Geneettinen diagnoosi synnynnäisissä aineenvaihduntavirheissä
Genetisk Diagnostik Vid medfödda Metabola Sjukdomar
Synnynnäiset aineenvaihduntavirheet sisältävät suuren joukon harvinaisia sairauksia, joiden yhteinen ilmaantuvuus on noin 1/2000 vastasyntynyttä. Monet sairaudet ovat hoidettavissa edellyttäen, että oikea diagnoosi saadaan aikaan ajoissa, ja moniin sairauksiin kehitetään uusia hoitoja. Ilman hoitoa monet sairaudet johtavat varhaiseen kuolemaan tai vakaviin peruuttamattomiin vammoihin.
Karolinskan yliopistollisen sairaalan perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien keskus, CMMS, on integroitu asiantuntijakeskus, jossa kliiniset asiantuntijat tekevät tiivistä yhteistyötä laboratoriolääketieteen asiantuntijoiden kanssa yhdistäen kliinisen genetiikan, kliinisen kemian, pediatrian, neurologian ja endokrinologian. Keskus palvelee koko ruotsalaista IEM-diagnostiikkaa ja asiantuntijaneuvoja, ja sillä on laaja arsenaali biokemiallisia tutkimuksia, jotka on suunniteltu havaitsemaan väliaineenvaihdunnan vikoja.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Noin joka kahdesta tuhannesta vauvasta syntyy aineenvaihduntahäiriö, joka usein johtaa aivovaurioihin. Korkean teknologian geneettisen kartoituksen avulla koko genomin sekvensointia (WGS) käyttäen olemme löytäneet molekyyliperustat useille näistä sairauksista.
Mitokondrioiden sairauksien tutkimista varten mitokondriot eristetään lihasbiopsioista ATP-tuotannon analysoimiseksi käyttämällä erilaisia substraattiyhdistelmiä, hengitysketjukompleksien aktiivisuuksien määrittämistä ja tuman ja mitokondrioiden DNA:n analysointia.
Keskus suorittaa myös valtakunnallista vastasyntyneiden seulontaohjelmaa, johon kuuluu tällä hetkellä 26 hoidettavissa olevaa sairautta. Kuivatut veripistenäytteet (DBS) säilytetään fenyyliketonurian (PKU) biopankissa, jossa on tällä hetkellä (tammikuu 2024) noin 4,9 miljoonaa Ruotsin 10,6 miljoonasta asukkaasta.
Monilla aineenvaihduntahäiriöillä ei kuitenkaan ole tehokkaita vastatoimia.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Lääketieteellinen päätelmä, epäilty aineenvaihduntasairaus mukaan lukien epilepsia ja heidän omaiset
Poissulkemiskriteerit:
- Muu kuin metabolinen sairaus
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Genetic variant identification using NGS for diagnosis
Aikaikkuna: Through study completion, an average of 1 year.
|
Variant identification in participants investigated at the investigators' clinic, the Centre for Inherited Metabolic Diseases, is an ongoing clinical activity.
In many cases where no variant is identified by NGS (next-generation sequencing) using WGS, additional methods are applied, including transcriptomics, proteomics, and various cellular models.
More than 400 participants are investigated annually with NGS/WGS at the investigators' clinic.
|
Through study completion, an average of 1 year.
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Anna Wedell, Karolinska University Hospital, Karolinska Institutet
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2008/351-31
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .