Genetische Diagnostik bei angeborenen Stoffwechselstörungen
Genetische Diagnostik Vid medfödda Metabola Sjukdomar
Angeborene Stoffwechselstörungen umfassen eine große Anzahl seltener Erkrankungen mit einer Gesamtinzidenz von etwa 1/2000 Neugeborenen. Viele Erkrankungen sind behandelbar, sofern rechtzeitig eine korrekte Diagnose gestellt werden kann, und für viele Krankheiten werden neuartige Therapien entwickelt. Ohne Behandlung führen viele Erkrankungen zum frühen Tod oder zu schweren irreversiblen Behinderungen.
Das Zentrum für vererbte Stoffwechselkrankheiten (CMMS) am Karolinska-Universitätskrankenhaus ist ein integriertes Expertenzentrum, in dem klinische Spezialisten eng mit Experten der Labormedizin zusammenarbeiten und klinische Genetik, klinische Chemie, Pädiatrie, Neurologie und Endokrinologie kombinieren. Das Zentrum versorgt die gesamte schwedische Bevölkerung mit Diagnostik und Fachberatung zu IEM und verfügt über ein breites Arsenal an biochemischen Untersuchungen zur Erkennung von Defekten im Zwischenstoffwechsel.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Ungefähr eines von zweitausend Säuglingen wird mit einer Stoffwechselstörung geboren, die häufig zu Hirnschäden führt. Mithilfe einer hochtechnologischen genetischen Kartierung mithilfe der Sequenzierung des gesamten Genoms (WGS) haben wir die molekularen Grundlagen für mehrere dieser Krankheiten entdeckt.
Zur Untersuchung mitochondrialer Erkrankungen werden Mitochondrien aus Muskelbiopsien isoliert, um die ATP-Produktion mithilfe einer Reihe von Substratkombinationen zu analysieren, die Aktivitäten von Atmungskettenkomplexen zu bestimmen und nukleare und mitochondriale DNA zu analysieren.
Das Zentrum führt auch das nationale Neugeborenen-Screening-Programm durch, das derzeit 26 behandelbare Krankheiten umfasst. Getrocknete Blutfleckenproben (DBS) werden in der Biobank für Phenylketonurie (PKU) gelagert, in der sich derzeit (Januar 2024) etwa 4,9 Millionen der 10,6 Millionen Einwohner Schwedens befinden.
Bei vielen Stoffwechselstörungen gibt es jedoch keine wirksamen Gegenmaßnahmen.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Ärztliche Schlussfolgerung, Verdacht auf Stoffwechselerkrankung inkl. Epilepsie und deren Verwandte
Ausschlusskriterien:
- Andere als Stoffwechselkrankheiten
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Genetic variant identification using NGS for diagnosis
Zeitfenster: Through study completion, an average of 1 year.
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Variant identification in participants investigated at the investigators' clinic, the Centre for Inherited Metabolic Diseases, is an ongoing clinical activity.
In many cases where no variant is identified by NGS (next-generation sequencing) using WGS, additional methods are applied, including transcriptomics, proteomics, and various cellular models.
More than 400 participants are investigated annually with NGS/WGS at the investigators' clinic.
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Through study completion, an average of 1 year.
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Mitarbeiter
Ermittler
- Hauptermittler: Anna Wedell, Karolinska University Hospital, Karolinska Institutet
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 2008/351-31
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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