Esta página foi traduzida automaticamente e a precisão da tradução não é garantida. Por favor, consulte o versão em inglês para um texto fonte.

Estudo de medicina de precisão

13 de agosto de 2026 atualizado por: Cesar Rodriguez Valdes, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Plataforma de medicina personalizada e de precisão guiada por sequenciamento de câncer em mieloma múltiplo

Este será um estudo de 2 anos para avaliar e melhorar o sequenciamento do câncer aplicado à caracterização da composição molecular do tumor e à identificação de novas terapêuticas (n = 100). Os participantes que serão submetidos à biópsia tumoral para tratamento do mieloma múltiplo (MM) se auto-encaminharão para o estudo ou serão encaminhados pelo médico assistente. Os participantes inicialmente se reunirão com um médico para revisar os consentimentos do estudo e fornecer informações médicas, medicamentosas e de histórico familiar. Após consentimento informado, amostras biológicas de sangue periférico, esfregaço de bochecha e amostras de tumor de medula óssea (aspirado e biópsia), sangue periférico ou qualquer massa/fluido contendo células tumorais serão obtidas (a partir de procedimentos indicados como parte de seus cuidados oncológicos padrão ) para sequenciamento de câncer (CS) (sequenciamento completo do exoma da linha germinativa e genomas tumorais, sequenciamento de RNA do transcriptoma tumoral, célula única e análise CyTOF). Os dados de CS serão interpretados por meio de identificação de variação somática, modelagem de rede e perfil de transcriptoma de câncer para facilitar o mapeamento dos níveis de atividade de genes para redes e para identificar genes ativados ou desregulados em células cancerígenas. O sequenciamento e a análise serão realizados no Genomics Core Facility da Icahn School of Medicine em Mount Sinai. Nos casos em que os recursos internos de sequenciamento não permitem determinados tipos de análise, amostras ou dados desidentificados podem ser enviados a terceiros para análise adicional. O estudo usará GenPath, uma divisão da BioReference® Health, LLC para este projeto, que é um laboratório certificado pela CLIA. Todos os testes genéticos serão realizados em um laboratório certificado pela CLIA e todos os testes serão aprovados pela FDA ou NYS. O teste de sequenciamento de RNA receberá a aprovação do Departamento de Saúde do NYS (Wadsworth Center) antes que os resultados sejam fornecidos aos médicos e pacientes. As amostras serão desidentificadas e processadas pelo Núcleo de Monitoramento Imunológico Humano do Monte Sinai (HIMC) antes de serem enviadas a um laboratório externo certificado pela CLIA para sequenciamento e análise. A interpretação será realizada por uma equipe multidisciplinar que inclui genomicistas, patologistas e médicos familiarizados com o câncer específico diagnosticado no participante. Assim que os resultados estiverem disponíveis, eles serão compartilhados com o participante e o médico assistente durante uma sessão de acompanhamento de resultados e quaisquer descobertas obtidas serão explicadas. Este estudo não pretende implementar resultados, apenas relatá-los.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Mieloma múltiplo

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

100

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

Estados Unidos
- New York
  - New York, New York, Estados Unidos, 10029
    - Mount Sinai Health System

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Adulto
Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Este estudo está aberto a pacientes interessados com mieloma múltiplo (MM) de todos os sexos e raças de dentro ou fora do Monte Sinai que serão submetidos a amostragem de tumor (medula óssea ou tecido) como parte de sua avaliação para terapia de resgate. A equipe de pesquisa aceitará participantes com diagnóstico de MM que se auto-encaminharem, ou forem encaminhados pelo médico assistente, que serão submetidos a biópsia de tumor (medula óssea ou tecido) com a intenção de receber terapia sistêmica de resgate para seu MM. Os interessados podem entrar em contato com a equipe de pesquisa e saber mais sobre o estudo. Os participantes em potencial falariam com um membro da equipe do estudo por telefone, receberiam mais detalhes sobre o estudo, seriam pré-selecionados quanto à elegibilidade e preparados para serem submetidos ao consentimento informado.

