Генетическая диагностика при врожденных нарушениях обмена веществ
Генетическая диагностика Vid medfödda Metabola Sjukdomar
Врожденные нарушения метаболизма включают большое количество редких заболеваний, общая частота которых составляет около 1/2000 новорожденных. Многие расстройства поддаются лечению при условии, что правильный диагноз может быть установлен вовремя, а для многих заболеваний разрабатываются новые методы лечения. Без лечения многие заболевания приводят к ранней смерти или тяжелым необратимым увечьям.
Центр наследственных метаболических заболеваний, CMMS при Каролинской университетской больнице, представляет собой интегрированный экспертный центр, в котором клинические специалисты тесно сотрудничают со специалистами в области лабораторной медицины, объединяя клиническую генетику, клиническую химию, педиатрию, неврологию и эндокринологию. Центр обслуживает все население Швеции диагностикой и экспертными консультациями по ИЭМ и располагает широким арсеналом биохимических исследований, предназначенных для выявления дефектов промежуточного метаболизма.
Обзор исследования
Статус
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Примерно один из двух тысяч младенцев рождается с нарушением обмена веществ, которое часто приводит к повреждению головного мозга. С помощью высокотехнологичного генетического картирования с использованием полногеномного секвенирования (WGS) мы обнаружили молекулярные основы некоторых из этих заболеваний.
Для исследования митохондриальных заболеваний митохондрии выделяют из биоптатов мышц для анализа продукции АТФ с использованием ряда комбинаций субстратов, определения активности комплексов дыхательной цепи и анализа ядерной и митохондриальной ДНК.
Центр также осуществляет национальную программу неонатального скрининга, которая в настоящее время включает 26 излечимых заболеваний. Образцы высушенных пятен крови (DBS) хранятся в биобанке фенилкетонурии (ФКУ), в котором в настоящее время (январь 2024 г.) хранится около 4,9 миллионов из 10,6 миллионов жителей Швеции.
Однако многие метаболические расстройства не имеют эффективных мер противодействия.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Медицинское заключение, подозрение на метаболические заболевания, включая эпилепсию и их родственников.
Критерий исключения:
- Заболевания, отличные от обмена веществ
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Genetic variant identification using NGS for diagnosis
Временное ограничение: Through study completion, an average of 1 year.
|
Variant identification in participants investigated at the investigators' clinic, the Centre for Inherited Metabolic Diseases, is an ongoing clinical activity.
In many cases where no variant is identified by NGS (next-generation sequencing) using WGS, additional methods are applied, including transcriptomics, proteomics, and various cellular models.
More than 400 participants are investigated annually with NGS/WGS at the investigators' clinic.
|
Through study completion, an average of 1 year.
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Anna Wedell, Karolinska University Hospital, Karolinska Institutet
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 2008/351-31
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .