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Studio di medicina di precisione

22 settembre 2025 aggiornato da: Cesar Rodriguez Valdes, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Piattaforma di medicina personalizzata e di precisione guidata sul sequenziamento del cancro nel mieloma multiplo

Si tratterà di uno studio di 2 anni per valutare e migliorare il sequenziamento del cancro applicato alla caratterizzazione della composizione molecolare del tumore e all'identificazione di nuove terapie (n = 100). I partecipanti che verranno sottoposti a biopsia tumorale per la gestione del mieloma multiplo (MM) si riferiranno autonomamente allo studio o verranno indirizzati dal proprio medico curante. I partecipanti incontreranno inizialmente un medico per esaminare i consensi dello studio e fornire informazioni mediche, sui farmaci e sulla storia familiare. Dopo il consenso informato, verranno ottenuti campioni biologici di sangue periferico, tampone di guancia e campioni di tumore dal midollo osseo (aspirato e biopsia), sangue periferico o qualsiasi massa/fluido contenente cellule tumorali (da procedure indicate come parte della loro assistenza oncologica standard ) per il sequenziamento del cancro (CS) (sequenziamento dell'intero esoma della linea germinale e dei genomi tumorali, sequenziamento dell'RNA del trascrittoma tumorale, singola cellula e analisi CyTOF). I dati CS verranno interpretati tramite l'identificazione delle variazioni somatiche, la modellizzazione della rete e la profilazione del trascrittoma del cancro per facilitare la mappatura dei livelli di attività dei geni nelle reti e per identificare i geni attivati ​​o disregolati nelle cellule tumorali. Il sequenziamento e l'analisi saranno eseguiti presso la Genomics Core Facility presso la Icahn School of Medicine del Monte Sinai. Nei casi in cui le funzionalità di sequenziamento interno non consentono determinati tipi di analisi, campioni o dati non identificati potrebbero essere inviati a terzi per ulteriori analisi. Lo studio utilizzerà GenPath, una divisione di BioReference® Health, LLC per questo progetto che è un laboratorio certificato CLIA. Tutti i test genetici verranno eseguiti in un laboratorio certificato CLIA e tutti i test saranno approvati dalla FDA o dallo Stato di New York. Il test di sequenziamento dell'RNA riceverà l'approvazione del Dipartimento della Salute dello Stato di New York (Wadsworth Center) prima che i risultati vengano forniti a medici e pazienti. I campioni verranno deidentificati ed elaborati dal Mount Sinai Human Immune Monitoring Core (HIMC) prima di essere inviati a un laboratorio esterno certificato CLIA per il sequenziamento e l'analisi. L'interpretazione verrà eseguita da un team multidisciplinare che comprende genomici, patologi e medici che hanno familiarità con il particolare cancro diagnosticato nel partecipante. Una volta che i risultati saranno disponibili, verranno condivisi con il partecipante e il medico curante durante una sessione di follow-up sui risultati e verranno spiegati i risultati ottenuti. Questo studio non ha lo scopo di implementare i risultati, ma solo di riportarli.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

100

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Questo studio è aperto a pazienti interessati con mieloma multiplo (MM) di tutti i sessi e razze provenienti dall'interno o dall'esterno del Monte Sinai che saranno sottoposti a campionamento del tumore (midollo osseo o tessuto) come parte della loro valutazione per la terapia di salvataggio. Il gruppo di ricerca accetterà partecipanti con una diagnosi di MM che si auto-riferiscono, o vengono indirizzati dal loro medico curante, che saranno sottoposti a biopsia del tumore (midollo osseo o tessuto) con l'intenzione di ricevere una terapia sistemica di salvataggio per il loro MM. Le persone interessate possono contattare il gruppo di ricerca e saperne di più sullo studio. I potenziali partecipanti parleranno telefonicamente con uno dei membri del personale dello studio, verranno forniti ulteriori dettagli sullo studio, preselezionati per l'idoneità e preparati per sottoporsi al consenso informato.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • I pazienti devono avere almeno 18 anni al momento della registrazione.
  • Il partecipante deve avere una diagnosi consolidata di mieloma multiplo recidivante basata sui criteri IMWG, essere disposto a partecipare e in grado di dare il consenso
  • Il partecipante deve avere un medico curante che accetti di partecipare allo studio
  • Il partecipante sarà sottoposto a una biopsia del midollo osseo o una biopsia tumorale come parte del suo standard di cura.
  • I pazienti devono essere disposti a partecipare a questo studio e in grado di firmare il consenso informato.
  • I partecipanti non partecipano ad alcuno studio clinico interventistico che utilizzi una terapia sistemica diretta al controllo del MM.

