Genetisk diagnose ved medfødte metabolismefeil
Genetisk Diagnostik Vid medfödda Metabola Sjukdomar
Medfødte metabolismefeil omfatter et stort antall sjeldne tilstander med en samlet forekomst på rundt 1/2000 nyfødte. Mange lidelser kan behandles forutsatt at en riktig diagnose kan stilles i tide, og for mange sykdommer utvikles nye terapier. Uten behandling resulterer mange av tilstandene i tidlig død eller alvorlige irreversible handikap.
Senter for arvelige metabolske sykdommer, CMMS ved Karolinska universitetssykehuset, er et integrert ekspertsenter hvor kliniske spesialister jobber tett sammen med eksperter innen laboratoriemedisin, og kombinerer klinisk genetikk, klinisk kjemi, pediatri, nevrologi og endokrinologi. Senteret betjener hele den svenske befolkningen med diagnostikk og ekspertråd om IEM og har et bredt arsenal av biokjemiske undersøkelser designet for å oppdage defekter i intermediær metabolisme.
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Omtrent ett av to tusen spedbarn blir født med en stoffskifteforstyrrelse som ofte fører til hjerneskade. Ved hjelp av høyteknologisk genetisk kartlegging ved bruk av helgenomsekvensering (WGS) har vi oppdaget det molekylære grunnlaget for flere av disse sykdommene.
For undersøkelse av mitokondrielle sykdommer blir mitokondrier isolert fra muskelbiopsier for analyse av ATP-produksjon ved bruk av en rekke substratkombinasjoner, bestemmelse av aktivitetene til respiratoriske kjedekomplekser og analyse av kjernefysisk og mitokondriell DNA.
Senteret utfører også det nasjonale screeningprogrammet for nyfødte, som for tiden omfatter 26 behandlingsbare sykdommer. Tørkede blodflekkprøver (DBS) lagres i fenylketonuri (PKU) biobank, som for tiden (2024 januar) rommer rundt 4,9 millioner av Sveriges 10,6 millioner innbyggere.
Mange metabolske forstyrrelser mangler imidlertid effektive mottiltak.
Studietype
Registrering (Antatt)
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Medisinsk konklusjon, mistanke om stoffskiftesykdom inkl epilepsi og deres pårørende
Ekskluderingskriterier:
- Annen sykdom enn metabolsk
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Genetic variant identification using NGS for diagnosis
Tidsramme: Through study completion, an average of 1 year.
|
Variant identification in participants investigated at the investigators' clinic, the Centre for Inherited Metabolic Diseases, is an ongoing clinical activity.
In many cases where no variant is identified by NGS (next-generation sequencing) using WGS, additional methods are applied, including transcriptomics, proteomics, and various cellular models.
More than 400 participants are investigated annually with NGS/WGS at the investigators' clinic.
|
Through study completion, an average of 1 year.
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Anna Wedell, Karolinska University Hospital, Karolinska Institutet
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 2008/351-31
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .