Evaluatie van de veiligheid en werkzaamheid van gentherapiemedicijnen voor de late ziekte van Pompe

Inclusiecriteria:

• Leeftijd ≥ 6 jaar, mannen of vrouwen;
• Patiënt heeft de diagnose LOPD;
• Patiënt heeft rechtopstaande FVC ≥ 30% van de voorspelde normale waarde;
• A 6MWT ≥ 40 meter, hulpmiddel toegestaan;
• De wettelijke voogd(en) van de patiënt moeten het doel en de risico's van het onderzoek kunnen begrijpen en vrijwillig ondertekende en gedateerde geïnformeerde toestemming kunnen geven voordat er onderzoeksgerelateerde procedures worden uitgevoerd.

Uitsluitingscriteria:

• Patiënt met een voorgeschiedenis of gelijktijdige klinische organische ziekte, waaronder hart- en leverziekten, aandoeningen van het ademhalingsstelsel, zenuwstelsel of een andere aandoening die, naar de mening van de onderzoeker, de proefpersoon ongeschikt maakt voor deelname aan het onderzoek.
• Patiënt die invasieve mechanische beademing nodig heeft, of afhankelijk is van niet-invasieve niet-niet-invasieve geassisteerde beademing terwijl hij rechtop zit;
• Patiënt die positief is voor antilichamen tegen menselijke immunodeficiëntie (HIV), hepatitis B-oppervlakteantigeen, hepatitis C-antilichaam of treponema pallidum-antilichaam;
• Patiënt met een voorgeschiedenis van glucocorticoïdallergie;
• Patiënt die een contra-indicatie heeft voor het onderzoeksgeneesmiddel of voor corticosteroïden, of die overgevoeligheid heeft aangetoond voor een van de componenten van het onderzoeksgeneesmiddel;
• Patiënt met een AAV9-neutraliserende antilichaamtiter ≥ 1:100;
• Patiënt die heeft deelgenomen aan een eerder onderzoek naar gentherapie;
• Zwangere of zogende vrouwelijke deelnemers;
• Patiënten die binnen 6 maanden vanaf de screening tot het einde van het onderzoek vruchtbaarheidsplannen hebben en niet bereid zijn effectieve fysieke anticonceptiemaatregelen te nemen (zoals een condoom, spiraaltje, anticonceptiering, ligatie, onthouding, enz.) voor anticonceptie (inclusief de anticonceptiemaatregelen van de proefpersoon). partner);