A késői megjelenésű Pompe-kór génterápiás gyógyszerének biztonságosságának és hatékonyságának értékelése

Bevételi kritériumok:

• Életkor ≥ 6 év, férfiak vagy nők;
• a betegnél LOPD-t diagnosztizáltak;
• A beteg függőleges FVC-je a becsült normál érték ≥ 30%-a;
• 6MWT ≥ 40 méter, segédeszköz megengedett;
• A beteg törvényes gyámjának meg kell tudnia érteni a vizsgálat célját és kockázatait, és önkéntesen aláírt és keltezett, tájékozott beleegyező nyilatkozatot kell adnia a vizsgálattal kapcsolatos eljárások elvégzése előtt.

Kizárási kritériumok:

• Olyan beteg, akinek a kórtörténetében vagy egyidejű klinikai szervi betegsége van, ideértve a szív- és érrendszeri és májbetegségeket, a légzőrendszeri, idegrendszeri betegségeket vagy bármely más olyan állapotot, amely a vizsgáló véleménye szerint alkalmatlanná teszi az alanyt a vizsgálatban való részvételre.
• Beteg, aki invazív gépi lélegeztetést igényel, vagy nem invazív, nem invazív asszisztált lélegeztetésre támaszkodik, amikor egyenesen ül;
• Humán immunhiány (HIV) antitestre, hepatitis B felületi antigénre, hepatitis C antitestre vagy treponema pallidum antitestre pozitív beteg;
• olyan beteg, akinek a kórtörténetében glükokortikoid allergia szerepel;
• Beteg, aki ellenjavallt a vizsgált gyógyszerre vagy kortikoszteroidokra, vagy túlérzékenységet mutatott a vizsgált gyógyszer bármely összetevőjével szemben;
• Beteg, akinek az AAV9 neutralizáló antitest titere ≥ 1:100；
• olyan beteg, aki részt vett egy korábbi génterápiás kutatási kísérletben;
• Terhes vagy szoptató női résztvevők;
• Azok a betegek, akiknek a szűréstől a vizsgálat végéig 6 hónapon belül termékenységi terveik vannak, és nem hajlandók hatékony fizikai fogamzásgátló intézkedéseket (például óvszer, méhen belüli eszköz, fogamzásgátló gyűrű, lekötés, absztinencia stb.) alkalmazni a fogamzásgátlás érdekében (beleértve az alany fogamzásgátlását is). partner);