Diagnóstico genético de errores congénitos del metabolismo
Genetisk Diagnostik Vid medfödda Metabola Sjukdomar
Los errores congénitos del metabolismo comprenden un gran número de enfermedades raras con una incidencia colectiva de alrededor de 1/2000 recién nacidos. Muchos trastornos son tratables siempre que se pueda establecer a tiempo un diagnóstico correcto, y para muchas enfermedades se están desarrollando nuevas terapias. Sin tratamiento, muchas de las enfermedades provocan una muerte prematura o discapacidades irreversibles graves.
El Centro de Enfermedades Metabólicas Heredadas, CMMS del hospital universitario Karolinska, es un centro de expertos integrado donde especialistas clínicos trabajan en estrecha colaboración con expertos en medicina de laboratorio, combinando genética clínica, química clínica, pediatría, neurología y endocrinología. El centro presta servicios a toda la población sueca con diagnóstico y asesoramiento experto sobre IEM y cuenta con un amplio arsenal de investigaciones bioquímicas diseñadas para detectar defectos en el metabolismo intermediario.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Aproximadamente uno de cada dos mil bebés nace con un trastorno metabólico que a menudo provoca daño cerebral. Mediante mapeo genético de alta tecnología mediante secuenciación del genoma completo (WGS), hemos descubierto las bases moleculares de varias de estas enfermedades.
Para la investigación de enfermedades mitocondriales, las mitocondrias se aíslan de biopsias musculares para el análisis de la producción de ATP utilizando una variedad de combinaciones de sustratos, la determinación de las actividades de los complejos de la cadena respiratoria y el análisis del ADN nuclear y mitocondrial.
El centro también lleva a cabo el programa nacional de detección neonatal, que actualmente comprende 26 enfermedades tratables. Las muestras de sangre seca (DBS) se almacenan en el biobanco de fenilcetonuria (PKU), que actualmente (enero de 2024) alberga a alrededor de 4,9 millones de los 10,6 millones de habitantes de Suecia.
Sin embargo, muchos trastornos metabólicos carecen de contramedidas eficaces.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Inferencia médica, sospecha de enfermedad metabólica incluida epilepsia y sus familiares.
Criterio de exclusión:
- Enfermedad distinta a la metabólica
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Genetic variant identification using NGS for diagnosis
Periodo de tiempo: Through study completion, an average of 1 year.
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Variant identification in participants investigated at the investigators' clinic, the Centre for Inherited Metabolic Diseases, is an ongoing clinical activity.
In many cases where no variant is identified by NGS (next-generation sequencing) using WGS, additional methods are applied, including transcriptomics, proteomics, and various cellular models.
More than 400 participants are investigated annually with NGS/WGS at the investigators' clinic.
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Through study completion, an average of 1 year.
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Anna Wedell, Karolinska University Hospital, Karolinska Institutet
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 2008/351-31
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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