Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetisk diagnose i medfødte metabolismefejl

16. april 2024 opdateret af: Region Stockholm

Genetisk Diagnostik Vid medfödda Metabola Sjukdomar

Medfødte metabolismefejl omfatter en lang række sjældne tilstande med en samlet forekomst på omkring 1/2000 nyfødte. Mange lidelser kan behandles, forudsat at en korrekt diagnose kan stilles i tide, og for mange sygdomme udvikles nye behandlingsformer. Uden behandling resulterer mange af tilstandene i tidlig død eller alvorlige irreversible handicap.

Center for Inherited Metabolic Diseases, CMMS på Karolinska universitetshospital, er et integreret ekspertcenter, hvor kliniske specialister arbejder tæt sammen med eksperter i laboratoriemedicin, der kombinerer klinisk genetik, klinisk kemi, pædiatri, neurologi og endokrinologi. Centret betjener hele den svenske befolkning med diagnostik og ekspertrådgivning om IEM og har et bredt arsenal af biokemiske undersøgelser designet til at påvise defekter i intermediær metabolisme.

Studieoversigt

Status

Tilmelding efter invitation

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Cirka et ud af to tusinde spædbørn fødes med en stofskiftesygdom, der ofte fører til hjerneskade. Ved hjælp af højteknologisk genetisk kortlægning ved hjælp af hele genomsekventering (WGS) har vi opdaget det molekylære grundlag for flere af disse sygdomme.

Til undersøgelse af mitokondrielle sygdomme isoleres mitokondrier fra muskelbiopsier til analyse af ATP-produktion ved hjælp af en række substratkombinationer, bestemmelse af aktiviteter af respiratoriske kædekomplekser og analyse af nuklear og mitokondriel DNA.

Centret udfører også det nationale neonatale screeningprogram, der i øjeblikket omfatter 26 behandlingsbare sygdomme. Tørrede blodpletprøver (DBS) opbevares i phenylketonuri (PKU) biobank, der i øjeblikket (2024 januar) rummer omkring 4,9 millioner af Sveriges 10,6 millioner indbyggere.

Mange stofskifteforstyrrelser mangler imidlertid effektive modforanstaltninger.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

1000

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Medfødte metabolismefejl, en gruppe på omkring tusind forskellige monogene sygdomme med et bredt spektrum af præsentationer.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Medicinsk slutning, mistanke om stofskiftesygdom inkl epilepsi og deres pårørende

Ekskluderingskriterier:

  • Anden sygdom end stofskifte

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identifikation af genetisk variant ved hjælp af NGS til diagnose
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år.
Variantidentifikation hos patienter undersøgt på vores klinik, Center for arvelige stofskiftesygdomme, er en løbende klinisk aktivitet. I mange tilfælde, hvis ingen variant identificeres med NGS (Next Genenation Sequencing) ved hjælp af WGS, anvendes yderligere metoder såsom transkriptomik, proteomik og forskellige cellemodeller. Mere end 400 patienter undersøges årligt med NGS/WGS i vores klinik.
Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år.

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Region Stockholm

Samarbejdspartnere

Karolinska Institutet

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Anna Wedell, Karolinska University Hospital, Karolinska Institutet

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

29. april 2008

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. december 2030

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2030

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

29. januar 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

16. april 2024

Først opslået (Faktiske)

19. april 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

19. april 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

16. april 2024

Sidst verificeret

1. januar 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2008/351-31

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med IEM-EP

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Norway

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner