Ocena bezpieczeństwa i skuteczności leku do terapii genowej choroby Pompego o późnym początku

Kryteria przyjęcia:

• Wiek ≥ 6 lat, mężczyźni lub kobiety;
• U pacjenta zdiagnozowano LOPD;
• Pacjent ma pionową FVC ≥ 30% przewidywanej wartości prawidłowej;
• 6MWT ≥ 40 metrów, dozwolone urządzenie wspomagające;
• Opiekunowie prawni pacjenta muszą być w stanie zrozumieć cel i ryzyko związane z badaniem oraz dobrowolnie przedstawić podpisaną i opatrzoną datą świadomą zgodę przed wykonaniem jakichkolwiek procedur związanych z badaniem.

Kryteria wyłączenia:

• Pacjent, u którego w przeszłości występowała lub współistniała kliniczna choroba organiczna, w tym choroby układu krążenia i wątroby, układu oddechowego, układu nerwowego lub jakikolwiek inny stan, który w opinii badacza sprawia, że ​​uczestnik nie kwalifikuje się do udziału w badaniu.
• Pacjent wymagający inwazyjnej wentylacji mechanicznej lub polegający na nieinwazyjnej, nieinwazyjnej wentylacji wspomaganej w pozycji siedzącej;
• Pacjent, który ma dodatni wynik badania na obecność ludzkich przeciwciał przeciwko niedoborowi odporności (HIV), antygenu powierzchniowego wirusa zapalenia wątroby typu B, przeciwciała przeciwko wirusowi zapalenia wątroby typu C lub przeciwciała krętka bladego;
• Pacjent z alergią na glikokortykosteroidy w wywiadzie;
• Pacjent, który ma przeciwwskazania do stosowania badanego leku lub kortykosteroidów lub wykazał nadwrażliwość na którykolwiek ze składników badanego leku;
• Pacjent, u którego miano przeciwciał neutralizujących AAV9 wynosi ≥ 1:100;
• Pacjent, który brał udział w poprzednim badaniu badawczym dotyczącym terapii genowej;
• Uczestniczki w ciąży lub karmiące piersią;
• Pacjenci, którzy mają plany dotyczące płodności w ciągu 6 miesięcy od badania przesiewowego do zakończenia badania i nie chcą stosować skutecznych fizycznych środków antykoncepcyjnych (takich jak prezerwatywa, wkładka wewnątrzmaciczna, pierścień antykoncepcyjny, podwiązanie, abstynencja itp.) w celu antykoncepcji (w tym partner);