Precisionsmedicinstudie

Detta kommer att vara en 2-årig studie för att utvärdera och förbättra cancersekvensering som tillämpas på karakterisering av tumörmolekylär sammansättning och identifiering av nya terapier (n=100). Deltagare som kommer att genomgå tumörbiopsi för hantering av multipelt myelom (MM) kommer själv att hänvisa till studien eller remitteras av sin behandlande läkare. Deltagarna kommer initialt att träffa en läkare för att granska studiemedgivanden och tillhandahålla medicinsk information, medicinering och familjehistoria. Efter informerat samtycke kommer bioprover från perifert blod, kindpinne och tumörprover från benmärg (aspirat och biopsi), perifert blod eller någon massa/vätska innehållande tumörceller att erhållas (från procedurer som anges som en del av deras standardiserade onkologiska vård ) för cancersekvensering (CS) (hel exomsekvensering av könslinje- och tumörgenom, RNA-sekvensering av tumörtranskriptom, encells- och CyTOF-analys). CS-data kommer att tolkas via somatisk variationsidentifiering, nätverksmodellering och cancertranskriptomprofilering för att underlätta kartläggning av aktivitetsnivåer för gener till nätverk och för att identifiera gener aktiverade eller dysreglerade i cancerceller. Sekvensering och analys kommer att utföras vid Genomics Core Facility vid Icahn School of Medicine vid Mount Sinai. I fall där interna sekvenseringsmöjligheter inte tillåter vissa typer av analyser, kan avidentifierade prover eller data skickas ut till tredje part för ytterligare analys. Studien kommer att använda GenPath, en avdelning av BioReference® Health, LLC för detta projekt som är ett CLIA-certifierat labb. Alla genetiska tester kommer att utföras i ett CLIA-certifierat labb och alla tester kommer att godkännas av FDA eller NYS. RNA-sekvenseringstestet kommer att få godkännande från NYS Department of Health (Wadsworth Center) innan resultat ges till läkare och patienter. Prover kommer att avidentifieras och bearbetas av Mount Sinai Human Immune Monitoring Core (HIMC) innan de skickas till ett externt CLIA-certifierat labb för sekvensering och analys. Tolkning kommer att utföras av ett multidisciplinärt team som inkluderar genomiker, patologer och kliniker som är bekanta med den specifika cancer som diagnostiseras hos deltagaren. När resultaten är tillgängliga kommer de att delas med deltagaren och den behandlande läkaren under en uppföljningssession med resultat och eventuella resultat förklaras. Denna studie är inte avsedd att implementera resultat, bara att rapportera dem.