Descrição

Critério de inclusão:

Os pacientes devem ter 18 anos de idade no momento do registro.
O participante deve ter um diagnóstico estabelecido de mieloma múltiplo recidivado com base nos critérios do IMWG, estar disposto a participar e ser capaz de consentir
O participante deve ter um médico assistente que concorde em participar do estudo
O participante será submetido a uma biópsia de medula óssea ou biópsia de tumor como parte de seu padrão de atendimento.
Os pacientes devem estar dispostos a participar deste estudo e ser capazes de assinar o consentimento informado.
Os participantes não participam de nenhum ensaio clínico intervencionista utilizando terapia sistêmica direcionada ao controle do MM.

Critério de exclusão

Diagnóstico conhecido de amiloidose AL, macroglobulinemia de Waldenstrom, POEMS ou doença de Castleman.
Diagnóstico de câncer que não seja mieloma ou câncer de pele (células escamosas ou basocelulares) em curso ou tratado nos últimos 2 anos.
Amostra tumoral inadequada ou indisponível para análise (por exemplo, devido ao número insuficiente de células tumorais).
O paciente não receberá quimioterapia/imunoterapia sistêmica dirigida por MM nos 2 meses seguintes a partir do momento em que a biópsia do tumor for realizada.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Número de grupos/coortes

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Participantes com Mieloma Múltiplo Participantes que serão submetidos a biópsia tumoral para tratamento de mieloma múltiplo (MM)

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Número total de variantes somáticas de nucleotídeo único (SNVs) por paciente Prazo: Fim do estudo aos 30 meses	O número de alterações genéticas encontradas no genoma por meio de sequenciamento genético e comparação com a sequência genética mais comum. Uma determinada variante pode descrever uma alteração benigna, patogênica ou de significado desconhecido.	Fim do estudo aos 30 meses

