Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Diagnostyka genetyczna wrodzonych błędów metabolizmu

16 kwietnia 2024 zaktualizowane przez: Region Stockholm

Genetisk Diagnostik Vid medfödda Metabola Sjukdomar

Wrodzone błędy metabolizmu obejmują dużą liczbę rzadkich schorzeń, których łączna częstość występowania wynosi około 1/2000 noworodków. Wiele zaburzeń można leczyć pod warunkiem, że uda się na czas postawić prawidłową diagnozę, a w przypadku wielu chorób opracowywane są nowe terapie. W przypadku braku leczenia wiele schorzeń powoduje przedwczesną śmierć lub poważne, nieodwracalne kalectwo.

Centrum Dziedzicznych Chorób Metabolicznych CMMS przy szpitalu uniwersyteckim w Karolinskiej to zintegrowany ośrodek ekspercki, w którym specjaliści kliniczni ściśle współpracują z ekspertami medycyny laboratoryjnej, łącząc genetykę kliniczną, chemię kliniczną, pediatrię, neurologię i endokrynologię. Centrum służy całej populacji Szwecji diagnostyką i poradami eksperckimi w zakresie IEM oraz dysponuje szerokim arsenałem badań biochemicznych mających na celu wykrycie defektów w metabolizmie pośrednim.

Przegląd badań

Status

Rejestracja na zaproszenie

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Około jedno na dwa tysiące dzieci rodzi się z zaburzeniami metabolicznymi, które często prowadzą do uszkodzenia mózgu. Dzięki zaawansowanemu technologicznie mapowaniu genetycznemu z wykorzystaniem sekwencjonowania całego genomu (WGS) odkryliśmy molekularne podstawy kilku z tych chorób.

Do badania chorób mitochondrialnych mitochondria izoluje się z biopsji mięśni w celu analizy produkcji ATP przy użyciu szeregu kombinacji substratów, określenia aktywności kompleksów łańcucha oddechowego oraz analizy DNA jądrowego i mitochondrialnego.

Centrum realizuje także ogólnopolski program badań przesiewowych noworodków, który obejmuje obecnie 26 chorób uleczalnych. Próbki wysuszonej krwi (DBS) są przechowywane w biobanku fenyloketonurii (PKU), w którym obecnie (styczeń 2024 r.) znajduje się około 4,9 mln z 10,6 mln mieszkańców Szwecji.

Na wiele zaburzeń metabolicznych brakuje jednak skutecznych środków zaradczych.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

1000

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Wrodzone wady metabolizmu, grupa około tysiąca różnych chorób monogenowych o szerokim spektrum objawów.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Wnioski medyczne, podejrzenia chorób metabolicznych, w tym padaczki i osób bliskich

Kryteria wyłączenia:

  • Choroba inna niż metaboliczna

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Identyfikacja wariantów genetycznych przy użyciu NGS do diagnozy
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 1 rok.
Identyfikacja wariantu u pacjentów badanych w naszej klinice, Centrum Dziedzicznych Chorób Metabolicznych, jest ciągłą działalnością kliniczną. W wielu przypadkach, jeśli za pomocą NGS (sekwencjonowania następnej generacji) przy użyciu WGS nie zostanie zidentyfikowany żaden wariant, stosuje się dodatkowe metody, takie jak transkryptomika, proteomika i różne modele komórkowe. Co roku w naszej klinice za pomocą NGS/WGS bada się ponad 400 pacjentów.
Do ukończenia studiów, średnio 1 rok.

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Region Stockholm

Współpracownicy

Karolinska Institutet

Śledczy

  • Główny śledczy: Anna Wedell, Karolinska University Hospital, Karolinska Institutet

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

29 kwietnia 2008

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 grudnia 2030

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2030

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

29 stycznia 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

16 kwietnia 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

19 kwietnia 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

19 kwietnia 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

16 kwietnia 2024

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2008/351-31

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na IEM-EP

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Algeria

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj