遅発性ポンペ病遺伝子治療薬の安全性と有効性の評価
2025年7月1日 更新者：GeneCradle Inc
遅発性ポンペ病患者におけるヒト酸α-グルコシダーゼ（GAA）導入遺伝子を発現するアデノ随伴ウイルスベクターの静脈内注射の安全性、忍容性、および有効性を評価するための多中心、シングルアーム、非標識の研究
この研究は、ポンペ病の潜在的な遺伝子治療として、コドン最適化ヒト酸性α-グルコシダーゼ（GAA）を発現するGC301アデノ随伴ウイルスベクターの安全性と有効性を評価するために実施されています。
遅発性ポンペ病（LOPD）と診断された6歳以上の患者が研究対象となります。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (推定)
33
段階
- フェーズ2
- フェーズ 1
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：GeneCradle, Inc China
- 電話番号：86-13501380583
- メール：ind@bj-genecradle.com
研究場所
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Beijing、中国、100853
- 募集
- Chinese PLA General Hospital
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主任研究者：
- Guang Yang
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コンタクト：
- Xinting Liu
- 電話番号：16601558283
- メール：lxting0531@163.com
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- 年齢 6 歳以上、男性または女性。
- 患者は LOPD と診断されています。
- 患者の直立 FVC が予測正常値の 30% 以上である。
- 6MWT ≥ 40 メートル、補助装置は許可されます。
- 患者の法的保護者は、研究の目的とリスクを理解し、研究関連の手順を実行する前に、署名と日付の入ったインフォームドコンセントを自発的に提出できなければなりません。
除外基準:
- -心血管疾患および肝臓疾患、呼吸器系疾患、神経系疾患、または治験責任医師の意見で被験者が研究に参加するのに不適当であると判断したその他の状態を含む、臨床的器質疾患の既往歴または併発性のある患者。
- 侵襲的な機械換気を必要とする患者、または直立して座っているときに非侵襲的な非侵襲的補助換気に依存している患者。
- ヒト免疫不全（HIV）抗体、B型肝炎表面抗原、C型肝炎抗体、または梅毒トレポネーマ抗体が陽性の患者。
- グルココルチコイドアレルギーの病歴のある患者。
- -治験薬またはコルチコステロイドに禁忌がある患者、または治験薬の成分のいずれかに対して過敏症を示した患者;
- AAV9中和抗体価が1:100以上の患者；
- 以前の遺伝子治療研究試験に参加した患者。
- 妊娠中または授乳中の女性参加者。
- スクリーニングから研究終了まで6か月以内に妊孕性計画があり、避妊のための効果的な物理的避妊手段（コンドーム、子宮内避妊具、避妊リング、結紮、禁欲など）をとることに消極的な患者（被験者の避妊を含む）相棒）;
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：順次割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：低用量群
体重 1 キログラムあたり 3.0 x 10^13 ベクター ゲノムの用量で GC301 を単回静脈内投与
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GC301 は、ヒト GAA 遺伝子の機能的コピーを提供するアデノ随伴ウイルス 9 (AAV9) ベクターです。
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実験的：高用量群
体重 1 キログラムあたり 6.0 x 10^13 ベクター ゲノムの用量で GC301 を単回静脈内投与
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GC301 は、ヒト GAA 遺伝子の機能的コピーを提供するアデノ随伴ウイルス 9 (AAV9) ベクターです。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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有害事象のある参加者の数
時間枠：52週間
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安全性と忍容性の尺度としての有害事象のある参加者の数
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52週間
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プロトコル固有の有害事象に基づく用量制限毒性 (DLT) 率 (フェーズ 1)
時間枠：治療後30日以内
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治療後30日以内
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直立時努力肺活量 (FVC) の予測パーセント (フェーズ 2)
時間枠：52週間
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肺機能検査によって測定された予測FVCのパーセンテージのベースラインからの変化
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52週間
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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6分間の歩行テスト
時間枠：52週間
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6 分間歩行テスト (6MWT) での歩行距離のベースラインからの変化。これは、個人が 6 分間に硬くて平らな地面をどれだけ遠くまで歩くことができるかを標準化した評価です。
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52週間
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最大吸気圧 (MIP)
時間枠：52週間
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肺機能検査によって測定されたMIPのベースラインからの変化
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52週間
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最大呼気圧力 (MEP)
時間枠：52週間
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肺機能検査によって測定されたMEPのベースラインからの変化
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52週間
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筋肉の状態のテスト - クイック運動機能テスト (QMFT) 測定
時間枠：52週間
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クイック運動機能テスト (QMFT) を使用して機能的な運動能力の測定が実行され、結果がベースラインと比較されます。
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52週間
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生活の質の評価: LOPD 参加者向けの 12 項目の短い形式の健康調査 (SF-12)
時間枠：52週間
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SF-12 は 12 項目のアンケートで、スクリーニング/ベースライン時に 18 歳以上の参加者の健康関連の生活の質を評価するために使用されます。
SF-12 は 12 の項目で構成され、機能と幸福の 8 つの領域 (サブスケール) に分類されました。身体機能、役割身体、役割感情、精神的健康、体の痛み、一般的な健康、活力、社会的機能です。ドメイン スコアは 0 (健康状態が悪い) から 100 (健康状態が良好) の範囲であり、スコアが高いほど健康状態が良好であることを示します。
これら 8 つのドメインはさらに、身体コンポーネント サマリー (PCS) と精神コンポーネント サマリー (MCS) の 2 つのサマリー スコアに要約されました。
これら 2 つの要約スコアのそれぞれのスコア範囲は 0 (健康状態が悪い) から 100 (健康状態が良好) であり、スコアが高いほど健康関連の生活の質が良好であることを示します。
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52週間
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非侵襲的な換気サポートに必要な時間
時間枠：52週間
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非侵襲的な換気サポートに必要な時間のベースラインからの変化
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52週間
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アデノ随伴ウイルス (AAV) ベクターのウイルス量
時間枠：52週間
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投与後 52 週間以内の AAV ベクターのコピー数の変化を評価するため。
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52週間
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AAVキャプシドおよびGAA導入遺伝子に対する免疫応答の発生
時間枠：52週間
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52週間
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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GAA酵素活性
時間枠：52週間
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筋生検における GAA 酵素活性のベースラインからの変化
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52週間
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GAA酵素活性
時間枠：52週間
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血液中のGAA酵素活性のベースラインからの変化
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52週間
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筋肉中のグリコーゲン含有量
時間枠：52週間
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筋生検におけるグリコーゲン含有量のベースラインからの変化
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52週間
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- スタディチェア：Guang Yang、Chinese PLA General Hospital
- 主任研究者：Guang Yang、Chinese PLA General Hospital
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2024年4月19日
一次修了 (推定)
2026年12月1日
研究の完了 (推定)
2026年12月1日
試験登録日
最初に提出
2024年4月25日
QC基準を満たした最初の提出物
2024年4月25日
最初の投稿 (実際)
2024年4月30日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年7月3日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年7月1日
最終確認日
2025年7月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- JLJY-GC301-LOPD-001
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
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