Genetisk diagnos vid medfödda metabolismfel
Genetisk Diagnostik Vid medfödda Metabola Sjukdomar
Medfödda metabolismfel omfattar ett stort antal sällsynta tillstånd med en samlad incidens på cirka 1/2000 nyfödda. Många sjukdomar kan behandlas förutsatt att en korrekt diagnos kan ställas i tid och för många sjukdomar utvecklas nya terapier. Utan behandling resulterar många av tillstånden i tidig död eller allvarliga oåterkalleliga handikapp.
Centrum för ärftliga ämnesomsättningssjukdomar, CMMS vid Karolinska universitetssjukhuset, är ett integrerat expertcentrum där kliniska specialister arbetar nära tillsammans med experter inom laboratoriemedicin och kombinerar klinisk genetik, klinisk kemi, pediatrik, neurologi och endokrinologi. Centret betjänar hela den svenska befolkningen med diagnostik och expertråd om IEM och har en bred arsenal av biokemiska undersökningar utformade för att upptäcka defekter i intermediär metabolism.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Ungefär en av två tusen spädbarn föds med en ämnesomsättningsstörning som ofta leder till hjärnskador. Genom högteknologisk genetisk kartläggning med hjälp av helgenomsekvensering (WGS) har vi upptäckt de molekylära grunderna för flera av dessa sjukdomar.
För undersökning av mitokondriella sjukdomar isoleras mitokondrier från muskelbiopsier för analys av ATP-produktion med användning av en rad substratkombinationer, bestämning av aktiviteten hos respiratoriska kedjekomplex och analys av nukleärt och mitokondriellt DNA.
Centret utför också det nationella screeningprogrammet för neonatal, som för närvarande omfattar 26 behandlingsbara sjukdomar. Torkade blodfläcksprover (DBS) lagras i fenylketonuri (PKU) biobank, som för närvarande (2024 januari) rymmer cirka 4,9 miljoner av Sveriges 10,6 miljoner invånare.
Många metabola störningar saknar dock effektiva motåtgärder.
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Medicinsk slutsats, misstanke om metabolisk sjukdom inkl epilepsi och deras anhöriga
Exklusions kriterier:
- Andra sjukdomar än metabola
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Genetic variant identification using NGS for diagnosis
Tidsram: Through study completion, an average of 1 year.
|
Variant identification in participants investigated at the investigators' clinic, the Centre for Inherited Metabolic Diseases, is an ongoing clinical activity.
In many cases where no variant is identified by NGS (next-generation sequencing) using WGS, additional methods are applied, including transcriptomics, proteomics, and various cellular models.
More than 400 participants are investigated annually with NGS/WGS at the investigators' clinic.
|
Through study completion, an average of 1 year.
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: Anna Wedell, Karolinska University Hospital, Karolinska Institutet
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Beräknad)
Avslutad studie (Beräknad)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 2008/351-31
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .