Avaliação da segurança e eficácia do medicamento de terapia genética para doença de Pompe de início tardio

Critério de inclusão:

• Idade ≥ 6 anos, sexo masculino ou feminino;
• Paciente tem diagnóstico de LOPD;
• Paciente apresenta CVF em posição vertical ≥ 30% do valor normal previsto;
• TC6min ≥ 40 metros, dispositivo auxiliar permitido;
• O(s) responsável(is) legal(ais) do paciente devem ser capazes de compreender o propósito e os riscos do estudo e fornecer voluntariamente consentimento informado assinado e datado antes da realização de qualquer procedimento relacionado ao estudo.

Critério de exclusão:

• Paciente que tem qualquer histórico ou doença orgânica clínica concomitante, incluindo doenças cardiovasculares e hepáticas, sistema respiratório, doença do sistema nervoso ou qualquer outra condição que, na opinião do investigador, torne o sujeito inadequado para participação no estudo.
• Paciente que necessita de ventilação mecânica invasiva ou que depende de ventilação assistida não invasiva quando sentado;
• Paciente positivo para anticorpo da imunodeficiência humana (HIV), antígeno de superfície da hepatite B, anticorpo da hepatite C ou anticorpo contra treponema pallidum;
• Paciente com história de alergia a glicocorticóides;
• Paciente que tenha contraindicação ao medicamento em estudo ou aos corticosteroides, ou que tenha demonstrado hipersensibilidade a algum dos componentes do medicamento em estudo;
• Paciente com título de anticorpo neutralizante AAV9 ≥ 1:100；
• Paciente que participou de um ensaio anterior de pesquisa em terapia genética;
• Participantes mulheres grávidas ou lactantes;
• Pacientes que têm planos de fertilidade dentro de 6 meses desde a triagem até o final do estudo e não estão dispostos a tomar medidas anticoncepcionais físicas eficazes (como preservativo, dispositivo intrauterino, anel anticoncepcional, ligadura, abstinência, etc.) para contracepção (incluindo o do sujeito parceiro);