Presisjonsmedisinstudie

Dette vil være en 2-årig studie for å evaluere og forbedre kreftsekvensering som anvendt på karakterisering av tumormolekylær sammensetning og identifisering av nye terapeutika (n=100). Deltakere som skal gjennomgå tumorbiopsi for behandling av multippelt myelom (MM) vil selv henvise til studien eller bli henvist av sin behandlende lege. Deltakerne vil først møte en kliniker for å gjennomgå studiesamtykke og gi medisinsk informasjon, medisiner og familiehistorie. Etter informert samtykke vil bioprøveprøver fra perifert blod, kinnpinne og tumorprøver fra benmarg (aspirat og biopsi), perifert blod eller en hvilken som helst masse/væske inneholdende tumorceller innhentes (fra prosedyrer indikert som en del av deres standard onkologiske behandling) ) for kreftsekvensering (CS) (heleksomsekvensering av kimlinje- og tumorgenomer, RNA-sekvensering av tumortranskriptom, enkeltcelle og CyTOF-analyse). CS-data vil bli tolket via somatisk variasjonsidentifikasjon, nettverksmodellering og krefttranskriptomprofilering for å lette kartlegging av aktivitetsnivåer av gener til nettverk og for å identifisere gener aktivert eller dysregulert i kreftceller. Sekvensering og analyse vil bli utført ved Genomics Core Facility ved Icahn School of Medicine ved Mount Sinai. I tilfeller der interne sekvenseringsmuligheter ikke tillater visse typer analyser, kan avidentifiserte prøver eller data sendes ut til tredjeparter for ytterligere analyse. Studien vil bruke GenPath, en avdeling av BioReference® Health, LLC for dette prosjektet som er et CLIA-sertifisert laboratorium. Alle genetiske tester vil bli utført i et CLIA-sertifisert laboratorium og alle tester vil være godkjent av FDA eller NYS. RNA-sekvenseringstesten vil motta NYS Department of Health (Wadsworth Center) godkjenning før resultatene gis til leger og pasienter. Prøver vil bli avidentifisert og behandlet av Mount Sinai Human Immune Monitoring Core (HIMC) før de sendes til et eksternt CLIA-sertifisert laboratorium for sekvensering og analyse. Tolking vil bli utført av et tverrfaglig team som inkluderer genomikere, patologer og klinikere som er kjent med den spesielle kreften som er diagnostisert hos deltakeren. Når resultatene er tilgjengelige, vil de bli delt med deltakeren og behandlende lege under en oppfølgingsresultatøkt, og eventuelle funn som er oppnådd forklart. Denne studien er ikke ment å implementere funn, bare å rapportere dem.