Genetisk diagnose i medfødte metabolismefejl
Genetisk Diagnostik Vid medfödda Metabola Sjukdomar
Medfødte metabolismefejl omfatter en lang række sjældne tilstande med en samlet forekomst på omkring 1/2000 nyfødte. Mange lidelser kan behandles, forudsat at en korrekt diagnose kan stilles i tide, og for mange sygdomme udvikles nye behandlingsformer. Uden behandling resulterer mange af tilstandene i tidlig død eller alvorlige irreversible handicap.
Center for Inherited Metabolic Diseases, CMMS på Karolinska universitetshospital, er et integreret ekspertcenter, hvor kliniske specialister arbejder tæt sammen med eksperter i laboratoriemedicin, der kombinerer klinisk genetik, klinisk kemi, pædiatri, neurologi og endokrinologi. Centret betjener hele den svenske befolkning med diagnostik og ekspertrådgivning om IEM og har et bredt arsenal af biokemiske undersøgelser designet til at påvise defekter i intermediær metabolisme.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Cirka et ud af to tusinde spædbørn fødes med en stofskiftesygdom, der ofte fører til hjerneskade. Ved hjælp af højteknologisk genetisk kortlægning ved hjælp af hele genomsekventering (WGS) har vi opdaget det molekylære grundlag for flere af disse sygdomme.
Til undersøgelse af mitokondrielle sygdomme isoleres mitokondrier fra muskelbiopsier til analyse af ATP-produktion ved hjælp af en række substratkombinationer, bestemmelse af aktiviteter af respiratoriske kædekomplekser og analyse af nuklear og mitokondriel DNA.
Centret udfører også det nationale neonatale screeningprogram, der i øjeblikket omfatter 26 behandlingsbare sygdomme. Tørrede blodpletprøver (DBS) opbevares i phenylketonuri (PKU) biobank, der i øjeblikket (2024 januar) rummer omkring 4,9 millioner af Sveriges 10,6 millioner indbyggere.
Mange stofskifteforstyrrelser mangler imidlertid effektive modforanstaltninger.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Medicinsk slutning, mistanke om stofskiftesygdom inkl epilepsi og deres pårørende
Ekskluderingskriterier:
- Anden sygdom end stofskifte
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Genetic variant identification using NGS for diagnosis
Tidsramme: Through study completion, an average of 1 year.
|
Variant identification in participants investigated at the investigators' clinic, the Centre for Inherited Metabolic Diseases, is an ongoing clinical activity.
In many cases where no variant is identified by NGS (next-generation sequencing) using WGS, additional methods are applied, including transcriptomics, proteomics, and various cellular models.
More than 400 participants are investigated annually with NGS/WGS at the investigators' clinic.
|
Through study completion, an average of 1 year.
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Anna Wedell, Karolinska University Hospital, Karolinska Institutet
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 2008/351-31
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Epilepsi
-
Boston Children's HospitalRekrutteringEpilepsi | Bevægelsesforstyrrelser | Dyskinesier | Ataksi | Neurologisk lidelse | Chorea | Myoklonus | Dyskinesi | Dystoni lidelse | Epilepsi hos børn | EDS | Bevægelsesforstyrrelser hos børn | Epilepsy-dyskinesi | Epilepsi-dyskinesi synkdomForenede Stater
Kliniske forsøg med IEM-EP
-
Universidad Miguel Hernandez de ElcheIkke rekrutterer endnuSupraspinatus tendinopatiSpanien
-
eXIthera PharmaceuticalsTrukket tilbageCovid19 | TrombopeniForenede Stater
-
Novartis PharmaceuticalsQuintiles, Inc.; Proteus Digital Health, Inc.AfsluttetPatient Compliance | DetektionsnøjagtighedSchweiz
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...AfsluttetHIV-infektionerForenede Stater
-
BioSig Technologies, Inc.Afsluttet
-
CoreMap Inc.RekrutteringVedvarende atrieflimrenForenede Stater, Tjekkiet
-
Boston Scientific CorporationAfsluttet
-
Esperance Pharmaceuticals IncAfsluttetAvancerede solide tumorer | Faste tumorerForenede Stater
-
Kansas City Heart Rhythm Research FoundationIkke rekrutterer endnuHjertearytmierForenede Stater