Diagnostic génétique des erreurs innées du métabolisme
Genetisk Diagnostic Vid medfödda Metabola Sjukdomar
Les erreurs innées du métabolisme comprennent un grand nombre de maladies rares avec une incidence collective d'environ 1/2000 nouveau-nés. De nombreux troubles peuvent être traités à condition qu'un diagnostic correct puisse être établi à temps, et pour de nombreuses maladies, de nouveaux traitements sont en cours de développement. Sans traitement, de nombreuses pathologies entraînent une mort prématurée ou de graves handicaps irréversibles.
Le Centre des maladies métaboliques héréditaires (CMMS) de l'hôpital universitaire Karolinska est un centre d'expertise intégré où les spécialistes cliniques travaillent en étroite collaboration avec des experts en médecine de laboratoire, combinant génétique clinique, chimie clinique, pédiatrie, neurologie et endocrinologie. Le centre dessert l'ensemble de la population suédoise avec des diagnostics et des conseils d'experts sur l'IEM et dispose d'un large arsenal d'investigations biochimiques conçues pour détecter les défauts du métabolisme intermédiaire.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Environ un nourrisson sur deux mille naît avec un trouble métabolique qui entraîne souvent des lésions cérébrales. Grâce à la cartographie génétique de haute technologie utilisant le séquençage du génome entier (WGS), nous avons découvert les fondements moléculaires de plusieurs de ces maladies.
Pour l'étude des maladies mitochondriales, les mitochondries sont isolées à partir de biopsies musculaires pour l'analyse de la production d'ATP à l'aide d'une gamme de combinaisons de substrats, la détermination des activités des complexes de la chaîne respiratoire et l'analyse de l'ADN nucléaire et mitochondrial.
Le centre réalise également le programme national de dépistage néonatal, qui comprend actuellement 26 maladies traitables. Des échantillons de gouttes de sang séché (DBS) sont stockés dans la biobanque de phénylcétonurie (PCU), qui détient actuellement (janvier 2024) environ 4,9 millions des 10,6 millions d'habitants de la Suède.
De nombreux troubles métaboliques ne disposent toutefois pas de contre-mesures efficaces.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Déduction médicale, suspicion de maladie métabolique, y compris l'épilepsie et leurs proches
Critère d'exclusion:
- Maladie autre que métabolique
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Genetic variant identification using NGS for diagnosis
Délai: Through study completion, an average of 1 year.
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Variant identification in participants investigated at the investigators' clinic, the Centre for Inherited Metabolic Diseases, is an ongoing clinical activity.
In many cases where no variant is identified by NGS (next-generation sequencing) using WGS, additional methods are applied, including transcriptomics, proteomics, and various cellular models.
More than 400 participants are investigated annually with NGS/WGS at the investigators' clinic.
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Through study completion, an average of 1 year.
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Anna Wedell, Karolinska University Hospital, Karolinska Institutet
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 2008/351-31
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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