Præcisionsmedicinsk undersøgelse

Dette vil være et 2-årigt studie for at evaluere og forbedre cancersekventering som anvendt til karakterisering af tumormolekylær sammensætning og identifikation af nye terapeutika (n=100). Deltagere, der vil gennemgå en tumorbiopsi til behandling af myelomatose (MM), vil selv henvise til undersøgelsen eller blive henvist af deres behandlende læge. Deltagerne vil i første omgang mødes med en kliniker for at gennemgå studiesamtykke og give oplysninger om medicinsk, medicin og familiehistorie. Efter informeret samtykke vil der blive opnået bioprøveprøver fra perifert blod, kindpodning og tumorprøver fra knoglemarv (aspirat og biopsi), perifert blod eller enhver masse/væske indeholdende tumorceller (fra procedurer angivet som en del af deres standard onkologiske behandling). ) til cancer-sekventering (CS) (hel exom-sekventering af kimlinje- og tumorgenomer, RNA-sekventering af tumortranskriptom, enkeltcelle og CyTOF-analyse). CS-data vil blive fortolket via somatisk variationsidentifikation, netværksmodellering og cancertranskriptomprofilering for at lette kortlægning af aktivitetsniveauer af gener til netværk og for at identificere gener aktiveret eller dysreguleret i cancerceller. Sekvensering og analyse vil blive udført på Genomics Core Facility på Icahn School of Medicine ved Mount Sinai. I tilfælde, hvor interne sekventeringsfunktioner ikke tillader visse typer analyser, kan de-identificerede prøver eller data blive sendt ud til tredjeparter til yderligere analyse. Undersøgelsen vil bruge GenPath, en afdeling af BioReference® Health, LLC til dette projekt, som er et CLIA-certificeret laboratorium. Alle genetiske tests vil blive udført i et CLIA-certificeret laboratorium, og alle tests vil være godkendt af FDA eller NYS. RNA-sekventeringstesten vil modtage NYS Department of Health (Wadsworth Center) godkendelse, før resultaterne gives til læger og patienter. Prøver vil blive afidentificeret og behandlet af Mount Sinai Human Immune Monitoring Core (HIMC), før de sendes til et eksternt CLIA-certificeret laboratorium til sekventering og analyse. Fortolkningen vil blive udført af et tværfagligt team, der omfatter genomikere, patologer og klinikere, der er bekendt med den særlige kræftsygdom, der er diagnosticeret hos deltageren. Når resultaterne er tilgængelige, vil de blive delt med deltageren og den behandlende læge under en opfølgningssession med resultater, og eventuelle opnåede resultater forklares. Denne undersøgelse har ikke til formål at implementere resultater, kun at rapportere dem.