Myöhään alkaneen Pompen taudin geeniterapialääkkeen turvallisuuden ja tehon arviointi

Sisällyttämiskriteerit:

• Ikä ≥ 6 vuotta, miehet tai naiset;
• Potilaalla on LOPD-diagnoosi;
• Potilaan FVC pystyasennossa ≥ 30 % ennustetusta normaaliarvosta;
• 6MWT ≥ 40 metriä, apuväline sallittu;
• Potilaan laillisen huoltajan (huoltajien) on kyettävä ymmärtämään tutkimuksen tarkoitus ja riskit ja annettava vapaaehtoisesti allekirjoitettu ja päivätty tietoinen suostumus ennen tutkimukseen liittyvien toimenpiteiden suorittamista.

Poissulkemiskriteerit:

• Potilas, jolla on anamneesi tai samanaikainen kliininen orgaaninen sairaus, mukaan lukien sydän- ja verisuoni- ja maksasairaudet, hengityselinten sairaus, hermostosairaus tai mikä tahansa muu sairaus, joka tutkijan mielestä tekee potilaan sopimattoman osallistumaan tutkimukseen.
• Potilas, joka tarvitsee invasiivista mekaanista ventilaatiota tai joka luottaa noninvasiiviseen ei-invasiiviseen avustettuun ventilaatioon istuessaan pystyasennossa;
• Potilas, joka on positiivinen ihmisen immuunikato- (HIV) vasta-aineelle, hepatiitti B -pinta-antigeenille, hepatiitti C -vasta-aineelle tai treponema pallidum -vasta-aineelle;
• Potilas, jolla on ollut glukokortikoidiallergia;
• Potilas, jolla on vasta-aihe tutkimuslääkkeelle tai kortikosteroideille tai joka on osoittanut yliherkkyyttä jollekin tutkimuslääkkeen aineosalle;
• Potilas, jonka AAV9-neutraloiva vasta-ainetiitteri on ≥ 1:100；
• Potilas, joka on osallistunut aiempaan geeniterapiatutkimukseen;
• Raskaana olevat tai imettävät naispuoliset osallistujat;
• Potilaat, joilla on hedelmällisyyssuunnitelma 6 kuukauden kuluessa seulonnasta tutkimuksen päättymiseen ja jotka eivät ole halukkaita käyttämään tehokkaita fyysisiä ehkäisymenetelmiä (kuten kondomi, kohdunsisäinen väline, ehkäisyrengas, sidonta, raittius jne.) ehkäisyä varten (mukaan lukien kohteen kumppani);