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Número total de inserções somáticas (INS) por paciente Prazo: Fim do estudo aos 30 meses	Número total de inserções somáticas (INS) por paciente. O número de casos em que nucleotídeos foram adicionados erroneamente ao genoma, conforme determinado por sequenciamento genético e comparação com a sequência genética mais comum.	Fim do estudo aos 30 meses
Número total de deleções somáticas (DEL) por paciente Prazo: Fim do estudo aos 30 meses	O número de casos em que nucleotídeos foram omitidos erroneamente do genoma, conforme determinado por sequenciamento genético e comparação com a sequência genética mais comum.	Fim do estudo aos 30 meses
Número de SNVs por megabase do genoma MM Prazo: Fim do estudo aos 30 meses	O número de alterações genéticas detectadas em células tumorais MM através de sequenciamento e comparação com a sequência genética mais comum.	Fim do estudo aos 30 meses
Número de INS por megabase do genoma MM Prazo: Fim do estudo aos 30 meses	O número de casos em que nucleotídeos foram erroneamente adicionados ao genoma do tumor MM, por comprimento de DNA, conforme determinado por sequenciamento genético e comparação com a sequência genética mais comum.	Fim do estudo aos 30 meses
Número de DEL por megabase do genoma MM Prazo: Fim do estudo aos 30 meses	O número de casos em que os nucleotídeos que foram erroneamente omitidos do genoma do tumor MM, por comprimento de DNA, conforme determinado por sequenciamento genético e comparação com a sequência genética mais comum.	Fim do estudo aos 30 meses
Número de mutações por megabase entre subgrupos MM Prazo: Fim do estudo aos 30 meses	O número de alterações genéticas detectáveis em >1% ou <1% da população, por comprimento de DNA, entre subgrupos de mieloma múltiplo (MM), conforme determinado por sequenciamento genético e comparação com a sequência genética mais comum.	Fim do estudo aos 30 meses
Número de mutações por megabase entre regiões genômicas para todos os MM e subgrupos mutacionais Prazo: Fim do estudo aos 30 meses	O número de alterações genéticas detectáveis em >1% ou <1% da população, por comprimento de DNA, por região genética (ou seja, promotor, região codificadora e sequência de terminação), para todos os subgrupos MM e mutacionais, conforme determinado por dados genéticos sequenciamento e comparação com a sequência genética mais comum.	Fim do estudo aos 30 meses
Mutações genéticas identificadas Prazo: Fim do estudo aos 30 meses	O número e tipo de alterações genéticas detectáveis em >1% ou <1% da população identificada, conforme determinado por sequenciamento genético e comparação com a sequência genética mais comum.	Fim do estudo aos 30 meses
Anormalidades cromossômicas identificadas Prazo: Fim do estudo aos 30 meses	. Os números e tipos de anomalias cromossômicas identificadas, conforme determinado por sequenciamento genético e comparação com a sequência genética mais comum.	Fim do estudo aos 30 meses
Assinaturas moleculares identificadas Prazo: Fim do estudo aos 30 meses	Número e tipo de conjuntos de características biomoleculares identificados que poderiam ser úteis na previsão do curso da doença ou resposta à intervenção terapêutica entre pacientes com MM e outros tipos de câncer, conforme determinado por sequenciamento, variação do conjunto de genes e análise direcionada de medicamentos.	Fim do estudo aos 30 meses
Marcadores prognósticos estabelecidos identificados Prazo: Fim do estudo aos 30 meses	O número e tipo de marcadores prognósticos estabelecidos identificados. Avaliação de características biológicas conhecidas por serem úteis na previsão do curso da doença ou resposta à intervenção terapêutica entre pacientes com MM e outros tipos de câncer, conforme determinado por sequenciamento e comparação com bancos de dados de marcadores prognósticos conhecidos.	Fim do estudo aos 30 meses
Variantes somáticas identificadas como alvos de medicamentos aprovados pela FDA (dados de variantes farmacogenômicas) Prazo: Fim do estudo aos 30 meses	O número e tipo de alterações genéticas encontradas no genoma que poderiam ser tratadas com terapias aprovadas pela FDA, conforme determinado por sequenciamento e comparação com bancos de dados de alvos conhecidos e medicamentos associados aprovados pela FDA.	Fim do estudo aos 30 meses
Variantes principais do driver informadas pela rede identificadas Prazo: Fim do estudo aos 30 meses	Número e tipo de mutações conhecidas por levarem à transformação, crescimento e disseminação de células cancerosas no corpo, conforme determinado por sequenciamento genético e comparação com a sequência genética mais comum e por bancos de dados de mutações causadoras de câncer conhecidas. Estas mutações serão categorizadas da seguinte forma: aquelas que são alvos conhecidos de medicamentos aprovados pela FDA, aquelas que podem ser alvos de medicamentos em desenvolvimento que ainda não foram aprovados pela FDA e aquelas que podem servir como alvos para novas terapias.	Fim do estudo aos 30 meses
Variações do transcriptoma identificadas Prazo: Fim do estudo aos 30 meses	Número e tipo de variações do transcriptoma identificadas com potencial para o desenvolvimento de novas terapêuticas (proteínas expressas na superfície celular que parecem receptivas ao desenvolvimento de vacinas), conforme determinado por sequenciamento, modelagem de rede e perfil do transcriptoma do câncer.	Fim do estudo aos 30 meses
Mutações germinativas identificadas em genes de predisposição ao câncer Prazo: Fim do estudo aos 30 meses	Número e tipo de mutações germinativas identificadas em genes de predisposição ao câncer, conforme determinado por sequenciamento genômico e comparação com a sequência genética mais comum.	Fim do estudo aos 30 meses
Medicamentos aprovados pela FDA disponíveis que bloqueiam enzimas produzidas nas vias identificadas Prazo: Fim do estudo aos 30 meses	O número e tipo de medicamentos disponíveis aprovados pela FDA que bloqueiam enzimas produzidas nessas vias identificadas pela comparação de resultados genômicos e transcriptômicos com bancos de dados de medicamentos conhecidos aprovados pela FDA e alvos associados.	Fim do estudo aos 30 meses
Tratamento recomendado por pipeline computacional com base nas características clínicas e genéticas do paciente Prazo: Fim do estudo aos 30 meses	Uma lista de tratamentos recomendados conforme determinado por sequenciamento, análise do microambiente tumoral e análise computacional.	Fim do estudo aos 30 meses
Perfil de sequenciamento de exoma completo da linha germinativa Prazo: Fim do estudo aos 30 meses	Os resultados do sequenciamento completo do exoma do genoma da linha germinativa.	Fim do estudo aos 30 meses
Perfil de sequenciamento completo do genoma do tumor Prazo: Fim do estudo aos 30 meses	Os resultados do sequenciamento completo do exoma do genoma do tumor.	Fim do estudo aos 30 meses
Perfil do transcriptoma tumoral Prazo: Fim do estudo aos 30 meses	Os resultados do sequenciamento de RNA do transcriptoma do tumor.	Fim do estudo aos 30 meses
Perfil de sequenciamento unicelular Prazo: Fim do estudo aos 30 meses	Os resultados da análise de sequenciamento de célula única.	Fim do estudo aos 30 meses
Perfil citométrico Prazo: Fim do estudo aos 30 meses	Os resultados da análise de citometria por tempo de voo (CyTOF).	Fim do estudo aos 30 meses
Vias de sinalização associadas Prazo: Fim do estudo aos 30 meses	Vias de sinalização associadas a cada mutação genética, anormalidade cromossômica e assinatura molecular, ou seja, envelhecimento, reparo defeituoso de DNA e atividade de desaminase induzida por ativação do complexo de edição de apolipoproteína B (APOBEC), identificadas no Objetivo 1, conforme determinado por sequenciamento e análise computacional.	Fim do estudo aos 30 meses
Enzimas associadas a cada via de sinalização identificada Prazo: Fim do estudo aos 30 meses	Enzimas associadas a cada via de sinalização identificadas conforme determinado por sequenciamento e análise computacional.	Fim do estudo aos 30 meses
Melhoria das recomendações de tratamento guiadas por sequenciamento de câncer por meio de aprendizado de máquina Prazo: Fim do estudo aos 30 meses	Uso de computação de inteligência artificial para implementar terapias recomendadas baseadas no sequenciamento do câncer e melhorar a precisão da previsão do tratamento, para permitir uma melhor interpretação dos dados de sequenciamento do câncer e o avanço do desenvolvimento de terapias contra o câncer personalizadas e precisas. A melhoria será medida monitorando a precisão e exatidão do aprendizado de máquina e avaliando os dados resultantes por meio de análise estatística.	Fim do estudo aos 30 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Colaboradores