Criteri di esclusione

  • Diagnosi nota di amiloidosi AL, macroglobulinemia di Waldenstrom, POEMS o malattia di Castleman.
  • Diagnosi di cancro diverso dal mieloma o cancro della pelle (a cellule squamose o basocellulari) in corso o trattato negli ultimi 2 anni.
  • Campione tumorale inadeguato o non disponibile per l'analisi (ad esempio, a causa del numero insufficiente di cellule tumorali).
  • Il paziente non riceverà chemioterapia/immunoterapia sistemica diretta al MM nei successivi 2 mesi dal momento in cui viene eseguita la biopsia del tumore.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Partecipanti con mieloma multiplo
Partecipanti che verranno sottoposti a biopsia tumorale per la gestione del mieloma multiplo (MM)

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero totale di varianti somatiche a singolo nucleotide (SNV) per paziente
Lasso di tempo: Fine degli studi a 30 mesi
Il numero di alterazioni genetiche riscontrate nel genoma attraverso il sequenziamento genetico e il confronto con la sequenza genetica più comune. Una determinata variante può descrivere un'alterazione benigna, patogena o di significato sconosciuto.
Fine degli studi a 30 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero totale di inserzioni somatiche (INS) per paziente
Lasso di tempo: Fine degli studi a 30 mesi
Numero totale di inserzioni somatiche (INS) per paziente. Il numero di casi in cui nucleotidi sono stati erroneamente aggiunti al genoma, come determinato dal sequenziamento genetico e dal confronto con la sequenza genetica più comune.
Fine degli studi a 30 mesi
Numero totale di delezioni somatiche (DEL) per paziente
Lasso di tempo: Fine degli studi a 30 mesi
Il numero di casi in cui nucleotidi sono stati erroneamente omessi dal genoma, come determinato dal sequenziamento genetico e dal confronto con la sequenza genetica più comune.
Fine degli studi a 30 mesi
Numero di SNV per megabase del genoma MM
Lasso di tempo: Fine degli studi a 30 mesi
Il numero di alterazioni genetiche rilevate nelle cellule tumorali MM attraverso il sequenziamento e il confronto con la sequenza genetica più comune.
Fine degli studi a 30 mesi
Numero di INS per megabase del genoma MM
Lasso di tempo: Fine degli studi a 30 mesi
Il numero di casi in cui nucleotidi sono stati erroneamente aggiunti al genoma del tumore MM, per lunghezza del DNA, come determinato dal sequenziamento genetico e dal confronto con la sequenza genetica più comune.
Fine degli studi a 30 mesi
Numero di DEL per megabase del genoma MM
Lasso di tempo: Fine degli studi a 30 mesi
Il numero di casi in cui nucleotidi che sono stati erroneamente omessi dal genoma del tumore MM, per lunghezza del DNA, come determinato dal sequenziamento genetico e dal confronto con la sequenza genetica più comune.
Fine degli studi a 30 mesi
Numero di mutazioni per megabase tra i sottogruppi MM
Lasso di tempo: Fine degli studi a 30 mesi
Il numero di alterazioni genetiche rilevabili in >1% o <1% della popolazione, per lunghezza del DNA, tra i sottogruppi di mieloma multiplo (MM), come determinato mediante sequenziamento genetico e confronto con la sequenza genetica più comune.
Fine degli studi a 30 mesi
Numero di mutazioni per megabase tra le regioni genomiche per tutti i sottogruppi MM e mutazionali
Lasso di tempo: Fine degli studi a 30 mesi
Il numero di alterazioni genetiche rilevabili in >1% o <1% della popolazione, per lunghezza del DNA, per regione genetica (cioè promotore, regione codificante e sequenza di terminazione), per tutti i sottogruppi MM e mutazionali, come determinato dalla genetica sequenziamento e confronto con la sequenza genetica più comune.
Fine degli studi a 30 mesi
Identificate mutazioni genetiche
Lasso di tempo: Fine degli studi a 30 mesi
Il numero e il tipo di alterazioni genetiche rilevabili in >1% o <1% della popolazione identificata, come determinato mediante sequenziamento genetico e confronto con la sequenza genetica più comune.
Fine degli studi a 30 mesi
Individuate anomalie cromosomiche
Lasso di tempo: Fine degli studi a 30 mesi
. I numeri e i tipi di anomalie cromosomiche identificate, come determinato dal sequenziamento genetico e dal confronto con la sequenza genetica più comune.
Fine degli studi a 30 mesi
Firme molecolari identificate
Lasso di tempo: Fine degli studi a 30 mesi
Numero e tipo di serie di caratteristiche biomolecolari identificate che potrebbero essere utili nel predire il decorso della malattia o la risposta all'intervento terapeutico tra i pazienti con MM e altri tumori, come determinato dal sequenziamento, dalla variazione del set di geni e dall'analisi farmacologica mirata.
Fine degli studi a 30 mesi
Identificati marcatori prognostici accertati
Lasso di tempo: Fine degli studi a 30 mesi
Il numero e il tipo di marcatori prognostici stabiliti identificati. Valutazione delle caratteristiche biologiche note per essere utili nel predire il decorso della malattia o la risposta all'intervento terapeutico tra i pazienti con MM e altri tumori, come determinato mediante sequenziamento e confronto con database di marcatori prognostici noti.
