精准医学研究

这将是一项为期 2 年的研究，旨在评估和改进癌症测序，应用于肿瘤分子组成的表征和新型疗法的鉴定 (n=100)。 将接受肿瘤活检以治疗多发性骨髓瘤 (MM) 的参与者将自行参考该研究或由其治疗医生转介。 参与者首先将与临床医生会面，审查研究同意书并提供医疗、药物和家族史信息。 知情同意后，将获得来自外周血、面颊拭子的生物样本以及来自骨髓（抽吸和活检）、外周血或任何含有肿瘤细胞的肿块/液体的肿瘤样本（通过作为其标准肿瘤护理一部分的程序） ) 用于癌症测序 (CS)（种系和肿瘤基因组的全外显子组测序、肿瘤转录组的 RNA 测序、单细胞和 CyTOF 分析）。 CS数据将通过体细胞变异识别、网络建模和癌症转录组分析来解释，以促进将基因的活动水平映射到网络并识别癌细胞中激活或失调的基因。 测序和分析将在西奈山伊坎医学院的基因组核心设施进行。 在内部测序功能不允许进行某些类型的分析的情况下，去识别化的样本或数据可能会发送给第三方进行额外分析。 该研究将使用 BioReference® Health, LLC 的一个部门 GenPath 来完成该项目，该实验室是 CLIA 认证的实验室。 所有基因测试都将在 CLIA 认证的实验室中进行，并且所有测试都将获得 FDA 或 NYS 的批准。 RNA 测序测试将在向医生和患者提供结果之前获得纽约州卫生部（沃兹沃斯中心）的批准。 样本将由西奈山人类免疫监测核心 (HIMC) 进行去识别化和处理，然后发送到外部 CLIA 认证的实验室进行测序和分析。 解释将由多学科团队进行，其中包括熟悉参与者所诊断的特定癌症的基因组学家、病理学家和临床医生。 一旦获得结果，将在后续结果会议期间与参与者和治疗医生分享，并对获得的任何发现进行解释。 本研究的目的不是为了实施研究结果，只是为了报告结果。