Évaluation de l'innocuité et de l'efficacité du médicament de thérapie génique pour la maladie de Pompe à apparition tardive

Critère d'intégration:

• Âge ≥ 6 ans, hommes ou femmes ;
• Le patient a un diagnostic de LOPD ;
• Le patient a une CVF verticale ≥ 30 % de la valeur normale prévue ;
• A 6MWT ≥ 40 mètres, appareil fonctionnel autorisé ;
• Le ou les tuteurs légaux du patient doivent être en mesure de comprendre le but et les risques de l'étude et fournir volontairement un consentement éclairé signé et daté avant que toute procédure liée à l'étude ne soit effectuée.

Critère d'exclusion:

• Patient ayant des antécédents ou une maladie organique clinique concomitante, y compris des maladies cardiovasculaires et hépatiques, système respiratoire, maladie du système nerveux ou toute autre condition qui, de l'avis de l'investigateur, rend le sujet impropre à la participation à l'étude.
• Patient qui nécessite une ventilation mécanique invasive ou qui dépend d'une ventilation assistée non invasive non invasive en position assise ;
• Patient positif pour les anticorps de l'immunodéficience humaine (VIH), l'antigène de surface de l'hépatite B, l'anticorps de l'hépatite C ou l'anticorps du tréponème pallidum ;
• Patient ayant des antécédents d'allergie aux glucocorticoïdes ;
• Patient qui présente une contre-indication au médicament à l'étude ou aux corticostéroïdes, ou qui a démontré une hypersensibilité à l'un des composants du médicament à l'étude ;
• Patient ayant un titre d'anticorps neutralisant AAV9 ≥ 1: 100 ；
• Patient ayant participé à un précédent essai de recherche en thérapie génique ;
• Participantes enceintes ou allaitantes ;
• Les patientes qui ont des projets de fertilité dans les 6 mois suivant le dépistage jusqu'à la fin de l'étude et qui ne sont pas disposées à prendre des mesures contraceptives physiques efficaces (telles qu'un préservatif, un dispositif intra-utérin, un anneau contraceptif, une ligature, l'abstinence, etc.) pour la contraception (y compris le partenaire);