Genetische diagnose bij aangeboren fouten in het metabolisme
Genetische diagnose Vid medfödda Metabola Sjukdomar
Aangeboren stofwisselingsfouten omvatten een groot aantal zeldzame aandoeningen met een gezamenlijke incidentie van ongeveer 1/2000 pasgeborenen. Veel aandoeningen zijn behandelbaar, op voorwaarde dat er tijdig een juiste diagnose kan worden gesteld, en voor veel ziekten worden nieuwe therapieën ontwikkeld. Zonder behandeling resulteren veel van de aandoeningen in vroegtijdig overlijden of ernstige onomkeerbare handicaps.
Het Centrum voor erfelijke stofwisselingsziekten, CMMS in het Karolinska universitair ziekenhuis, is een geïntegreerd expertisecentrum waar klinische specialisten nauw samenwerken met deskundigen op het gebied van de laboratoriumgeneeskunde, waarbij klinische genetica, klinische chemie, kindergeneeskunde, neurologie en endocrinologie worden gecombineerd. Het centrum bedient de hele Zweedse bevolking met diagnostiek en deskundig advies over IEM en beschikt over een breed arsenaal aan biochemische onderzoeken die bedoeld zijn om defecten in het intermediaire metabolisme op te sporen.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Ongeveer één op de tweeduizend kinderen wordt geboren met een stofwisselingsstoornis die vaak tot hersenbeschadiging leidt. Door middel van hightech genetische mapping met behulp van Whole Genome Sequencing (WGS) hebben we de moleculaire basis voor verschillende van deze ziekten ontdekt.
Voor onderzoek naar mitochondriale ziekten worden mitochondriën geïsoleerd uit spierbiopten voor analyse van de ATP-productie met behulp van een reeks substraatcombinaties, bepaling van activiteiten van ademhalingsketencomplexen en analyse van nucleair en mitochondriaal DNA.
Het centrum voert ook het nationale neonatale screeningsprogramma uit, dat momenteel 26 behandelbare ziekten omvat. Gedroogde bloedvlekmonsters (DBS) worden opgeslagen in de fenylketonurie (PKU) biobank, die momenteel (2024 januari) ongeveer 4,9 miljoen van de 10,6 miljoen inwoners van Zweden bevat.
Bij veel stofwisselingsstoornissen ontbreken echter effectieve tegenmaatregelen.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Medische conclusie, vermoeden van stofwisselingsziekte incl. epilepsie en hun verwanten
Uitsluitingscriteria:
- Andere ziekten dan metabolische ziekten
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Genetic variant identification using NGS for diagnosis
Tijdsspanne: Through study completion, an average of 1 year.
|
Variant identification in participants investigated at the investigators' clinic, the Centre for Inherited Metabolic Diseases, is an ongoing clinical activity.
In many cases where no variant is identified by NGS (next-generation sequencing) using WGS, additional methods are applied, including transcriptomics, proteomics, and various cellular models.
More than 400 participants are investigated annually with NGS/WGS at the investigators' clinic.
|
Through study completion, an average of 1 year.
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Anna Wedell, Karolinska University Hospital, Karolinska Institutet
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 2008/351-31
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .