Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetická diagnostika u vrozených poruch metabolismu

16. dubna 2024 aktualizováno: Region Stockholm

Genetisk Diagnostik Vid medfödda Metabola Sjukdomar

Vrozené poruchy metabolismu zahrnují velké množství vzácných onemocnění s kolektivním výskytem přibližně 1/2000 novorozenců. Mnoho poruch je léčitelných za předpokladu, že lze včas stanovit správnou diagnózu, a pro mnoho nemocí se vyvíjejí nové terapie. Bez léčby má mnoho stavů za následek předčasnou smrt nebo těžké nevratné postižení.

Centrum pro dědičné metabolické nemoci, CMMS ve fakultní nemocnici Karolinska, je integrované expertní centrum, kde kliničtí specialisté úzce spolupracují s odborníky na laboratorní medicínu spojující klinickou genetiku, klinickou chemii, pediatrii, neurologii a endokrinologii. Centrum slouží celé švédské populaci diagnostikou a odborným poradenstvím v oblasti IEM a disponuje širokým arzenálem biochemických vyšetření určených k detekci poruch intermediárního metabolismu.

Přehled studie

Postavení

Zápis na pozvánku

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Přibližně jedno ze dvou tisíc kojenců se rodí s poruchou metabolismu, která často vede k poškození mozku. Pomocí high-tech genetického mapování pomocí sekvenování celého genomu (WGS) jsme objevili molekulární základy několika těchto onemocnění.

Pro výzkum mitochondriálních onemocnění se mitochondrie izolují ze svalových biopsií pro analýzu produkce ATP pomocí řady kombinací substrátů, stanovení aktivit komplexů dýchacího řetězce a analýzu jaderné a mitochondriální DNA.

Centrum také provádí národní neonatologický screeningový program, který v současnosti zahrnuje 26 léčitelných onemocnění. Vzorky vysušených krevních skvrn (DBS) jsou uloženy v biobance fenylketonurie (PKU), která v současné době (leden 2024) obsahuje přibližně 4,9 milionu z 10,6 milionu obyvatel Švédska.

Mnoho metabolických poruch však postrádá účinná protiopatření.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

1000

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Vrozené poruchy metabolismu, skupina asi tisíce různých monogenních onemocnění se širokým spektrem prezentace.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Lékařský závěr, podezření na metabolické onemocnění včetně epilepsie a jejich příbuzní

Kritéria vyloučení:

  • Jiná nemoc než metabolická

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Identifikace genetické varianty pomocí NGS pro diagnostiku
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok.
Identifikace variant u pacientů vyšetřovaných na naší klinice, Centru pro dědičné metabolické choroby, je pokračující klinickou aktivitou. V mnoha případech, pokud není žádná varianta identifikována pomocí NGS (Next Genenation Sequencing) pomocí WGS, jsou použity další metody, jako je transkriptomika, proteomika a různé buněčné modely. Na naší klinice je ročně vyšetřeno více než 400 pacientů pomocí NGS/WGS.
Po ukončení studia v průměru 1 rok.

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Region Stockholm

Spolupracovníci

Karolinska Institutet

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Anna Wedell, Karolinska University Hospital, Karolinska Institutet

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

29. dubna 2008

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. prosince 2030

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. prosince 2030

Termíny zápisu do studia

První předloženo

29. ledna 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

16. dubna 2024

První zveřejněno (Aktuální)

19. dubna 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

19. dubna 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

16. dubna 2024

Naposledy ověřeno

1. ledna 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2008/351-31

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na IEM-EP

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Ghana

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit