Оценка безопасности и эффективности препарата генной терапии болезни Помпе с поздним началом

Критерии включения:

• Возраст ≥ 6 лет, мужчины или женщины;
• У пациента диагноз LOPD;
• У пациента ФЖЕЛ в вертикальном положении ≥ 30% от прогнозируемого нормального значения;
• 6 МВт ≥ 40 метров, разрешено вспомогательное устройство;
• Законный опекун(и) пациента должен быть в состоянии понять цель и риски исследования и добровольно предоставить подписанное и датированное информированное согласие до выполнения любых процедур, связанных с исследованием.

Критерий исключения:

• Пациент, имеющий в анамнезе или сопутствующее клиническое органическое заболевание, включая заболевания сердечно-сосудистой системы и печени, дыхательной системы, заболевания нервной системы или любое другое состояние, которое, по мнению исследователя, делает субъекта непригодным для участия в исследовании.
• Пациент, которому требуется инвазивная искусственная вентиляция легких или полагаются на неинвазивную неинвазивную вспомогательную вентиляцию легких в вертикальном положении;
• Пациент с положительным результатом на антитела к иммунодефициту человека (ВИЧ), поверхностный антиген гепатита В, антитела к гепатиту С или антитела к бледной трепонеме;
• Пациент с аллергией на глюкокортикоиды в анамнезе;
• Пациент, у которого есть противопоказание к исследуемому препарату или кортикостероидам, или у которого выявлена ​​гиперчувствительность к любому из компонентов исследуемого препарата;
• Пациент с титром нейтрализующих антител AAV9 ≥ 1:100;
• Пациент, принимавший участие в предыдущем исследовании генной терапии;
• Беременные или кормящие женщины-участницы;
• Пациентки, у которых есть планы фертильности в течение 6 месяцев с момента скрининга до окончания исследования и которые не желают принимать эффективные меры физической контрацепции (такие как презерватив, внутриматочная спираль, противозачаточное кольцо, перевязка, воздержание и т. д.) для контрацепции (включая субъекта). партнер);