Studie zur Präzisionsmedizin

Hierbei handelt es sich um eine zweijährige Studie zur Bewertung und Verbesserung der Krebssequenzierung im Hinblick auf die Charakterisierung der molekularen Zusammensetzung von Tumoren und die Identifizierung neuartiger Therapeutika (n=100). Teilnehmer, die sich zur Behandlung des Multiplen Myeloms (MM) einer Tumorbiopsie unterziehen, werden sich selbst an der Studie beteiligen oder von ihrem behandelnden Arzt überwiesen werden. Die Teilnehmer treffen sich zunächst mit einem Arzt, um die Studieneinwilligungen zu prüfen und medizinische, medikamentöse und familiäre Informationen bereitzustellen. Nach Einverständniserklärung werden Bioproben aus peripherem Blut, Wangenabstrichen und Tumorproben aus Knochenmark (Aspirat und Biopsie), peripherem Blut oder anderen Massen/Flüssigkeiten, die Tumorzellen enthalten, entnommen (aus Verfahren, die als Teil ihrer onkologischen Standardversorgung angegeben sind). ) für die Krebssequenzierung (CS) (Gesamtexomsequenzierung von Keimbahn- und Tumorgenomen, RNA-Sequenzierung von Tumortranskriptomen, Einzelzell- und CyTOF-Analyse). CS-Daten werden mittels Identifizierung somatischer Variationen, Netzwerkmodellierung und Krebstranskriptomprofilierung interpretiert, um die Zuordnung von Aktivitätsniveaus von Genen zu Netzwerken zu erleichtern und um in Krebszellen aktivierte oder fehlregulierte Gene zu identifizieren. Die Sequenzierung und Analyse wird in der Genomics Core Facility der Icahn School of Medicine am Mount Sinai durchgeführt. In Fällen, in denen interne Sequenzierungsfunktionen bestimmte Analysearten nicht zulassen, können anonymisierte Proben oder Daten zur weiteren Analyse an Dritte gesendet werden. Die Studie wird für dieses Projekt GenPath nutzen, eine Abteilung von BioReference® Health, LLC, einem CLIA-zertifizierten Labor. Alle Gentests werden in einem CLIA-zertifizierten Labor durchgeführt und alle Tests sind von der FDA oder NYS zugelassen. Der RNA-Sequenzierungstest erhält die Genehmigung des New Yorker Gesundheitsministeriums (Wadsworth Center), bevor die Ergebnisse Ärzten und Patienten zur Verfügung gestellt werden. Die Proben werden vom Mount Sinai Human Immune Monitoring Core (HIMC) deidentifiziert und verarbeitet, bevor sie zur Sequenzierung und Analyse an ein externes CLIA-zertifiziertes Labor gesendet werden. Die Interpretation wird von einem multidisziplinären Team durchgeführt, dem Genomiker, Pathologen und Kliniker angehören, die mit der jeweiligen Krebserkrankung des Teilnehmers vertraut sind. Sobald die Ergebnisse vorliegen, werden sie dem Teilnehmer und dem behandelnden Arzt im Rahmen einer Nachuntersuchung mitgeteilt und alle gewonnenen Erkenntnisse erläutert. Ziel dieser Studie ist es nicht, Erkenntnisse umzusetzen, sondern lediglich darüber zu berichten.