Fin de estudios a los 30 meses.
Mejora de las recomendaciones de tratamiento guiadas por secuenciación del cáncer mediante aprendizaje automático
Periodo de tiempo: Fin de estudios a los 30 meses.
Uso de la computación con inteligencia artificial para implementar terapias recomendadas basadas en la secuenciación del cáncer y mejorar la precisión de la predicción del tratamiento, para permitir una mejor interpretación de los datos de la secuenciación del cáncer y avanzar en el desarrollo de terapias contra el cáncer personalizadas y de precisión. La mejora se medirá rastreando la precisión y exactitud del aprendizaje automático y evaluando los datos resultantes mediante análisis estadístico.
Fin de estudios a los 30 meses.

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Colaboradores

National Cancer Institute (NCI)

Investigadores

  • Investigador principal: Cesar Rodriguez Valdes, MD, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

17 de julio de 2024

Finalización primaria (Actual)

9 de abril de 2026

Finalización del estudio (Actual)

9 de abril de 2026

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

23 de marzo de 2024

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

23 de marzo de 2024

Publicado por primera vez (Actual)

29 de marzo de 2024

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

17 de agosto de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

13 de agosto de 2026

Última verificación

1 de junio de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • STUDY-23-00503
  • GCO 19-0175 (Otro número de subvención/financiamiento: Icahn School of Medicine at Mount Sinai)
  • 5R01CA244899 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

Datos de los participantes individuales que subyacen a los resultados informados en este artículo, después de la desidentificación (texto, tablas, figuras y apéndices).

Marco de tiempo para compartir IPD

Comenzando 9 meses y finalizando 36 meses después de la publicación del artículo.

Criterios de acceso compartido de IPD

Investigadores que aporten una propuesta metodológicamente sólida. Alcanzar los objetivos de la propuesta aprobada. Las propuestas podrán presentarse hasta 36 meses después de la publicación del artículo. Después de 36 meses, los datos estarán disponibles en el almacén de datos de la Universidad pero sin el apoyo del investigador más que los metadatos depositados. La información sobre la presentación de propuestas y el acceso a los datos se puede encontrar en (Enlace por determinar).

Tipo de información de apoyo para compartir IPD

  • SAVIA

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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