Evaluering av sikkerheten og effekten av sent-debuterende Pompe-sykdom genterapi

Inklusjonskriterier:

• Alder ≥ 6 år, menn eller kvinner;
• Pasienten har diagnosen LOPD;
• Pasienten har oppreist FVC ≥ 30 % av antatt normalverdi;
• En 6MWT ≥ 40 meter, hjelpemiddel tillatt;
• Pasientens juridiske verge(r) må være i stand til å forstå formålet og risikoene med studien og frivillig gi signert og datert informert samtykke før eventuelle studierelaterte prosedyrer utføres.

Ekskluderingskriterier:

• Pasient som har en historie eller samtidig klinisk organisk sykdom, inkludert kardiovaskulære sykdommer og leversykdommer, luftveier, nervesystemsykdom eller en hvilken som helst annen tilstand som, etter utrederens oppfatning, gjør forsøkspersonen uegnet for deltakelse i studien.
• Pasient som trenger invasiv mekanisk ventilasjon, eller stole på ikke-invasiv, ikke-invasiv assistert ventilasjon når han sitter oppreist;
• Pasient som er positiv for humant immunsvikt (HIV) antistoff, hepatitt B overflateantigen, hepatitt C antistoff eller treponema pallidum antistoff;
• Pasient med en historie med glukokortikoidallergi;
• Pasient som har kontraindikasjon mot studiemedisin eller kortikosteroider, eller har vist overfølsomhet overfor noen av komponentene i studiemedisinen;
• Pasient som har AAV9 nøytraliserende antistofftiter ≥ 1:100；
• Pasient som har deltatt i en tidligere genterapiforskningsstudie;
• Gravide eller ammende kvinnelige deltakere;
• Pasienter som har fertilitetsplaner innen 6 måneder fra screening til slutten av studien og som ikke er villige til å ta effektive fysiske prevensjonstiltak (som kondom, intrauterin enhet, prevensjonsring, ligering, avholdenhet osv.) for prevensjon (inkludert forsøkspersonens samboer);