先天性代謝異常症の遺伝子診断
Genetisk Diagnostik Vid medfödda Metabola Sjukdomar
先天性代謝異常は多数のまれな症状で構成され、集団発生率は新生児約 1/2000 です。 正しい診断が適時に確立できれば、多くの疾患は治療可能であり、多くの疾患に対して新しい治療法が開発されています。 治療しなければ、多くの病気は早期死亡または回復不能な重度の障害を引き起こします。
カロリンスカ大学病院の遺伝性代謝疾患センター (CMMS) は、臨床専門家が臨床遺伝学、臨床化学、小児科、神経学、内分泌学を組み合わせた臨床検査医学の専門家と緊密に連携する統合専門家センターです。 このセンターは、スウェーデン国民全体に IEM に関する診断と専門家のアドバイスを提供しており、中間代謝の欠陥を検出するために設計された生化学検査の幅広い武器を備えています。
調査の概要
詳細な説明
約 2,000 人に 1 人の乳児は、脳損傷を引き起こすことが多い代謝障害を持って生まれます。 全ゲノム配列決定 (WGS) を使用したハイテク遺伝子マッピングにより、これらの疾患のいくつかの分子基盤を発見しました。
ミトコンドリア疾患の研究では、さまざまな基質の組み合わせを使用した ATP 産生の分析、呼吸鎖複合体の活性の測定、および核 DNA およびミトコンドリア DNA の分析のために筋生検からミトコンドリアが分離されます。
同センターはまた、現在 26 の治療可能な疾患で構成される全国的な新生児スクリーニング プログラムも実施しています。 乾燥血斑サンプル（DBS）はフェニルケトン尿症（PKU）バイオバンクに保管されており、現在（2024年1月）スウェーデンの1,060万人の住民のうち約490万人が保管されている。
しかし、多くの代謝障害には効果的な対策がありません。
研究の種類
入学 (推定)
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- てんかんおよびその関連疾患を含む医学的推論、代謝性疾患の疑い
除外基準:
- 代謝以外の病気
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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Genetic variant identification using NGS for diagnosis
時間枠：Through study completion, an average of 1 year.
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Variant identification in participants investigated at the investigators' clinic, the Centre for Inherited Metabolic Diseases, is an ongoing clinical activity.
In many cases where no variant is identified by NGS (next-generation sequencing) using WGS, additional methods are applied, including transcriptomics, proteomics, and various cellular models.
More than 400 participants are investigated annually with NGS/WGS at the investigators' clinic.
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Through study completion, an average of 1 year.
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協力者と研究者
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捜査官
- 主任研究者：Anna Wedell、Karolinska University Hospital, Karolinska Institutet
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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