Fine degli studi a 30 mesi
Varianti somatiche identificate come bersagli di farmaci approvati dalla FDA (dati sulle varianti farmacogenomiche)
Lasso di tempo: Fine degli studi a 30 mesi
Il numero e il tipo di alterazioni genetiche riscontrate nel genoma che potrebbero essere trattate con terapie approvate dalla FDA, come determinato mediante sequenziamento e confronto con database di bersagli noti e farmaci associati approvati dalla FDA.
Fine degli studi a 30 mesi
Identificate varianti di driver chiave informate dalla rete
Lasso di tempo: Fine degli studi a 30 mesi
Numero e tipo di mutazioni note per portare alla trasformazione, alla crescita e alla diffusione delle cellule tumorali nel corpo, come determinato dal sequenziamento genetico e dal confronto con la sequenza genetica più comune e con i database di mutazioni note responsabili del cancro. Queste mutazioni saranno classificate come segue: quelle che sono bersagli noti di farmaci approvati dalla FDA, quelle che potrebbero essere bersagli di farmaci in fase di sviluppo che non sono ancora approvati dalla FDA e quelle che potrebbero servire come bersagli per nuove terapie.
Fine degli studi a 30 mesi
Identificate variazioni del trascrittoma
Lasso di tempo: Fine degli studi a 30 mesi
Numero e tipo di variazioni del trascrittoma identificate con potenziale per lo sviluppo di nuove terapie (proteine ​​espresse sulla superficie cellulare che sembrano suscettibili allo sviluppo di vaccini), come determinato mediante sequenziamento, modellazione di rete e profilazione del trascrittoma del cancro.
Fine degli studi a 30 mesi
Mutazioni germinali identificate nei geni di predisposizione al cancro
Lasso di tempo: Fine degli studi a 30 mesi
Numero e tipo di mutazioni germinali identificate nei geni di predisposizione al cancro, come determinato mediante sequenziamento genomico e confronto con la sequenza genetica più comune.
Fine degli studi a 30 mesi
Sono disponibili farmaci approvati dalla FDA che bloccano gli enzimi prodotti in quei percorsi identificati
Lasso di tempo: Fine degli studi a 30 mesi
Il numero e il tipo di farmaci disponibili approvati dalla FDA che bloccano gli enzimi prodotti in quei percorsi identificati confrontando i risultati genomici e trascrittomici con i database di farmaci noti approvati dalla FDA e bersagli associati.
Fine degli studi a 30 mesi
Trattamento raccomandato dalla pipeline computazionale basata sui dati clinici e genetici del paziente
Lasso di tempo: Fine degli studi a 30 mesi
Un elenco di trattamenti raccomandati determinati mediante sequenziamento, analisi del microambiente tumorale e analisi computazionale.
Fine degli studi a 30 mesi
Profilo di sequenziamento dell'intero esoma della linea germinale
Lasso di tempo: Fine degli studi a 30 mesi
I risultati del sequenziamento dell’intero esoma del genoma della linea germinale.
Fine degli studi a 30 mesi
Profilo di sequenziamento dell'intero esoma del genoma tumorale
Lasso di tempo: Fine degli studi a 30 mesi
I risultati del sequenziamento dell’intero esoma del genoma tumorale.
Fine degli studi a 30 mesi
Profilo del trascrittoma tumorale
Lasso di tempo: Fine degli studi a 30 mesi
I risultati del sequenziamento dell'RNA del trascrittoma tumorale.
Fine degli studi a 30 mesi
Profilo di sequenziamento di una singola cellula
Lasso di tempo: Fine degli studi a 30 mesi
I risultati dell'analisi di sequenziamento di singole cellule.
Fine degli studi a 30 mesi
Profilo citometrico
Lasso di tempo: Fine degli studi a 30 mesi
I risultati dell'analisi citometria in base al tempo di volo (CyTOF).
Fine degli studi a 30 mesi
Percorsi di segnalazione associati
Lasso di tempo: Fine degli studi a 30 mesi
Vie di segnalazione associate a ciascuna mutazione genetica, anomalia cromosomica e firma molecolare, ovvero invecchiamento, riparazione difettosa del DNA e complesso di editing dell'apolipoproteina B (APOBEC)/attività della deaminasi indotta dall'attivazione, identificati nell'Obiettivo 1, come determinato mediante sequenziamento e analisi computazionale.
Fine degli studi a 30 mesi
Enzimi associati a ciascuna via di segnalazione identificati
Lasso di tempo: Fine degli studi a 30 mesi
Enzimi associati a ciascuna via di segnalazione identificati come determinato mediante sequenziamento e analisi computazionale.
Fine degli studi a 30 mesi
Miglioramento delle raccomandazioni terapeutiche guidate dal sequenziamento del cancro mediante l’apprendimento automatico
Lasso di tempo: Fine degli studi a 30 mesi
Utilizzo dell’intelligenza artificiale per implementare terapie raccomandate basate sul sequenziamento del cancro e migliorare l’accuratezza della previsione del trattamento, per consentire una migliore interpretazione dei dati di sequenziamento del cancro e il progresso dello sviluppo di terapie antitumorali personalizzate e di precisione. Il miglioramento verrà misurato monitorando la precisione e l’accuratezza dell’apprendimento automatico e valutando i dati risultanti utilizzando l’analisi statistica.
Fine degli studi a 30 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Collaboratori

