Diagnostyka genetyczna wrodzonych błędów metabolizmu
Genetisk Diagnostik Vid medfödda Metabola Sjukdomar
Wrodzone błędy metabolizmu obejmują dużą liczbę rzadkich schorzeń, których łączna częstość występowania wynosi około 1/2000 noworodków. Wiele zaburzeń można leczyć pod warunkiem, że uda się na czas postawić prawidłową diagnozę, a w przypadku wielu chorób opracowywane są nowe terapie. W przypadku braku leczenia wiele schorzeń powoduje przedwczesną śmierć lub poważne, nieodwracalne kalectwo.
Centrum Dziedzicznych Chorób Metabolicznych CMMS przy szpitalu uniwersyteckim w Karolinskiej to zintegrowany ośrodek ekspercki, w którym specjaliści kliniczni ściśle współpracują z ekspertami medycyny laboratoryjnej, łącząc genetykę kliniczną, chemię kliniczną, pediatrię, neurologię i endokrynologię. Centrum służy całej populacji Szwecji diagnostyką i poradami eksperckimi w zakresie IEM oraz dysponuje szerokim arsenałem badań biochemicznych mających na celu wykrycie defektów w metabolizmie pośrednim.
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Około jedno na dwa tysiące dzieci rodzi się z zaburzeniami metabolicznymi, które często prowadzą do uszkodzenia mózgu. Dzięki zaawansowanemu technologicznie mapowaniu genetycznemu z wykorzystaniem sekwencjonowania całego genomu (WGS) odkryliśmy molekularne podstawy kilku z tych chorób.
Do badania chorób mitochondrialnych mitochondria izoluje się z biopsji mięśni w celu analizy produkcji ATP przy użyciu szeregu kombinacji substratów, określenia aktywności kompleksów łańcucha oddechowego oraz analizy DNA jądrowego i mitochondrialnego.
Centrum realizuje także ogólnopolski program badań przesiewowych noworodków, który obejmuje obecnie 26 chorób uleczalnych. Próbki wysuszonej krwi (DBS) są przechowywane w biobanku fenyloketonurii (PKU), w którym obecnie (styczeń 2024 r.) znajduje się około 4,9 mln z 10,6 mln mieszkańców Szwecji.
Na wiele zaburzeń metabolicznych brakuje jednak skutecznych środków zaradczych.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Wnioski medyczne, podejrzenia chorób metabolicznych, w tym padaczki i osób bliskich
Kryteria wyłączenia:
- Choroba inna niż metaboliczna
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Genetic variant identification using NGS for diagnosis
Ramy czasowe: Through study completion, an average of 1 year.
|
Variant identification in participants investigated at the investigators' clinic, the Centre for Inherited Metabolic Diseases, is an ongoing clinical activity.
In many cases where no variant is identified by NGS (next-generation sequencing) using WGS, additional methods are applied, including transcriptomics, proteomics, and various cellular models.
More than 400 participants are investigated annually with NGS/WGS at the investigators' clinic.
|
Through study completion, an average of 1 year.
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Anna Wedell, Karolinska University Hospital, Karolinska Institutet
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 2008/351-31
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .