Hodnocení bezpečnosti a účinnosti léčiva pro genovou terapii Pompeho choroby s pozdním nástupem

Kritéria pro zařazení:

• Věk ≥ 6 let, muži nebo ženy;
• Pacient má diagnózu LOPD;
• Pacient má vzpřímenou FVC ≥ 30 % předpokládané normální hodnoty;
• 6MWT ≥ 40 metrů, povoleno asistenční zařízení;
• Zákonní zástupci pacienta musí být schopni porozumět účelu a rizikům studie a dobrovolně poskytnout podepsaný a datovaný informovaný souhlas před provedením jakýchkoli postupů souvisejících se studií.

Kritéria vyloučení:

• Pacient, který má v anamnéze nebo souběžné klinické organické onemocnění, včetně kardiovaskulárních a jaterních onemocnění, respiračního systému, onemocnění nervového systému nebo jakýkoli jiný stav, který podle názoru zkoušejícího činí subjekt nevhodným pro účast ve studii.
• Pacient, který vyžaduje invazivní mechanickou ventilaci nebo spoléhá na neinvazivní neinvazivní asistovanou ventilaci ve vzpřímeném sedu;
• Pacient, který je pozitivní na protilátku proti lidské imunodeficienci (HIV), povrchový antigen hepatitidy B, protilátku proti hepatitidě C nebo protilátku proti treponema pallidum;
• Pacient s alergií na glukokortikoidy v anamnéze;
• Pacient, který má kontraindikaci ke studovanému léčivu nebo kortikosteroidům nebo prokázal přecitlivělost na kteroukoli složku studovaného léčiva;
• Pacient, který má titr neutralizačních protilátek AAV9 ≥ 1:100；
• Pacient, který se účastnil předchozího výzkumu genové terapie;
• těhotné nebo kojící účastnice;
• Pacientky, které mají plán fertility do 6 měsíců od screeningu do konce studie a nejsou ochotné přijmout účinná fyzická antikoncepční opatření (jako je kondom, nitroděložní tělísko, antikoncepční kroužek, podvázání, abstinence atd.) za účelem antikoncepce (včetně partner);