National Cancer Institute (NCI)

Investigatori

  • Investigatore principale: Cesar Rodriguez Valdes, MD, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

17 luglio 2024

Completamento primario (Stimato)

1 giugno 2026

Completamento dello studio (Stimato)

1 giugno 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

23 marzo 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

23 marzo 2024

Primo Inserito (Effettivo)

29 marzo 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

25 settembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

22 settembre 2025

Ultimo verificato

1 settembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • STUDY-23-00503
  • GCO 19-0175 (Altro numero di sovvenzione/finanziamento: Icahn School of Medicine at Mount Sinai)
  • 5R01CA244899 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Dati dei singoli partecipanti che sono alla base dei risultati riportati in questo articolo, dopo la deidentificazione (testo, tabelle, figure e appendici).

Periodo di condivisione IPD

A partire da 9 mesi e terminando 36 mesi dopo la pubblicazione dell'articolo.

Criteri di accesso alla condivisione IPD

Ricercatori che forniscono una proposta metodologicamente valida. Raggiungere gli obiettivi della proposta approvata. Le proposte possono essere presentate fino a 36 mesi dalla pubblicazione dell'articolo. Dopo 36 mesi i dati saranno disponibili nel data warehouse dell'Università ma senza il supporto del ricercatore oltre ai metadati depositati. Le informazioni relative alla presentazione delle proposte e all'accesso ai dati sono reperibili all'indirizzo (Link da definire).

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • LINFA

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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