National Cancer Institute (NCI)

Investigadores

Investigador principal: Cesar Rodriguez Valdes, MD, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

17 de julho de 2024

Conclusão Primária (Real)

9 de abril de 2026

Conclusão do estudo (Real)

9 de abril de 2026

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

23 de março de 2024

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

23 de março de 2024

Primeira postagem (Real)

29 de março de 2024

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

17 de agosto de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

13 de agosto de 2026

Última verificação

1 de junho de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

STUDY-23-00503
GCO 19-0175 (Número de outro subsídio/financiamento: Icahn School of Medicine at Mount Sinai)
5R01CA244899 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

Dados individuais dos participantes que fundamentam os resultados relatados neste artigo, após desidentificação (texto, tabelas, figuras e apêndices).

Prazo de Compartilhamento de IPD

Começando 9 meses e terminando 36 meses após a publicação do artigo.

Critérios de acesso de compartilhamento IPD

Pesquisadores que apresentam uma proposta metodologicamente sólida. Alcançar os objetivos da proposta aprovada. As propostas poderão ser submetidas até 36 meses após a publicação do artigo. Após 36 meses, os dados estarão disponíveis no data warehouse da Universidade, mas sem suporte do investigador além dos metadados depositados. Informações sobre envio de propostas e acesso a dados podem ser encontradas em (Link a definir).

Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD

SEIVA

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .