선천적 대사 이상에 대한 유전적 진단
Genetisk Diagnostik Vid medfödda Metabola Sjukdomar
선천성 대사 이상은 신생아 약 1/2000의 집단 발생률을 포함하는 수많은 희귀 질환으로 구성됩니다. 제때에 올바른 진단을 내릴 수 있다면 많은 질병을 치료할 수 있으며, 많은 질병에 대해 새로운 치료법이 개발되고 있습니다. 치료하지 않으면 대부분의 질환은 조기 사망 또는 심각한 회복 불가능한 장애를 초래합니다.
카롤린스카 대학병원의 유전성 대사질환 센터(CMMS)는 임상 유전학, 임상 화학, 소아과, 신경학 및 내분비학을 결합하여 임상 전문가가 진단검사의학 전문가와 긴밀히 협력하는 통합 전문 센터입니다. 이 센터는 스웨덴 전체 인구에게 IEM에 대한 진단 및 전문가 조언을 제공하며 중간 대사의 결함을 발견하기 위해 고안된 광범위한 생화학적 조사 무기고를 보유하고 있습니다.
연구 개요
상세 설명
대략 2,000명의 영아 중 1명은 종종 뇌 손상을 초래하는 대사 장애를 가지고 태어납니다. 전체 게놈 서열 분석(WGS)을 사용한 첨단 유전자 지도 작성을 통해 우리는 이러한 여러 질병의 분자적 기초를 발견했습니다.
미토콘드리아 질병을 조사하기 위해 다양한 기질 조합을 사용하여 ATP 생산 분석, 호흡 사슬 복합체의 활동 결정, 핵 및 미토콘드리아 DNA 분석을 위해 근육 생검에서 미토콘드리아를 분리합니다.
센터는 또한 현재 26개 치료 가능한 질병으로 구성된 국가 신생아 검진 프로그램을 수행하고 있습니다. 건조된 혈액 반점 샘플(DBS)은 현재(2024년 1월) 스웨덴 인구 1,060만 명 중 약 490만 명을 수용하고 있는 페닐케톤뇨증(PKU) 바이오뱅크에 저장되어 있습니다.
그러나 많은 대사 장애에는 효과적인 대응책이 부족합니다.
연구 유형
등록 (추정된)
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 의학적 추론, 간질 및 그 친척을 포함한 대사성 질환 의심
제외 기준:
- 대사성 질환 이외의 질병
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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Genetic variant identification using NGS for diagnosis
기간: Through study completion, an average of 1 year.
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Variant identification in participants investigated at the investigators' clinic, the Centre for Inherited Metabolic Diseases, is an ongoing clinical activity.
In many cases where no variant is identified by NGS (next-generation sequencing) using WGS, additional methods are applied, including transcriptomics, proteomics, and various cellular models.
More than 400 participants are investigated annually with NGS/WGS at the investigators' clinic.
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Through study completion, an average of 1 year.
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공동 작업자 및 조사자
스폰서
수사관
- 수석 연구원: Anna Wedell, Karolinska University Hospital, Karolinska Institutet
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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