Evaluación de la seguridad y eficacia del fármaco de terapia génica de la enfermedad de Pompe de aparición tardía

Criterios de inclusión:

• Edad ≥ 6 años, hombres o mujeres;
• El paciente tiene un diagnóstico de LOPD;
• El paciente tiene FVC en posición vertical ≥ 30% del valor normal previsto;
• Un 6MWT ≥ 40 metros, se permite dispositivo de asistencia;
• Los tutores legales del paciente deben poder comprender el propósito y los riesgos del estudio y proporcionar voluntariamente un consentimiento informado firmado y fechado antes de realizar cualquier procedimiento relacionado con el estudio.

Criterio de exclusión:

• Paciente que tenga algún antecedente o enfermedad clínica orgánica concurrente, incluyendo enfermedades cardiovasculares, hepáticas, del sistema respiratorio, del sistema nervioso o cualquier otra condición que, a juicio del investigador, haga que el sujeto no sea apto para participar en el estudio.
• Paciente que requiere ventilación mecánica invasiva o que depende de ventilación asistida no invasiva cuando está sentado erguido;
• Paciente con anticuerpos de inmunodeficiencia humana (VIH), antígeno de superficie de la hepatitis B, anticuerpos contra la hepatitis C o anticuerpos contra el treponema pallidum;
• Paciente con antecedentes de alergia a glucocorticoides;
• Paciente que tiene una contraindicación al fármaco del estudio o a los corticosteroides, o ha demostrado hipersensibilidad a cualquiera de los componentes del fármaco del estudio;
• Paciente que tiene un título de anticuerpos neutralizantes de AAV9 ≥ 1:100；
• Paciente que haya participado en un ensayo de investigación de terapia génica anterior;
• Participantes mujeres embarazadas o lactantes;
• Pacientes que tienen planes de fertilidad dentro de los 6 meses desde la selección hasta el final del estudio y no están dispuestos a tomar medidas anticonceptivas físicas efectivas (como condón, dispositivo intrauterino, anillo anticonceptivo, ligadura, abstinencia, etc.) para la anticoncepción (incluido el sujeto). pareja);