Diagnóstico Genético em Erros Inatos do Metabolismo
Diagnóstico genético da saúde Metabola Sjukdomar
Os erros inatos do metabolismo compreendem um grande número de condições raras com uma incidência coletiva de cerca de 1/2.000 recém-nascidos. Muitas doenças são tratáveis desde que um diagnóstico correcto possa ser estabelecido a tempo, e para muitas doenças estão a ser desenvolvidas novas terapias. Sem tratamento, muitas das condições resultam em morte precoce ou deficiências graves e irreversíveis.
O Centro de Doenças Metabólicas Herdadas, CMMS do hospital universitário Karolinska, é um centro especializado integrado onde especialistas clínicos trabalham em estreita colaboração com especialistas em medicina laboratorial, combinando genética clínica, química clínica, pediatria, neurologia e endocrinologia. O centro atende toda a população sueca com diagnósticos e consultoria especializada em IEM e possui um amplo arsenal de investigações bioquímicas destinadas a detectar defeitos no metabolismo intermediário.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Aproximadamente uma em cada duas mil crianças nasce com um distúrbio metabólico que muitas vezes leva a danos cerebrais. Por meio de mapeamento genético de alta tecnologia utilizando sequenciamento do genoma completo (WGS), descobrimos as bases moleculares de várias dessas doenças.
Para investigação de doenças mitocondriais, as mitocôndrias são isoladas de biópsias musculares para análise da produção de ATP utilizando uma variedade de combinações de substratos, determinação de atividades de complexos da cadeia respiratória e análise de DNA nuclear e mitocondrial.
O centro também realiza o programa nacional de triagem neonatal, atualmente composto por 26 doenças tratáveis. Amostras de sangue seco (DBS) são armazenadas no biobanco de fenilcetonúria (PKU), que atualmente (janeiro de 2024) contém cerca de 4,9 milhões dos 10,6 milhões de habitantes da Suécia.
Muitos distúrbios metabólicos, no entanto, carecem de contramedidas eficazes.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Inferência médica, suspeita de doença metabólica, incluindo epilepsia e seus familiares
Critério de exclusão:
- Doença diferente da metabólica
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Genetic variant identification using NGS for diagnosis
Prazo: Through study completion, an average of 1 year.
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Variant identification in participants investigated at the investigators' clinic, the Centre for Inherited Metabolic Diseases, is an ongoing clinical activity.
In many cases where no variant is identified by NGS (next-generation sequencing) using WGS, additional methods are applied, including transcriptomics, proteomics, and various cellular models.
More than 400 participants are investigated annually with NGS/WGS at the investigators' clinic.
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Through study completion, an average of 1 year.
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Anna Wedell, Karolinska University Hospital, Karolinska Institutet
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 2008/351-31
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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