Valutazione della sicurezza e dell’efficacia del farmaco per la terapia genica della malattia di Pompe a esordio tardivo

Criterio di inclusione:

• Età ≥ 6 anni, maschi o femmine;
• Il paziente ha una diagnosi di LOPD;
• Il paziente ha una FVC in posizione verticale ≥ 30% del valore normale previsto;
• A 6MWT ≥ 40 metri, dispositivo di assistenza consentito;
• Il tutore legale del paziente deve essere in grado di comprendere lo scopo e i rischi dello studio e fornire volontariamente il consenso informato firmato e datato prima che venga eseguita qualsiasi procedura relativa allo studio.

Criteri di esclusione:

• Paziente con anamnesi o malattia organica clinica concomitante, comprese malattie cardiovascolari ed epatiche, malattie del sistema respiratorio, malattie del sistema nervoso o qualsiasi altra condizione che, a giudizio dello sperimentatore, rende il soggetto non idoneo alla partecipazione allo studio.
• Paziente che necessita di ventilazione meccanica invasiva o che si affida alla ventilazione assistita non invasiva non invasiva quando è seduto in posizione eretta;
• Paziente positivo per l'anticorpo dell'immunodeficienza umana (HIV), l'antigene di superficie dell'epatite B, l'anticorpo dell'epatite C o l'anticorpo del treponema pallidum;
• Paziente con una storia di allergia ai glucocorticoidi;
• Paziente che ha una controindicazione al farmaco in studio o ai corticosteroidi o che ha dimostrato ipersensibilità a uno qualsiasi dei componenti del farmaco in studio;
• Paziente con titolo anticorpale neutralizzante AAV9 ≥ 1:100;
• Paziente che ha partecipato a un precedente studio di ricerca sulla terapia genica;
• Partecipanti donne in gravidanza o in allattamento;
• Pazienti che hanno piani di fertilità entro 6 mesi dallo screening alla fine dello studio e non sono disposti ad adottare misure contraccettive fisiche efficaci (come preservativo, dispositivo intrauterino, anello contraccettivo, legatura, astinenza, ecc.) per la contraccezione (inclusa la contraccezione del soggetto) compagno);