Genetická diagnostika u vrozených poruch metabolismu
Genetisk Diagnostik Vid medfödda Metabola Sjukdomar
Vrozené poruchy metabolismu zahrnují velké množství vzácných onemocnění s kolektivním výskytem přibližně 1/2000 novorozenců. Mnoho poruch je léčitelných za předpokladu, že lze včas stanovit správnou diagnózu, a pro mnoho nemocí se vyvíjejí nové terapie. Bez léčby má mnoho stavů za následek předčasnou smrt nebo těžké nevratné postižení.
Centrum pro dědičné metabolické nemoci, CMMS ve fakultní nemocnici Karolinska, je integrované expertní centrum, kde kliničtí specialisté úzce spolupracují s odborníky na laboratorní medicínu spojující klinickou genetiku, klinickou chemii, pediatrii, neurologii a endokrinologii. Centrum slouží celé švédské populaci diagnostikou a odborným poradenstvím v oblasti IEM a disponuje širokým arzenálem biochemických vyšetření určených k detekci poruch intermediárního metabolismu.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Přibližně jedno ze dvou tisíc kojenců se rodí s poruchou metabolismu, která často vede k poškození mozku. Pomocí high-tech genetického mapování pomocí sekvenování celého genomu (WGS) jsme objevili molekulární základy několika těchto onemocnění.
Pro výzkum mitochondriálních onemocnění se mitochondrie izolují ze svalových biopsií pro analýzu produkce ATP pomocí řady kombinací substrátů, stanovení aktivit komplexů dýchacího řetězce a analýzu jaderné a mitochondriální DNA.
Centrum také provádí národní neonatologický screeningový program, který v současnosti zahrnuje 26 léčitelných onemocnění. Vzorky vysušených krevních skvrn (DBS) jsou uloženy v biobance fenylketonurie (PKU), která v současné době (leden 2024) obsahuje přibližně 4,9 milionu z 10,6 milionu obyvatel Švédska.
Mnoho metabolických poruch však postrádá účinná protiopatření.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Lékařský závěr, podezření na metabolické onemocnění včetně epilepsie a jejich příbuzní
Kritéria vyloučení:
- Jiná nemoc než metabolická
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Genetic variant identification using NGS for diagnosis
Časové okno: Through study completion, an average of 1 year.
|
Variant identification in participants investigated at the investigators' clinic, the Centre for Inherited Metabolic Diseases, is an ongoing clinical activity.
In many cases where no variant is identified by NGS (next-generation sequencing) using WGS, additional methods are applied, including transcriptomics, proteomics, and various cellular models.
More than 400 participants are investigated annually with NGS/WGS at the investigators' clinic.
|
Through study completion, an average of 1 year.
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Anna Wedell, Karolinska University Hospital, Karolinska Institutet
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 2008/351-31
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na IEM-EP
-
Innovative Molecules GmbHDokončeno
-
University of Illinois at ChicagoDokončenoAkutní myeloidní leukémie | Chronická myeloidní leukémie | Akutní leukémie | Lymfoblastická leukémie | Non Hodgkinsův lymfomSpojené státy
-
ONWARD Medical, Inc.NáborPoranění míchy | Poruchy krevního tlakuSpojené státy
-
University Hospital, Clermont-FerrandNáborMrtvice | Roztroušená skleróza | Poranění míchy | Poranění hlavyFrancie
-
Fundación Eduardo AnituaDokončeno
-
STAT Therapeutics IncJohnson County ClinTrialsDokončenoZdravý dobrovolník – kompletníSpojené státy
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Nábor
-
University of PaviaNábor
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncAbeona Therapeutics, IncNáborMukopolysacharidóza III | Sanfilippo syndrom | MPS IIIA | Sanfilippo AŠpanělsko, Spojené státy, Austrálie
-
CurvaFix, Inc.UkončenoZlomenina pánve | Zlomenina acetabula | Zlomenina pánevního kruhu | Zlomenina pánve AcetabulumSpojené státy