Diagnosi genetica negli errori congeniti del metabolismo
Genetisk Diagnostik Vid medfödda Metabola Sjukdomar
Gli errori congeniti del metabolismo comprendono un gran numero di condizioni rare con un'incidenza collettiva di circa 1/2000 neonati. Molti disturbi sono curabili a condizione che si possa stabilire in tempo una diagnosi corretta, e per molte malattie si stanno sviluppando nuove terapie. Senza trattamento, molte delle condizioni provocano morte prematura o gravi handicap irreversibili.
Il Centro per le malattie metaboliche ereditarie, CMMS presso l'ospedale universitario Karolinska, è un centro esperto integrato in cui specialisti clinici lavorano a stretto contatto con esperti in medicina di laboratorio, combinando genetica clinica, chimica clinica, pediatria, neurologia ed endocrinologia. Il centro serve l'intera popolazione svedese con diagnosi e consulenza di esperti sull'IEM e dispone di un ampio arsenale di indagini biochimiche progettate per rilevare difetti nel metabolismo intermedio.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Circa un bambino su duemila nasce con un disturbo metabolico che spesso porta a danni cerebrali. Grazie alla mappatura genetica high-tech mediante il sequenziamento dell'intero genoma (WGS) abbiamo scoperto le basi molecolari di molte di queste malattie.
Per lo studio delle malattie mitocondriali, i mitocondri vengono isolati da biopsie muscolari per l'analisi della produzione di ATP utilizzando una gamma di combinazioni di substrati, la determinazione delle attività dei complessi della catena respiratoria e l'analisi del DNA nucleare e mitocondriale.
Il centro svolge anche il programma nazionale di screening neonatale, che attualmente comprende 26 malattie curabili. I campioni di sangue essiccato (DBS) sono conservati nella biobanca della fenilchetonuria (PKU), che attualmente (gennaio 2024) ospita circa 4,9 milioni dei 10,6 milioni di abitanti della Svezia.
Molti disturbi metabolici, tuttavia, non dispongono di contromisure efficaci.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Inferenza medica, sospetta malattia metabolica inclusa epilessia e loro parenti
Criteri di esclusione:
- Malattia diversa da quella metabolica
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Genetic variant identification using NGS for diagnosis
Lasso di tempo: Through study completion, an average of 1 year.
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Variant identification in participants investigated at the investigators' clinic, the Centre for Inherited Metabolic Diseases, is an ongoing clinical activity.
In many cases where no variant is identified by NGS (next-generation sequencing) using WGS, additional methods are applied, including transcriptomics, proteomics, and various cellular models.
More than 400 participants are investigated annually with NGS/WGS at the investigators' clinic.
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Through study completion, an average of 1 year.
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Anna Wedell, Karolinska University Hospital, Karolinska Institutet
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 2008/351-31
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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